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Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD)

Zusammenfassung einer ZSD-Selbstbefragung

von Michael Emmerich, Ansprechpartner für ZSD in der PRO RETINA Deutschland e. V.

Ziel und Erhebungsmethodik

Als Ansprechpartner für Betroffene mit der Diagnose Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD) hat der Autor eine Selbstbefragung unter ZSD-Betroffenen initiiert und durchgeführt. Motivation hierfür war, Ähnlichkeiten und Unterschiede im Krankheitsverlauf Gleichbetroffener sowie nach Möglichkeit auch Anliegen an die ärztliche Betreuung und Fragestellungen für mögliche Forschungsarbeiten zu ermitteln. Dabei stehen insbesondere Informationen zu molekulargenetischen Untersuchungen, zu Therapieversuchen und zu Einflussfaktoren auf den Verlauf der ZSD im Vordergrund. An der Befragung beteiligten sich 23 ZSD-Betroffene. Im Zeitraum von Januar 2002 bis Januar 2004 wurden die Fragebögen verschickt und die Antworten mit Unterstützung des Projekts SND ausgewertet.

Befragungsergebnisse

Aus den Antworten wird ersichtlich, dass mehr als die Hälfte der Betroffenen nicht weiß, wie ihre Erkrankung vererbt wird. Von den Befragten, denen der Erbgang ihrer Erkrankung bekannt ist, geben etwa ebenso viele einen autosomal-rezessiven wie einen dominanten Erbgang an. Es wird keine x-chromosomale Vererbung genannt.

Mehr als die Hälfte der Befragten hat bereits ihr Blut in molekulargenetischen Instituten untersuchen lassen, wovon bei etwa einem Drittel das Blut an mehrere Institute verschickt wurde.

Bei einer Wartezeit von bis zu elf Jahren wurde vielen Befragten kein Ergebnis mitgeteilt. Nur fünf von 17 Patienten erfuhren bisher die Ergebnisse ihrer molekulargenetischen Untersuchung. Zwei Betroffenen wurden nähere Angaben zur vorliegenden Mutation gemacht.

Es ist wichtig, dass der Betroffene mit der Abgabe seiner Blutprobe auch eine Vereinbarung mit dem entsprechenden Institut trifft, wann und worüber er bei Ergebnissen informiert wird. Zum Seitenanfang

Bei der Frage nach Begleiterkrankungen stellte sich heraus, dass etwa jeder zweite Befragte an grauem Star leidet.

70 Prozent der Befragten geben an, dass bei ihnen bis zum 20. Lebensjahr eine Netzhautdegeneration festgestellt wurde, die im weiteren Verlauf als ZSD diagnostiziert wurde. Etwa zwei Drittel davon erkrankten bereits bis zum zehnten Lebensjahr.

Negative Einflüsse auf den Krankheitsverlauf werden von den Befragten bei folgenden Einflussfaktoren vermutet, wobei sehr häufig Lichtfaktoren als negativ empfunden werden:

  • Licht: neun,
  • Körperliche Anstrengung: vier,
  • Medizinische Behandlungen: drei,
  • Psychischer Stress: drei,
  • Erkältungskrankheiten: zwei,
  • Alkohol: zwei,
  • Wenig Schlaf: ein und
  • Nach Schlafpausen: ein Betroffener.

Zwei Drittel der Befragten geben an, Kantenfiltergläser zu tragen, wobei bräunliche Gläser häufiger genannt werden. Allerdings kann festgestellt werden, dass die Farbe der verwendeten Gläser insgesamt sehr unterschiedlich ist.

Es zeigt sich, dass der überwiegende Teil der Befragten, 16 von 23, bereits mindestens einen Therapieversuch unternommen hat. Von den insgesamt 37 Wirkungsbeschreibungen wurde nur eine als negativ, sechzehn als positiv und achtzehn als neutral beschrieben. Es fällt die sehr häufig berichtete Einnahme von Vitamin-A-Präparaten auf, die deshalb problematisch erscheint, weil die ZSD häufig durch eine Mutation im ABCA4 Gen verursacht wird und Experten in diesen Fällen von einer Vitamin-A-Einnahme abraten. Zum Seitenanfang

Im folgenden eine Auswertung der Befragung zu einigen Einflussfaktoren:

  • Vitamin A: 9 Personen, davon: 2 positiv, 0 negativ, 6 neutral, 1 keine Angaben
  • Sonstige Vitamine: 4 Personen, davon: 3 positiv, 0 negativ,1 neutral,
  • Sonstige Medikamente: 1 Person, davon1 positiv, 0 negativ, 0 neutral,
  • Akupunktur: 6 Personen, davon: 2 positiv, 0 negativ, 4 neutral,
  • Sonstige Behandlungen: 9 Personen, davon: 2 positiv, 1 negativ, 6 neutral,
  • Lebensweise: 4 Personen, davon: 3 positiv, 0 negativ, 0 neutral, 1 keine Angabe
  • Kuren: 3 Personen, davon: 2 positiv, 0 negativ, 1 neutral,
  • Sonstiges: 1 Person, davon: 1 positiv, 0 negativ, 0 neutral.

Etwa einem Drittel der Befragten (7 von 23) ist kein Facharzt bekannt, der sich nach ihrer Einschätzung besonders gut mit ZSD auskennt. Häufig werden die Augenkliniken in Stuttgart, Tübingen und Regensburg benannt. Grund hierfür kann neben der kompetenten Untersuchung und Beratung auch der hohe Bekanntheitsgrad durch die PRO RETINA Deutschland e. V. sein.

Dies ist nach, meiner Kenntnis, die weltweit erste Befragung, in der ZSD-Betroffene selbst ihre Erfahrungen strukturiert dargestellt haben. Ich hoffe, dass sich neben den Betroffenen auch Ärzte und Forscher von den Ergebnissen angesprochen fühlen.

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Zuletzt geändert am Mo, 2010-07-05 11:53

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