Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD)

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Alle aktuell bekannten ZSD-Gene sowie – auf Wunsch – eine Vielzahl weiterer verwandter Krankheitsgene können mittels neuer, bei Bioscientia etablierter Technologien (sog. Next-Generation Sequencing, kurz: NGS) parallel untersucht werden. Eine Analyse aller bekannten ZSD-Gene mittels herkömmlicher Technik (sog. Sanger-Sequenzierung) ist selbstverständlich weiterhin möglich.

In Anbetracht der neuen Möglichkeiten ist jedoch das NGS-basierte Verfahren umfassender und effizienter und führt in aller Regel letztlich rascher zum Erfolg bei der Suche nach dem verursachenden Gen. In jedem Fall ist es ratsam, die genetische Testung in eine humangenetische Beratung einzubetten.

Die Kosten werden in der Regel von den Krankenkassen übernommen und belasten nicht das Budget des niedergelassenen Arztes.

Benötigt werden etwa 5 ml EDTA-Blut des Patienten / der Patientin (bei Kleinkindern sind 2 ml ausreichend) sowie ein Labor-Überweisungsschein des niedergelassenen Arztes (Muster 10) und eine gemäß Gendiagnostikgesetz unterschriebene Einverständniserklärung.

Die Bearbeitungszeit mittels herkömmlicher Sanger-Sequenzierung beträgt zwei bis vier Wochen. Für den NGS-basierten Ansatz wird etwas mehr Zeit benötigt.

Zuletzt geändert am So, 2011-08-07 19:52