Morbus Best

Auf dieser Seite finden Sie einen kurzen Überblick über das Krankheitsbild Morbus Best.
Bei der PRO RETINA Deutschland e. V. gibt es spezielle MD-Berater für dieses Krankheitsbild.

Kurzinfo

• Verlauf
• Typischer augenärztlicher Befund
• Elektrophysiologische Untersuchungen
• Genetik
• Therapie
• Hilfe

Morbus Best (benannt nach dem deutschen Augenarzt Friedrich Best, der 1905 in Dresden diese Krankheit (Morbus) erstmals beschrieb)

Morbus Best (auch vitelliforme oder eidotterförmige Makuladystrophie) ist eine seltene Netzhautdegeneration, bei der die Netzhautmitte als Stelle des schärfsten Sehens (Makula) betroffen ist. Eine Beeinträchtigung der Sehschärfe (Visus) setzt in der Regel im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt ein. Der Visus kann aber auch viele Jahre normal bzw. ausreichend sein; die Krankheit verläuft bei jedem Patienten anders, auch ein Verlauf ohne Funktionsverlust des zentralen Sehens ist möglich.

Verlauf

Morbus Best wird sehr oft bereits im Kindesalter diagnostiziert. Der Verlauf der Erkrankung kann aber sehr unterschiedlich sein, die Sehschärfe auch normal oder nur etwas vermindert sein. Mit zunehmendem Visusverlust steigt die Blendungsempfindlichkeit und Störungen der Farbwahrnehmung können auftreten, zentrale Gesichtsfeldausfälle (Zentralskotom) erweitern sich, wobei die Randbereiche der Netzhaut (Peripherie) nicht betroffen sind. Zum Seitenanfang  

Typischer augenärztlicher Befund

Bei Morbus Best ist der ophthalmoskopische Befund (Untersuchung des Augenhintergrundes) sehr auffällig, die Sehbeeinträchtigung anfangs aber nur gering. Die Erkrankung hat in verschiedenen Stadien und bei den verschiedenen betroffenen Familienmitgliedern oft ein sehr unterschiedlich ausgeprägtes Erscheinungsbild. Im Frühstadium findet man im Zentrum der Netzhaut eine "Eidotter"-ähnliche, scharf begrenzte runde, gelbliche Vorwölbung. In diesem Stadium ist die Sehschärfe meist nicht oder nur gering herabgesetzt. Die Sehschärfe kann trotz dieser zystenähnlichen Veränderung noch viele Jahre normal oder zumindest ausreichend bleiben. Im weiteren Verlauf kann es zu einer Verflüssigung der gelblichen Substanz kommen (Pseudohypopyon) kommen. In vielen Fällen zerfällt diese zystenähnliche Veränderung (vitelliruptives Stadium), was dazu führt, dass sich das Sehvermögen wesentlich verschlechtert. Im "Rührei"-Stadium sieht man vielfältige gelbliche Ablagerungen im retinalen Pigmentepithel (RPE). Im Spätstadium kann eine Gefäßneubildung (Neovaskularisation) in der Aderhaut (Choroidea) einsetzten, was in der Regel zu einem dramatischen Visusverlust führt. Morbus Best kann in beiden Augen auftreten oder auch nur auf ein Auge beschränkt sein. In der Fluoreszenz-Angiographie wird die Aderhautfluoreszenz aufgrund der "eiförmigen" Läsionen vollständig blockiert. Zum Seitenanfang

Elektrophysiologische Untersuchungen

Die Diagnose wird durch die elektrophysiologische Untersuchung gesichert. Die Befunde im Ganzfeld-Elektroretinogramm (ERG) sind normal; die Reizantworten im multifokalen Elektroretinogramm (mfERG) der Makula sind in Frühstadien der Erkrankung manchmal normal, meist aber sind die zentralen zapfenabhängigen (photopischen) Reizantworten vermindert. Das Elektrookulogramm (EOG) zeigt beim Morbus Best in allen Stadien der Erkrankung eine deutliche Reduktion des Hellanstiegs: bei einem normalen Hellanstieg im EOG kann eine Erkrankung weitgehend ausgeschlossen werden. Zum Seitenanfang

Genetik und Pathomechanismus

Morbus Best beruht auf einem autosomal dominant vererbten Gendefekt. Der Morbus Best Genort VMD2 (macular dystrophy, vitelliform-2) wurde mittels der genetischen Kopplungsanalyse auf Chromosom 11 in ein kleines Intervall in der Bande 11q12.2-13.1 kartiert. Vor kurzem konnte das VMD2 Gen mit Hilfe einer positionellen Klonierungsstrategie vom Forschungsteam der Uni Würzburg (Institut für Humangenetik, Leiter Prof. Bernhard H.F. Weber) und einer schwedisch/amerikanischen Gruppe isoliert werden. Bis heute wurden 47 verschiedene Mutationen im VDM2 Gen von Patienten mit Morbus Best beschrieben. Histologische Untersuchungen zeigen abnormale Ansammlungen von Lipofuszin (braungelbliches Abfallprodukt, das beim Sehvorgang als Abbauprodukt entsteht) im retinalen Pigmentepithel. Zum Seitenanfang

Therapie

Zum Abschluss bleibt zu sagen, dass es derzeit leider noch keine ursächliche Behandlungsmöglichkeit gibt. Einige Patienten nehmen Vitamin A oder Lutein, aber es gibt keinerlei wissenschaftliche Belege oder Langzeitstudien bezüglich deren Wirksamkeit. Empfohlen wird eine gesunde Ernährung mit viel grünem Gemüse (wegen des Luteins) und ein wirklich guter UV-Schutz (eigentlich mehr für AMD als Morbus Best). Wichtig ist, dass der Visus selten unter 0,05 absinkt, in der Regel ist daher die Nutzung vergrößernder Sehhilfen zur Verbesserung der Sehfähigkeit möglich.Zum Seitenanfang

MD-Berater für Morbus Best

Informationen zu Hilfsmitteln

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Zuletzt geändert am So, 2010-07-04 17:34