Geschrieben von Gast am 23.08.2018 im Forum: Retinitis pigmentosa (RP)

Verdacht RP durch Humangenetik bestätigen lassen?

UKE Hamburg hat den Verdacht, dass ich RP habe.
Wie lässt es sich bestätigen? OCT und ERG scheinbar nicht(?). Lässt sich der Verdacht nur von der Humangenetik bestätigen?

Kommentare

Kommentar von Krüger,
geschrieben am 05.09.2018

Würde mich auch interessieren. Bei mir wurde die selbe Erkrankung festgestellt. Zur genaueren Eingrenzung habe ich einen Termin bei der Humangenetik bekommen und bin sehr gespannt.

Antwort von Marcel Kurtz-Rose,
geschrieben am 25.09.2018

Haben Sie zufällig den Termin in HH? Wenn ja, wo lassen Sie sich humangenetisch (DNA) untersuchen, Bsp. UKE?

Kommentar von Hildegard Iverson,
geschrieben am 05.09.2018

Die Humangenetik kann das mit größerer Sicherheit bestätigen als die anderen Untersuchungen, da RP genetisch bedingt ist.

Kommentar von Marcel,
geschrieben am 06.09.2018

Ein Freund von mir hatte in der Augenklinik_UKE die Diagnose Retinitis Pigmentosa (Usher Syndrom) erhalten. Die Humangenetik_UKE hat dies nicht bestätigt. Nun gibt es eine andere Ursache.
Ich erhielt auch diese Diagnose, aber will noch zur Humangenetik. Mal schauen. Das Medikament Sabril hat Photorezeptoren beschädigt.

Kommentar von Carl,
geschrieben am 21.11.2018

Hatte die Diagnose V.a. RP von der Augenklinik Tübingen. Zur Bestätigung wurde dann eine Blutprobe an die Humangenetik zur Untersuchung nach Mutationen geschickt. Die hatten, aufgrund der Genetik, die Differenzialdiagnose ESCS gestellt. Eine genaue Diagnose mit Genetik ist wichtig, um an einer Studie über genau Ihre Erkrankung teilnehmen zu können.

Kommentar von Lennart,
geschrieben am 02.12.2018

Hallo zusammen,

ich bin auch interessiert an einer humangenetischen Abklärung.
Wo kann ich die Untersuchung am besten machen lassen... bei meinem "Haus"-Augenarzt oder nur bei einem der bekannten RP-Experten (zB Prof Kellner in Siegburg oder Prof. Fischer in Tübingen)?

Viele Grüße und Dank für eure Ratschläge.
Lennart

Kommentar von Hildegard Iverson,
geschrieben am 02.12.2018

Ich würde zu einem Facharzt für Humangenetik gehen, auch die gibt es. Oder aber zu einer Uniklinik, die würden allerdings u. U. dann die Proben einschicken, wenn sie selbst nicht die entsprechenden Fachleute haben. Der "Haus"-Augenarzt kann da meistens nicht viel machen außer eine Überweisung zum Spezialisten/Uniklnik ausstellen. Meine Proben wurden z. B. von der UK Essen nach Regensburg geschickt. Ich weiß ja nicht, wo Sie wohnen, aber Tante Google kann hilfreich sein bei der Suche nach Spezialisten in Ihrer Nähe.

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