Bardet-Biedl-Syndrom

Aktuelles

Hier finden Sie verschiedene aktuelle Informationen zum BBS.

Informationen zu Veranstaltungen

Wir wollen Sie über Veranstaltungen informieren, die im nationalen und internationalen Raum stattfinden. Wenn Sie eine Veranstaltung zu einem BBS-relevanten Thema anbieten, so kontaktieren Sie bitte einen der Ansprechpartner.

Auf der Seite Veranstaltungen finden Sie Näheres zu künftigen sowie vergangenen Bardet-Biedl-Veranstaltungen!

BBS-Betroffene informieren Medizinstudenten

Vorlesungen über seltene genetische Erkrankungen

Wer von einer seltenen Erkrankung wie z.B. dem Bardet-Biedl-Syndrom betroffen ist, macht vielfach die Erfahrung, dass zum einen die Krankheit sehr spät diagnostiziert wird (BBS im Alter von 7-9 Jahren, beim Refsum Syndrom im Durchschnitt elf Jahre nach Eintritt der ersten Symptome) und zum anderen, dass viele Ärzte dieses Krankheitsbild nicht kennen. Das ist nicht verwunderlich, da sie im Zuge ihrer Ausbildung sicher nicht mit allen seltenen Erkrankungen konfrontiert werden. Auch wenn im Studium diese Erkrankungen angeschnitten werden, bleibt es dennoch nicht so in Erinnerung, wie wenn man einen solchen Patienten gesehen und gesprochen hat.

Im Institut für Humangenetik in Regensburg finden deshalb für Medizinstudenten im sechsten Semester Vorlesungen über seltene genetische Erkrankungen statt, zu denen Betroffene mit der jeweiligen Erkrankung eingeladen werden. Bereits zweimal wurde das Bardet-Biedl-Syndrom ausgewählt und dazu ein BBS-Betroffener und die Mutter eines Betroffenen eingeladen.

In der Einführung wird dabei auf die Symptome eingegangen, die vorliegen müssen, um ein Bardet-Biedl-Syndrom klinisch zu diagnostizieren. Eine genetische Abklärung ist jedoch momentan noch problematisch, da inzwischen schon 14 BBS-Gene gefunden wurden und eine genetische Analyse aller 14 Gene bei jedem Patienten zu aufwendig und kostenintensiv wäre - dies wird sich nach Einführung des neuen "Retchips" sicherlich ändern.

Nach kurzer Vorstellung erzählen die beiden Gäste über ihre Erfahrungen im Umgang mit der BBS-Erkrankung und mit den Ärzten bis eine Diagnose gefunden wurde. Anschließend haben die Studenten die Möglichkeit Fragen zu stellen, was rege in Anspruch genommen wird.

Diese angehenden Ärzte werden das Bardet-Biedl-Syndrom sicher als Diagnose in Betracht ziehen, wenn sie in Zukunft Patienten mit entsprechenden Symptomen begegnen! Zum Seitenanfang

Adipositas-Zentren in Deutschland

Der BKK Bundesverband in Essen und das Kindernetzwerk e. V. haben 2006 gemeinsam das Projekt "Aufklärung über Ursachen und Folgen von Übergewicht bei Kindern mit chronischen Erkrankungen" initiiert und abgeschlossen. Ziel des Projektes war es, in einer Schwerpunktausgabe von Kinder Spezial, dem Newsletter von Kindernetzwerk, über die Folgen der Adipositas bei Kindern und Jugendlichen mit chronischen Erkrankungen aufzuklären und eine aktuelle Übersicht über Adipositas-Zentren speziell für Kinder und Jugendliche in Deutschland zu erstellen.

Die Klinik-Adressen finden Sie im folgenden PDF-Dokument: Klinik-Adressen (externes Angebot).

Befundordner zum Bardet-Biedl-Syndrom

Bei einem seltenen Krankheitsbild wie dem Bardet-Biedl-Syndrom ist es wichtig, sämtliche Arztbefunde zu sammeln und verschiedene Daten wie Körpergewicht und Größe regelmäßig zu dokumentieren. So eine Befund- und Datensammlung kann Grundlage sein für künftige Studien und Forschungsprojekte, vor allem aber haben Sie selbst eine lückenlose Dokumentation Ihrer Erkrankung oder der Ihres Kindes. Sehr hilfreich ist ein solcher Befundorder bei einem Arztwechsel, denn dadurch kann sich der neue Arzt schnell einen Überblick über die bereits erfolgten und nötigen Untersuchungen verschaffen.

Vielleicht sind Sie ebenfalls an einer Sammlung und Aufbewahrung von Daten zum Bardet-Biedl-Syndrom interessiert?

Folgendes sinnvolle Inhaltsverzeichnis wurde für einen solchen Befundordner erarbeitet, welches Sie hier auch als PDF-Datei (28 KB) erhalten:

• A. Überblick über erfolgte ärztliche Untersuchungen
• B. Dokumente zu ärztlichen Untersuchungen
• 1. Augenärztliche Unterlagen
• 2. Nephrologische Unterlagen (Niere)
• 3. Urologische Unterlagen
• 4. Gastroenterologische Unterlagen (Magen, Darm)
• 5. Endokrinologische Unterlagen
• 6. HNO-Unterlagen
• 7. Orthopädische Unterlagen / Unterlagen zur Polydaktylie
• 8. - frei -
• 9. Psychologische Unterlagen
• 10. Sonstige ärztliche Unterlagen
• 11. Laborwerte
• 12. Kinder-U-Heft, Impf-, Röntgen-, Allergiepass, zahnärztl. Bonusheft
• 13. Humangenetischer Beratungsbrief und Molekulargenetischer Befund
• 14. Unterlagen zu Logopädie und Frühförderung
• 15. Unterlagen zu Rehabilitationsmaßnahmen (z.B. Mobilitätstraining)
• 16. Unterlagen zu Kuraufenthalten
• 17. - frei -
• C. Selbst erstellte Dokumente und Notizen
• 18. Eigene Beobachtungen zu Symptomen und zum Krankheitsverlauf
• 19. Aufzeichnungen über Gewicht und Körpergröße
• 20. Fragen an meinen Arzt und erhaltene Antworten
• 21. - frei -
• D. Beteiligung an Forschungsprojekten und Studien
• 22. Forschungsprojekt in ...
• 23. BBS-Studie in Essen
• 24. Informationen über andere Forschungsprojekte und Studien
• E. Zugang zu elektronischen Dokumenten
• 25. Zugangsdaten zur Elektronischen Gesundheitsakte (EGA) und zur elektronischen Gesundheitskarte (eGK)
• 26. Pfad und Zugangsdaten zu Dokumenten auf dem eigenen PC
• F. Adressen wichtiger Einrichtungen und Personen
• 27. Selbsthilfe
• 28. Niedergelassene Ärzte und Kliniken
• 29. Pädagogische und psychologische Beratung
• 30. Mobilitätstraining, Rehabilitation, Kurkliniken zum Abnehmen

(Erstellt im Projekt "SND-Netz in Aktion", siehe www.snd-netz.de (externes Angebot) durch Frau Franziska Kellermann, Ansprechpartnerin der BBS-Gruppe in der PRO RETINA Deutschland e. V., Version 10. Dezember 2008.)

Besuchen Sie auch die folgenden Links zum Bardet-Biedl-Syndrom:

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Zuletzt geändert am Do, 2011-05-26 18:19