Kearns-Sayre-Syndrom

Überblick über frühere Veranstaltungen

DGM-Fachtag Ost Ein Erfahrungsbericht von Peter Boldt

Am 5. September 2009 fand in Potsdam der Fachtag Ost für mitochondrial Erkrankte statt, an dem ich als Betroffener teilnahm. Im vergangenen Jahr hatte ich an der bundesweiten Wochenendtagung in Hohenroda teilgenommen und erstmals umfangreiche Informationen über "Mito" erhalten. Meine Kenntnisse konnte ich im Juni beim Fachtag Nord in Lübeck vertiefen. Und in Potsdam erwartete ich gespannt weitere Einblicke in unsere Erkrankung.

Das Mito-Team, vertreten durch Claus-Peter Eisenhardt, Carsten Gamroth und Wieland Rödel, hatte mit tatkräftiger Unterstützung durch Uta Rödel, Heinz Strüwing und die Potsdamer Regionalgruppe die Organisation und Durchführung der Tagung übernommen. Veranstaltungsort war das barrierefreie, sehr schön auf Hermannswerder gelegene Tagungshaus BlauArt, das uns allen eine sehr angenehme Atmosphäre bot. Wir waren etwa 50 Betroffene, Familienangehörige und Interessierte, die sich über neueste Erkenntnisse der Mito-Erforschung, über Aspekte der Physiotherapie und den Umgang mit dieser Krankheit informieren und Kontakt mit anderen Betroffenen aufnehmen wollten.

Ich möchte an dieser Stelle einen kleinen Einblick in meine "Mito-Geschichte" geben, und manch einem Betroffenen ist es vielleicht ähnlich ergangen. Erste Symptome der Krankheit bekam ich bereits vor gut 10 Jahren zu spüren, ohne zu ahnen, was sich da schleichend entwickelte. Ich sah immer schlimmere Doppelbilder, bekam Prismenfolien und Prismengläser in zunehmender Stärke (2007 waren es 29 Prismendioptrien!) verordnet. Ich spürte, dass meine Beinmuskeln bei Belastung schneller ermüdeten und besonders nachts schmerzten und dass die körperliche Leistungsfähigkeit nachließ. Mein Augenarzt empfahl mir die Uni-Augenklinik in Hamburg-Eppendorf; dort äußerte die Professorin den Verdacht auf eine Mito-Erkrankung. Zum Seitenanfang

Langwierige klinische Untersuchungen und eine Muskelbiopsie im Dezember 2005 bestätigten einen genetischen Defekt. Durch eine Augenmuskel-OP 2007 konnte die Prismendioptrien auf 8 reduziert werden. Aber seit einigen Monaten nehmen die Doppelbilder und daher auch die zur Korrektur nötigen Prismenstärken wieder zu. In diesem Jahr führte eine erneute Biopsie (Bizeps) mit anschließenden molekular-genetischen Untersuchungen zu einer genaueren Diagnose, bei der POLG 1 als auslösendes Gen genannt wird.

Vor diesem persönlichen Hintergrund verfolgte ich gepsannt den Vortrag von OA Dr. Jochen Schäfer, Uni-Klinik Dresden, der uns über die Ursachen und die Symptomatik mitochondrialer Erkrankungen informierte. Dr. Schäfer führte uns mit klarer, für Laien verständlicher Sprache in die Molekular-Genetik ein und erklärte mit hervorragend ausgewähltem Bildmaterial die Funktion und die möglichen Defekte der Mito-DNA. Für mich bedeutsam war die Aussage, dass die intergenomische Kommunikation der mtDNA mit der nukleären DNA von großer Wichtigkeit ist, denn dieser Zusammenhang war noch vor drei Jahren anscheinend unbekannt.

Dr. Schäfer hob hervor, dass Mitos Multisystemerkrankungen sind, die in jedem Organ, in jeder Weise und zu jeder Zeit auftreten können. Häufig betroffen sind z.B. Skelettmuskeln, Herz, Innenohr, Gehirn, Augen, Leber, Nieren, Bauchspeicheldrüse, Stoffwechsel und Knochenmark. Dr. Schäfer zeigte Beispiele für Organmanifestationen, altersabhängige Manifestationen und Mito-Erkrankungen bei Kindern in eindrucksvollen Bildern. Er beschrieb auch die Diagnostik von Mito-Erkrankungen, wie auch ich sie selbst erlebt hatte und sicher auch viele andere Betroffene.

