Geschrieben von JuliA am 24.10.2019 im Forum: Retinitis pigmentosa (RP)

V. A. Retinopathia pigmentosa

Hallo zusammen,

Mein Sohn wird im Februar 4 Jahre und sieht im Moment bei - 8,5 Dioptrien.
Mit 3 Monaten hatte er einen Nystagmus der aber verschwand.
Der Augenarzt in der uniklinik muc will jetz mit einem Gentest retinopathia pigmentosa ausschließen da er Auffälligkeiten an der netzhaut hat.
Die Frau von der Humangenetik meinte es ist unsere Entscheidung ob wir es wissen wollen dass er blind wird weil man e nix machen kann und ihm weitere Untersuchungen ersparen oder ob man es auf uns zukommen lassen will.
Wir sind natürlich jetz erst mal geschockt.
Noch kein Arzt sagte etwas über früh förderung etc.
Wir haben im Dezember wieder Termin beim nieder gelassen Augenarzt und müssren nächstes Jahr im. Sommer wieder nach muc. Dort wird dann ein erg gemacht.
Leon ist Topfit kommt auch ohne Brille zurecht abends vorm Bett gehen und ist auch so motorisch total fit.
Irgendwelce Erfahrungen? Wir sind jetz echt überfordert und hoffen immer noch das Beste.

Danke

Kommentare

Kommentar von Clemens Rüttenauer,
geschrieben am 25.10.2019

Also das Wichtigste ist, dass dein Sohn eine möglichst unbeschwertse Kindheit erlebt. Wenn du sagst "Leon ist topfit ..." ist doch auf dem richtigen Weg.

Die Aussage "...  es ist unsere Entscheidung ob wir es wissen wollen dass er blind wird weil man e nix machen kann und ihm weitere Untersuchungen ersparen oder ob man es auf uns zukommen lassen will." ist falsch.

1. Nicht jede Netzhauerkrankung führt zu Blinfheit.

2. Für den weiteren Lebensweg - Beruf usw. - kann es durcvhaus sinnvoll sein, den erwarteten Verlauf zu kennen. (den tatsächlichen Verlauf weiß man ohnehin nicht.)

3. Es sinf erste Erfolge in der gentechnischen Therapie von Netzhauterkrankungen  erkennbar. Diese beziehen sich immer auf eine ganz bestimmte Genmutation. Man braucht heute die genetische Untersuchung, um die Chance einer genetischen Therapie zu wahren.

Nebenbei: die genertische untersuchung ist keine große Belastung; für den Patienten es ist nurt eine Blutentnahme.

Beste Grüße, Clemens

Kommentar von Hildegard Iverson,
geschrieben am 25.10.2019

Liebe Julia, es tut mir leid, dass Dein Sohn diese Diagnose bekommen hat - noch ist es ja nur ein Verdacht. Ich würde aber auf jeden Fall die humangenetische Untersuchung machen lassen - es wird viel geforscht auf diesem Gebiet. Und dann würde ich ihn mit dem Ergebnis unbedingt in das Patientenregister der Pro Retina aufnehmen lassen (dafür muss man nicht einmal Mitglied sein, obwohl das empfehlenswert wäre). Er würde dann u. U. zu Studien eingeladen werden, die der Forschung und damit auch möglichen Therapien dienen. Blindheit bedeutet übrigens nicht das Ende des Lebens, es gibt da ganz viele Förderungsmöglichkeiten und auch Berufsausbildungen. Meine Freundin, Inderin und von Geburt an blind, hat gerade ihren Doktortitel in Germanistik gemacht! Aber bei deinem Sohn muss es ja nicht unbedingt so weit kommen, bleibt auf jeden Fall am Ball und im Kontakt mit guten Augenkliniken! Ich wünsche euch alles Gute!

Kommentar von Julia2805 ,
geschrieben am 27.10.2019

Vielen vielen Dank für eure Antworten. Die bauen schon auf.
Ja zum einen ist der test erst mal zum ausschluss da.
Mich hat nur die Dame bei der Humangenetik eben sehr leicht deprimiert und runter gezogrn
Ich finde das wa unnötig da wir eltern sowieso sehr verunsichert sind.

Und ja ihr habt recht. Leon ist jetz fast 4. Wer Weiss was in einigen Jahren schon in der Forschung möglich ist.
Ich danke euch dass ihr so denkt :)

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