Geschrieben von Julia Katharina am 30.08.2019 im Forum: Zapfendystrophie, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie und Stäbchen-Zapfen-Dystrophie

Diagnose ZSD bei unserem Sohn, 22 Monate

Hallo liebe Community,

ich hoffe sehr, dass es Jemand gibt, der uns etwas helfen kann. Wir haben kuerzlich die Diagnose ZSD fuer unseren kleinen Sohn erhalten, der bereits seit Geburt an einen links-rechts Nystagmus hat.

Die Diagnose war fuer uns - wie ihr es sicherlich auch leider schon erleben musstet - ein Schlag, der uns so hart getroffen hat, wie sonst kaum etwas im Leben. Wir haben wohl ein rezessives Gen weitergeben, ohne es zu wissen und selbst jemals Probleme in diese Richtung gehabt zu haben. Statistisch sehr unwahrscheinlich. Naja, wir sind eben alle nicht nur eine einfache Nummer...

Wir fuehlen uns im Moment alle ein bisschen wie im freien Fall. Keiner kann uns eine Prognose ueber den Verlauf geben. Wird er mal blind sein oder stark sehbehindert? Daraus ergeben sich aber so endlich viele Fragen an die Erziehung: sollte er gleich von Anfang an mit Blindenschrift aufwachsen, wie koennen wir es ihm am besten erklaeren und ab wann, koennen wir ihn besonders vorbereiten oder foerdern? Sollten wir oder er psychologische Beratung bekommen? Muessen wir schon bei der Wahl des Kindergartens (die bald ansteht) etwas beachten?

Wir wuenschen uns, dass er damit mal moeglichst locker und selbstbewusst umgehen kann und dass er so viele Moeglichkeiten im Leben hat, wie irgendwie moeglich. Aber wir sind beide ganz "neu" auf diesem Gebiet und haben absolut keine Ahnung, was wir machen sollen und koennen.

Ich hatte gehofft, dass der ein oder andere von Euch evtl. seine Erfahrungen und Tipps mit uns teilt. Wir haben eine EMail-Adresse eingerichtet: diagnose.zsd@gmail.com.

Ich danke schin jetzt tausendfach!
LG
Julia

Kommentare

Kommentar von Clemens Rüttenauer,
geschrieben am 31.08.2019

Hallo Julia, um nicht lange um den heißen Brei herumzureden: ZSD hat nicht die günstigste Prognose. Aber trotzdem ist ZSD für die Eltern (und auch für das Kind) kein Grund zur Verzweiflung. Ihr müsst die Herausforderung annehmen und Euch passende Strategien zurechtlegen. Du sagst selbst: „Wir wuenschen uns, dass er damit mal moeglichst locker und selbstbewusst umgehen kann und dass er so viele Moeglichkeiten im Leben hat, wie irgendwie moeglich.“ Genau das muss das Ziel sein. Dazu gehört, ihn so normal wie irgend möglich zu behandeln und sich entwickeln zu lassen. Er wird sich die Welt selbst erobern. Welche spezielle Unterstützung er braucht, hängt vom Verlauf ab – das müsst ihr beobachten. Solange das Sehvermögen ausreicht, lehnt man Hilfsmittel weil Braille oder Screenreader ab (meine eigene Erfahrung). Seid Ihr Mitglied in Pro Retina? Die Regionalgruppe München/Südbayern, zu der ich gehöre, hat eine Ansprechperson für betroffene Eltern. Habe ich das richtig verstanden: Ihr (beide Eltern) habt eine rezessive Genmutation und habt beide das geschädigte Gen weitergegeben? Das ist wirklich extrem selten! Zum Verlauf von ZSD: Ihr habt euch sicher schon schlau gemacht. Kennt ihr die Beschreibung auf Pro Retina? Siehe hier: https://www.pro-retina.de/netzhauterkrankungen/zapfen-staebchen-dystroph... und hier: https://www.pro-retina.de/netzhauterkrankungen/zapfen-staebchen-dystroph... Es gibt einen Verlauf nach Lehrbuch und es gibt den konkreten individuellen Verlauf. Beide können weit auseinander liegen. Insofern kann man für einen konkreten Fall praktisch keine verlässliche Vorhersage machen. Mein ganz persönlicher Eindruck ist, dass sich aus den unterschiedlichen individuellen Verläufen größere Unterschiede ergeben können als durch die Diagnose der Grunderkrankung. Der individuelle Verlauf wird nicht allein durch die Genmutation sondern durch „tausend“ andere Faktoren bestimmt, die weitgehend unbekannt sind. Mich wundert, dass bei einem Kind mit 22 Monate ein Gentest gemacht wird. Das kann Fluch und Segen zugleich sein. Eine Bürde ist es jedenfalls, wenn es keine Therapie gibt. Ich selbst bin längst im Rentenalter, habe immer schlecht gesehen, aber die erbliche Netzhauterkrankung wurde erst im mittleren Erwachsenenalter entdeckt. Eine Diagnose im Kindesalter hätte mich nicht glücklicher gemacht. Heute war Stammtisch unserer Regionalgruppe. Eine gemischte Gruppe aus Sehgeschädigten und Blinden. Wir haben uns gut unterhalten, gejammert hat niemand, wir haben viel gelacht. Grüße, Clemens