Die von anschaulichen Bildern unterstützten Ausführungen zu den diagnostischen Erkenntnissen der Molekular-Genetik beeindruckten mich sehr, denn ich hatte Ende Juli in meinem Befundbericht davon gelesen und im Arztgespräch zwar gute, aber nur mündliche Erklärungen über Deletionen, Duplikationen und Depletionen erhalten. Auch die Darstellung der vielfältigen Krankheitsbilder war bewegend, besonders die Leiden von betroffenen kleinen Kindern gingen uns alle sehr nah!

Dr. Schäfer gab uns einen aktuellen Überblick über mögliche Mito-Therapien. Es ist zum Glück nicht mehr so, dass "man sowieso nichts machen kann", wie vor wenigen Jahren auch noch Ärzte sagten. Eine Anmerkung zum erhöhten Narkoserisiko bei Operationen von Mito-Patienten ließ mich aufhorchen: Es sollten nur triggerfreie Substanzen verwendet werden! Mögliche postoperative Störungen der Atemfunktion erfordern eine intensive Überwachung! Zum Seitenanfang

Auch der Vortrag von OA Dr. Valentin Heinsius vom NMZ Brandenburg beantwortete für uns Betroffene viele Fragen, die unseren Umgang mit Mito betreffen. Viele von uns erleben schnelle Ermüdung und Erschöpfung bei und nach Belastungen, haben Muskelschwäche und –schmerzen. Sollen wir deshalb nicht mehr aktiv sein, uns möglichst wenig belasten und anstrengen? Dr. Heinsius stellte diesem früher durchaus erteiltem Ratschlag und dem Rückzug in die Inaktivität Forschungsergebnisse entgegen, die uns Mut zu körperlicher Aktivität machen sollten. Eine Kombination von Kraft- und Ausdauertraining führt zur Produktion und Vervielfältigung gesunder DNA, zum "gene-shifting". Empfehlenswert sind z.B. ausdauerndes Radfahren oder Walking, möglichst regelmäßig! Die maximale Herzfrequenz sollte bei 220 minus Alter liegen.

Auch im Vortrag von Diplompsychologe Carsten Gamroth von der Schmerz-Ambulanz der Uni-Klinik Lübeck erhielten wir wertvolle Ratschläge für unseren Umgang mit "einer über weite Strecken unbekannten und überwiegend unsichtbaren Krankheit". Schon die an den Anfang gestellte Aussage "Auch wenn es mir schlecht geht, kann es mir gut gehen" ließ positive Gedanken aufkommen. Carsten Gamroth, selbst ein Betroffener, stellte am Beispiel des "Maurers Meier" anschaulich dar, wie Mito unser Leben, unsere Beziehungen, unser Berufsleben zunächst unerkannt, dann zunehmend deutlicher verändern kann, und zwar biologisch-psychisch-sozial. Unsere Schmerzen werden im Gehirn verarbeitet, sie können chronisch und im Schmerzgedächtnis gespeichert werden. Depressive Episoden und Depressionen mit Krankheitswert können sich entwickeln.

Carsten Gamroth hob hervor, dass Mito zwar genetisch bedingt ist, aber durch unser eigenes Tun und Denken beeinflusst werden kann. Gesundheit ist nicht Abwesenheit von Krankheit! Wir können unsere Schmerzen mit dem Streben nach Zufriedenheit, Sicherheit und Geborgenheit "therapieren" und uns immer wieder fragen: Ist mein Leben im Gleichgewicht? Welche Beziehungen tun mir gut? Wie sollte mein Arbeitsleben gestaltet sein? Wir bedachten diesen Mut machenden Vortrag mit viel Beifall.

In der Abschlussrunde erhielten wir Hinweise auf Beratungs- und Hilfsangebote. In jedem Bundesland gibt es Service-Stellen für Rehabilitation, und umfangreiche Informationen vermitteln die DGM in ihrer Geschäftsstelle in Freiburg sowie die DGM-Landesverbände. An Ort und Stelle konnten wir das neueste Info-Blatt zum Thema "Mitochondriopathien" in Empfang nehmen, das den aktuellen Wissensstand über unsere Krankheit gut verständlich zusammenfasst. Ich werde es meinem Hausarzt und anderen Ärzten, z.B. in der Klinik, aushändigen!

Es war eine toll organisierte Tagung, die mir wertvolle Informationen und bleibende Eindrücke bescherte. Ich kann dem Mito-Team nur dankbare Anerkennung aussprechen. Den Termin für Berlin, vom 11. bis 13. Juni 2010, habe ich mir in den Kalender 2010 bereits eingetragen!

Espelkamp, den 12.09.2009 Zum Seitenanfang