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Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD)

Workshop für ZSD-Betroffenene am 18. September 2004 in Bonn

Am 18. September ergab sich für ZSD-Betroffene die Möglichkeit auf dem Bonner SND-Patientensymposium, ZSD-spezifische Fragen in einem Workshop zu stellen. Als wissenschaftliche Berater standen zur Beantwortung dieser Fragen Prof. Eberhart Zrenner und Dr. Hendrik Scholl etwa eine Stunde lang den 20 Anwesenden zur Verfügung. Zu Beginn des Workshops wurde von ihnen das Krankheitsbild der ZSD und ihre verschiedenen Manifestationsformen dargestellt. Als positiv zu dem Verlauf der ZSD wurde angemerkt, dass die völlige Erblindung eine "Rarität" darstellt. Anschließend wurden von den einzelnen Betroffenen Fragen gestellt.

Eine Schwerpunktfrage war die molekulargenetische Diagnostik und was man durch sie erwarten kann. Es kam zum Ausdruck, dass zum jetzigen Stand der Forschung, nur bei wenigen Betroffenen ein Ergebnis der molekulargenetischen Untersuchung erwartet werden kann, da die ZSD durch viele noch unbekannte Genmutationen verursacht wird. Weiterhin wurden die Zentren benannt, die sich zur Zeit mit der Suche nach den genetischen Auslösern der ZSD beschäftigen. Interessant war auch die Aussage von Herrn Prof. Zrenner, dass rund zwei Drittel der ZSD rezessiv vererbt werden und nur rund ein Drittel als dominante Form vererbt werden. Bei den dominanten Erbgängen, liegt die Ursache häufig bei einer Mutation im CRX-Gen. Zum Seitenanfang

Es wurde auch die genetische Gemeinsamkeit der Krankheitsbilder Morbus Stargardt und ZSD dargestellt. Bei den meisten Fällen der rezessivvererbten ZSD liegt wahrscheinlich eine Mutation im sogenannte Stargardtgen, dem ABCA4-Gen vor. Da es nicht nur in den Zapfen sondern auch in den Stäbchen exprimiert wird, ist es verständlich, dass sich eine Mutation in diesem Gen auch auf beide Systeme auswirkt und somit die Erkrankung nicht auf die Makula begrenzt bleibt. Folglich hängen hierdurch Morbus Stargardt und ZSD ursächlich zusammen und es kann sich aus einem Morbus Stargardt im weiteren Verlauf eine ZSD entwickeln. Daher ist zu Beginn der Erkrankung die Diagnose nicht eindeutig zu stellen. Bei den Betroffenen, bei denen eine Mutation im ABCA4-Gen festgestellt wurde, ist aus theoretischen Überlegungen heraus, vor einer Einnahme von Vitamin A - Präparaten zu warnen. Um dieses Risiko zu vermeiden, ist allen Betroffenen mit der Diagnose Morbus Stargardt und ZSD von der Einnahme von Vitamin A abzuraten.

Große Unsicherheit bestand bei einigen Betroffenen darüber, ob sie sich einer Kataraktoperation unterziehen sollten, da bereits Patienten über eine deutliche Sehverschlechterung nach einem solchen Eingriff berichtet hatten. Hier kam zum Ausdruck, dass das Risiko einer solchen Operation "sehr überschaubar" ist und die Behandlung für den Betroffenen von Vorteil sein kann.

Interessant war auch die Aussage von Herrn Scholl, dass die ZSD auch Bestandteil eines Syndroms sein kann. So äußerte eine ZSD-Betroffene, dass bei ihr und ihrer ebenfalls von ZSD-Betroffenen Tochter kein Zahnschmelz gebildet werden kann.

Trotzdem einige Betroffene immer wieder über eine dauerhafte Sehverschlechterung nach einer sehr lichtintensiven Untersuchung klagen, wie z.B. nach einem ERG oder einer Fluoreszenzangiographie, wurde versichert, dass dieser Zusammenhang auszuschließen ist.

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Zuletzt geändert am Mo, 2010-07-05 11:56

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