Kommentar von Max ,
geschrieben am 01.09.2019

Hallo Julia,
helfen können Euch neben uns selbst von Sehbehinderung oder Blindheit betroffenen Menschen vor allem Eltern, die ihre Erfahrungen weitergeben, wie im Arbeitskreis Eltern
https://www.pro-retina.de/beratung/eltern-betroffener-kinder

Was mir spontan einfällt, ist das Stichwort Frühförderung. Es gibt in Deutschland einige Anlaufstellen, die hier sehr gut unterstützen.
Viele Grüße
Max

Kommentar von Julia Katharina,
geschrieben am 02.09.2019

Hi zusammen,

tausend Dank fuer die Antworten!

Derzeit und auch solange sein Alltag noch nicht wesentlich beeinflusst ist, behandeln wir ihn auch ganz normal. Er ist ja auch ein mega aufgeweckter, super interessierter kleiner Kerl.

Eins, zwei konkrete Fragen, die ich mir stelle, sind:

1.) Wuerde es Fruehfoerderung evtl. Sinn machen ganz einfach damit er damit aufwaechst und es fuer ihn moeglichst "normal" wird - also auch spaeter die Barrieren schon gar nicht mehr so gross sind, wenn er weniger sieht?

2.) Das Selbe gilt fuer Blindenschrift. Macht es Sinn, das frueh zu lernen, auch wenn er es NOCH nicht braucht, einfach um spaeter an dieser Stelle den Druck raus zu nehmen?

3.) Wie ist es mit der Vorschule/Schule? Ich stelle es mir schlimm vor, waehrend der Schulzeit wechseln zu mussen weil man nicht mehr alles sieht - weg von den Freunden etc. Kann Jmd. mit starker Sehbehinderung auch auf einer normalen Schule unterrichtet werden?

Wir werden uns auf jeden Fall mit der Elternarbeitsgruppe verbinden!!

Tausend Dank aber schon einmal hier!!

Kommentar von Clemens Rüttenauer,
geschrieben am 03.09.2019

Hallo Julia,

ich halte es nicht für sinnvoll, alles was womöglich kommen könnte, jetzt schon vorwegzunehmen. Sich beim Alter von knapp zwei Jahren Gedanken über die Blindenschrift zu machen, scheint mir zu früh.

Selbstverständlich können Sehbehinderte normale Schulen besuchen - bei Bedarf mit technischer Sonderausstattung.

Das Wichtigste für dich scheint mir der Kontakt zu anderen Eltern betroffener Kinder zu sein. Max hat einen Weg aufgezeigt. Offensichtlich lesen hier keine Eltern mit. Deshalb hätte ich noch einen anderen Vorschlag: Die Mailingliste "Treffpunkt" der Pro Retina. Das ist eine interne Mailngliste - nur für Mitglieder. Nach meiner Beobachtung schreiben dort immer wieder auch Eltern. Eine weitere Möglichkeit wäre eine Anfrage bei der zuständigen Regionalgruppe.

Grüße,
Clemens

 

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