Bardet-Biedl-Syndrom

BBS-Gentests

Wenn die klinische Diagnose Bardet-Biedl-Syndrom gestellt wurde, ist es sinnvoll zu versuchen, diese Diagnose durch einen Gentest abzusichern. Damit können andere ähnliche Erkrankungen ausgeschlossen werden. Nur wenn die dafür verantwortlichen Mutationen gefunden sind, ist die Diagnose definitiv bestätigt. Auf dieser diagnostischen Basis können dann langfristige Verlaufsbeobachtungen erfolgen.

Folgende Humangenetische Zentren testen das Blut auf BBS-Mutationen:

(Durch Anklicken eines Listenpunktes gelangen Sie direkt zum jeweiligen Textabschnitt)

• Universitätsklinik Regensburg
• Universitätsklinik Aachen
• Bioscientia Zentrum für Humangenetik, Ingelheim

Universitätsklinik Regensburg

Getestet werden alle derzeit bekannten Mutationen in 13 Genen mit Hilfe des BBS-Genchips von Asper ophtalmics.

Benötigt wird 10 ml EDTA-Blut und ein gelber Überweisungsschein.

Es wird empfohlen, die Untersuchung im Rahmen einer humangenetischen Beratung durchführen zu lassen, bei der alle Fragen zur genetischen Untersuchung besprochen werden können. Die Kosten der Beratung und Untersuchung werden grundsätzlich von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Die Untersuchungsdauer beträgt etwa drei Monate. Zum Seitenanfang

Universitätsklinik Aachen

Im Falle einer blutsverwandten Verbindung sowie einer Familie mit mehreren Kindern wird initial eine sogenannte Kopplungsanalyse (vergleichende Analyse von gesunden und kranken Personen in einer Familie) für die Genorte BBS1, BBS2, BBS10 und BBS12 durchgeführt. Sind diese Kopplungsdaten kompatibel mit dem jeweiligen Genort wird das zugrundeliegende Gen sequenziert. Bei Einzelpatienten bietet sich insbesondere eine Direktsequenzierung der häufigsten BBS1-Mutation sowie des relativ kleinen BBS10-Gens an.

Benötigt wird etwa 5 ml EDTA-Blut des Patienten und seiner Eltern (im Falle einer Kopplungsanalyse auch der gesunden Geschwister) sowie ein gelber Überweisungsschein. Für alle niedergelassenen Ärzte sind genetische Leistungen nicht budgetiert!

Patienten und Ihren Eltern entstehen keine Kosten. Ein Befundbericht wird innerhalb von drei Monaten an den überweisenden Arzt versandt. Die Diagnostik sollte in aller Regel in eine humangenetischen Beratung eingebettet sein.

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Alle aktuell bekannten BBS-Gene sowie – auf Wunsch – eine Vielzahl weiterer verwandter Krankheitsgene können mittels neuer, bei Bioscientia etablierter Technologien (sog. Next-Generation Sequencing, kurz: NGS) parallel untersucht werden. Eine Analyse aller 16 bekannter BBS-Gene mittels herkömmlicher Technik (sog. Sanger-Sequenzierung) ist selbstverständlich weiterhin möglich. Es sollte jedoch in Anbetracht der neuen Möglichkeiten kritisch hinterfragt werden, inwieweit der bislang eingeschlagene diagnostische Weg (z.B. initiale Kopplungsanalyse in blutsverwandten Familien und/oder Familien mit mehreren Kindern mit nachgeschalteten Sequenzierungsschritten) überhaupt noch sinnvoll erscheint.

In jedem Fall ist es ratsam, die genetische Testung in eine humangenetische Beratung einzubetten. Die Kosten werden von den Krankenkassen übernommen. Genetische Leistungen belasten grundsätzlich nicht das Budget des niedergelassenen Arztes.

Benötigt werden etwa 5 ml EDTA-Blut des/der Patienten/-in (bei Kleinkindern 2 ml ausreichend) sowie ein Labor-Überweisungsschein des niedergelassenen Arztes (Muster 10) und eine gemäß Gendiagnostikgesetz unterschriebene Einverständniserklärung. Die Bearbeitungszeit mittels herkömmlicher Sanger-Sequenzierung beträgt eine bis zwei Wochen, für den NGS-basierten Ansatz vier bis acht Wochen.

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Zuletzt geändert am Mi, 2012-01-25 17:06