Geschrieben von Michaela Heinri... am 13.04.2017 im Forum: Genetische Untersuchungen und Therapie

Dringend Hilfe zur Diagnosefindung - Fortschreitende Erblindung meiner Schwester

Ich lese viel über Gentherapie, allerdings wäre erstmal eine Zuordnung der Erkrankung sinnvoll. Meine Zwillingsschwester leidet unter rasch fortschreitender Erblindung - ohne zu wissen warum!! Hausaugenarzt sowie der bekannte Prof.Dr.Rüther haben nach mehrjährigen Untersuchungen keine Erklärung, da Sehnerv und Netzhaut nicht betroffen sind! (Vermutung bzw. abrechnungstechnisch bisher RP) - Genetisch wurde nichts untersucht, da bisher kein Ansatz vorhanden ist, in welche Richtung es geht). Ich wäre Euch sehr dankbar Infos zu erhalten zur Diagnosefindung, genetische Untersuchungsmöglichkeiten bzw. habt Ihr Erfahrungen mit Thübingen. Wir möchten in Thübingen vorstellig werden, möchten aber vorher keine med.Möglichkeit auslassen, die wir hätten vor Ort klären können.

Kommentare

Kommentar von Georg,
geschrieben am 19.04.2017

Gerade bei seltenen Netzhauterkrankungen können Zweitmeinungen von Ärzten hilfreich sein. Es gibt sogenannte Zentren für seltene Erkrankungen, die sich hier weiter spezialisiert haben.
Eine Übersicht gibt es hier: http://www.research4rare.de/zentren-fuer-seltene-erkrankungen/

Tübingen müsste auch dabei sein, ebenso Bonn, Aachen und Köln und viele weitere.

Antwort von Michaela Heinrich,
geschrieben am 29.04.2017

Vielen Dank Georg für Deine Antwort und die Liste. So kann ich vielleicht erstmal in der Nähe eine Untersuchungsmöglichkeit für meine Schwester finden.
Herzliche Grüße aus dem Spreewald

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