Bardet-Biedl-Syndrom

BBS-Gentests

Wenn die klinische Diagnose Bardet-Biedl-Syndrom gestellt wurde, ist es sinnvoll zu versuchen, diese Diagnose durch einen Gentest abzusichern. Damit können andere ähnliche Erkrankungen ausgeschlossen werden. Nur wenn die dafür verantwortlichen Mutationen gefunden sind, ist die Diagnose definitiv bestätigt. Auf dieser diagnostischen Basis können dann langfristige Verlaufsbeobachtungen erfolgen.

Folgende Humangenetische Zentren testen das Blut auf BBS-Mutationen:

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Universitätsklinik Aachen

Institut für Humangenetik der RWTH Aachen
Prof. Dr. med. Klaus Zerres
Facharzt für Humangenetik
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
Telefon (02 41) 8 08 01 78
Fax (0241) 8 08 25 80
E-Mail-Kontakt mit Prof. Dr. Klaus Zerres

Am Institut für Humangenetik Aachen können alle bisher für das Bardet-Biedl-Syndrom bekannten Gene im Rahmen einer sog. „Panelanalyse“ mittels Hochdurchsatzsequenzierung (Next-Generation-Sequencing, NGS)  parallel untersucht werden. Wenn wie beim Bardet-Biedl-Syndrom viele Gene für die Entstehung einer Erkrankung verantwortlich sein können, erhöht die Gen-Panel-Analyse die Wahrscheinlichkeit signifikant, dass die Ursache der Erkrankung geklärt wird.

Next Generation Sequencing (NGS)–Analysen dürfen seit dem 1. Juli 2016 auch für gesetzlich versicherte Patienten beauftragt und abgerechnet werden. Ein kleines Panel (Gesamtgröße von bis zu 25 kb, z. Bsp. BBS1-BBS13) kann direkt mit einem Überweisungsschein Muster 10 beauftragt werden, ein großes Panel (>25 kb) erfordert die Genehmigung durch die zuständige Krankenkasse. Auch eine individuelle Auswahl von Genen zur parallelen Analyse ist beauftragbar.

Benötigt werden etwa 5 ml EDTA-Blut des Patienten ein Laborüberweisungsschein Muster 10 und eine Einwilligungserklärung des Patienten bzw. dessen gesetzlichen Vertreters für eine genetische Untersuchung.

Die Diagnostik sollte in aller Regel in eine humangenetische Beratung eingebettet sein. Die Bearbeitungszeit beträgt etwa 4-8 Wochen.

Bioscientia Zentrum für Humangenetik, Ingelheim

Zentrum für Humangenetik
Prof. Dr. med. Carsten Bergmann
Facharzt für Humangenetik
Konrad-Adenauer-Straße 17
55218 Ingelheim
Telefon (0 61 32) 781-433
Fax (0 61 32) 781-298
E-Mail-Kontakt mit Prof. Dr. Carsten Bergmann

Bioscientia bietet die Analyse aller derzeit bekannten BBS-Gene im Rahmen einer Panel-Diagnostik mittels Next-Generation Sequencing, kurz: NGS) Die Methode ist deutlich effizienter und kostengünstiger als die früher übliche Stufendiagnostik (z.B. initiale Kopplungsanalyse mit nachgeschalteten Sequenzierungsschritten einzelner Gene). Falls gewünscht, können mit der NGS-Analyse neben den BBS-Genen gleichzeitig auch differentialdiagnostisch zu betrachtende Ziliopathie-Gene untersucht werden. In der NGS-Analyse gefundene krankheitsverursachende Mutationen werden immer unabhängig mittels klassischer Sanger-Sequenzierung überprüft.

Die Kosten der NGS-Analyse werden von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen und belasten nicht das Budget des niedergelassenen Arztes. Dabei ist zu beachten, dass durch grundlegende Änderungen bei der Abrechnung humangenetischer Leistungen seit dem 01.07.2016 in einer ersten Stufe der Analyse lediglich Gene bis zu einer Größe von insgesamt 25 000 Basen (25 kb) untersucht und berichtet werden dürfen. Damit sind beim Bardet-Biedl-Syndrom die elf häufigsten Gene abgedeckt, deren Mutationen zusammen für ca. 75-80 % der BBS-Erkrankungen ursächlich sind. Sollte diese erste Stufe der Analyse keine krankheitsverursachende Mutation zeigen, kann bei der jeweiligen Krankenkasse des Versicherten eine weiterführende Mutationsanalyse beantragt werden. Auf Wunsch des Patienten wird die Beantragung dieser umfangreichen Diagnostik von Bioscientia übernommen.

Benötigt werden etwa 5 ml EDTA-Blut des/der Patienten/-in (bei Kleinkindern 2 ml ausreichend) sowie ein Labor-Überweisungsschein des niedergelassenen Arztes (Muster 10) und eine gemäß Gendiagnostikgesetz unterschriebene Einverständniserklärung. Die Bearbeitungszeit für die NGS-Analyse beträgt 4-6 Wochen (falls pressierend auch schneller).

Die Ergebnisse humangenetischer Untersuchungen sollten im Rahmen einer genetischen Beratung mitgeteilt werden.

Praxis für Humangenetik Tübingen

Praxis für Humangenetik
Paul-Ehrlich-Straße 23
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Carolin Obermaier
72076 Tübingen
Telefon (0 70 71) 56 54 44 522
E-Mail-Kontakt mit Frau Dr. Obermaier

Die Praxis für Humangenetik Tübingen bietet ein in Zusammenarbeit mit ausgewählten klinischen Partnern entwickeltes „Diagnostik-Panel“ für das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) an. Die modernen Methoden der Next-Generation-Sequenzierung machen es möglich, durch parallele Analyse aller im Zusammenhang mit dem BBS bekannter Gene zeit- und kosteneffizient zur zugrundeliegenden Diagnose zu gelangen.

Als Ergebnis einer genetischen Diagnostik erhält der einsendende Arzt einen ausführlichen, medizinischen Befund, in dem alle potenziell krankheitsverursachenden Varianten beschrieben und hinsichtlich ihrer Pathogenität diskutiert werden. Außerdem beinhalten Befunde Empfehlungen zum weiteren diagnostischen und ggf. therapeutischen Vorgehen, zur Untersuchung weiterer Familienmitglieder sowie laufenden klinischen Studien.

Es dürfen nach EBM bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen analysiert werden. Deshalb wurden für das BBS diejenigen Gene definiert, die besonders häufig ursächlich verändert sind und die in Summe im Rahmen von 25 kb analysiert werden können. Unabhängig von dieser vorgeschlagenen Gen-Auswahl besteht für jeden Arzt die Möglichkeit, eine individuelle Auswahl mit bis zu 25 kb kodierendem Bereich aus allen Genen eines Panels zusammenzustellen.

Es werden ca. 3-5 ml EDTA-Blut benötigt (bei Kleinkindern genügt 1 ml) oder genomische DNA (ca. 5 μg mit mind. 50 ng/μl), ein Labor-Überweisungsschein Muster 10, sowie ein Einsendeformular mit unterschriebener Einverständniserklärung zur genetischen Diagnostik.

Die Bearbeitungszeit beträgt derzeit etwa vier bis sechs Wochen.

Besuchen Sie auch die folgenden Links zum Bardet-Biedl-Syndrom:

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Zuletzt geändert am 15.02.2018 16:26