Vitamin A bei Morbus Stargardt und ZSD

Patienten mit autosomal-rezessiv vererbtem Morbus Stargardt oder Zapfen-Stäbchen-Dystrophie sollten nicht mehr als die allgemein empfohlene tägliche Menge an Vitamin A zu sich nehmen.

Zusammenfassung

Nach ausführlichen Beratungen und Diskussion der vorliegenden Daten empfehlen die Mitglieder des Wissenschaftlichen Beirats der Foundation Fighting Blindness (FFB) sowie weitere, externe Experten, dass Patienten mit autosomal-rezessiven Formen von Morbus Stargardt und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD), die oftmals durch Mutationen im ABCA4-Gen verursacht sind, es vermeiden sollten, Vitamin A in Mengen zu sich zu nehmen, die über der allgemein empfohlenen täglichen Dosis liegen.

Diese Empfehlung resultiert aus Untersuchungen, die darauf hinweisen, dass eine zusätzliche Einnahme von Vitamin A möglicherweise die Netzhautschädigung bei Netzhauterkrankungen, die durch Veränderungen im ABCA4-Gen verursacht werden, verstärken kann. Ist die jeweilige genetische Ursache eines M. Stargardt oder einer ZSD nicht bekannt, sollte der Augenarzt oder genetische Berater nach der Möglichkeit eines genetischen Tests befragt werden.

Hintergrund

Unser Wissen über erbliche Netzhautdegenerationen hat durch die Identifizierung der beteiligten Gene und die Schaffung entsprechender Tiermodelle deutlich zugenommen. So kann z.B. der Verlauf dieser Erkrankungen erheblich besser beschrieben werden.

Die autosomal-rezessive Form des Morbus Stargardt ist eine in verschiedenen Lebensaltern beginnende Makuladegeneration aufgrund von Mutationen im ABCA4-Gen. Bei unter dieser Erkrankung leidenden Patienten können die Photorezeptoren in der Netzhaut (Zapfen und Stäbchen) ihre Aufgabe im Sehzyklus nicht mehr einwandfrei erledigen. Genauer gesagt, das mutierte ABCA4-Gen führt zu Störungen in dem Teil des Sehzyklus, in dem Vitamin A in einer komplexen Abfolge von biochemischen Schritten umgewandelt und wiederhergestellt wird. Dieses geschieht sowohl in den Photorezeptoren als auch in der benachbarten Zellschicht, dem retinalen Pigmentepithel (RPE). Als Folge häuft sich im RPE eine toxische Vitamin A-Unterform, das A2E, an, das als Lipofuszin in Form von gelblich-weißen Ablagerungen am Augenhintergrund sichtbar wird. Auch eine Zapfen-Stäbchen-Dystrophie kann durch Mutationen im ABCA4-Gen bedingt sein und weist ebenfalls abnorm hohe Lipofuszinansammlungen im RPE auf.

Direkte klinische Studien zum Einfluss von Vitamin A auf Patienten mit M. Stargardt oder ZSD bei einer Mutation im ABCA4-Gen gibt es nicht, aber die Ergebnisse von Tierversuchen weisen deutlich darauf hin, dass die übermäßige Einnahme von Vitamin A die Ansammlung von Lipofuszin im RPE weiter erhöht. Das A2E des Lipofuszins ist toxisch und kann zum Verlust von Photorezeptoren und damit zu einem beschleunigten Sehverlust führen. Momentan ist noch nicht mit letzter Sicherheit bewiesen, ob diese zusätzliche Ansammlung von Lipofuszin zu einer schnelleren Netzhautdegeneration bei Patienten mit ABCA4-Mutationen führt. Aufgrund der verfügbaren Informationen wird aber empfohlen, dass die genannten Patienten auf die übermäßige Einnahme von Vitamin A, d.h. über die allgemein empfohlene Tagesdosis hinaus, verzichten.

Wiederum basierend auf den Ergebnissen aus Tierversuchen ist es für Patienten mit Mutationen im ABCA4-Gen ratsam, ihre Augen vor exzessivem Sonnenlicht zu schützen (z.B. an einem sehr sonnigen Tag ohne Sonnenbrille im Freien): die Schädigung von RPE und Photorezeptoren könnte beschleunigt werden. Schutz bietet ein Hut mit breiter Krempe oder angepasste Sonnenbrillen mit Gläsern, die das blaue und ultraviolette Licht herausfiltern, da dieses für die Netzhaut potenziell am schädlichsten ist.

Empfehlungen der FFB

• Basierend auf den Ergebnissen neuerer Tierversuche sollten Patienten aller Altersgruppen mit autosomal-rezessivem Morbus Stargardt oder Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, verursacht durch Mutationen im ABCA4-Gen, darüber informiert werden, dass die ergänzende Einnahme von Vitamin A über der empfohlene Tagesdosis von ca. 3000 I.E. bei Männern und 2333 I.E bei Frauen hinaus ein mögliches Risiko birgt, die Sehfähigkeit zusätzlich zu schädigen.
• Ebenfalls basierend auf Tierversuchen - eindeutige Daten vom Menschen existieren nicht - sollten sich diese Patienten nicht ohne Lichtschutz für die Augen exzessivem Sonnenlicht aussetzen.
• Patienten mit M. Stargardt oder ZSD, die noch nicht molekulargenetisch untersucht wurden, sollten in Erwägung ziehen, durch einen genetischen Test klären zu lassen, ob bei ihnen eine Mutation im ABCA4-Gen vorliegt. Kann jedoch keine ABCA4-Mutation identifiziert werden, sind die o.g. Empfehlungen hinsichtlich Vitamin A und Lichtbelastung dennoch sinnvoll, da eine vollständige Aufdeckung aller ABCA4-Mutationen zur Zeit noch nicht möglich ist.*
• Bevor die genannten Patienten Änderungen in der Ernährung oder in der Lebensführung vollziehen, sollten diese ihren Hausarzt oder Augenarzt konsultieren. Das gleiche gilt für Patienten, die die genetische Ursache ihrer Netzhautdegeneration noch nicht kennen.

* Der zweite Satz dieses Teilstrichs fehlt im FFB-Original und wurde vom AKF hinzugefügt.

Stellungnahme "Foundation Fighting Blindness (FFB)" vom 29.10.2008; übersetzt von Dr. Karin Langhammer; modifiziert durch den "Arbeitskreis Klinische Fragen AKF" der PRO RETINA Deutschland e.V..

Zuletzt geändert am Do, 2012-01-19 17:20