Geschrieben von Gerrit Pleß am 13.08.2017 im Forum: Sonstige Netzhauterkrankungen

X Chromosomale Retinoschisis

Hallo, kennt sich jemand mit der X Chromosomalen Retinoschisis aus und hat jemand erfahrung diese mit Azopt zu behandeln?

Kommentare

Kommentar von Lidija Leidner,
geschrieben am 12.11.2017

Hallo Gerrit,
mein Sohn, 9 Jahre alt, leidet unter dieser Augenkrankheit. Sie wurde bei ihm im Alter von 6 Jahren in eine Augenklinik festgestellt. Er hat auf beiden Augen ein Visus von 40%. Ich habe von der Anwendung von Azorp Tropfen im Internet gelesen und mit den behandelden Ärzten darüber gesprochen ob es nicht vielleicht auch bei meinem Sohn angewendet werden könnte. Dieses verneinten die Årzte, da sein Augendruck völlig in Ordnung sei. Sie würden die Tropfen nicht verschreiben, da sie dafür keinen ernsthaften Grund erkennen und als vorbeugende Maßnahmen für eventuell auftretende Komplikationen gibt man solcheTropfen nicht im Voraus. Es wird bei ihm jährlich ein Kontrolluntersuchung dürchgeführt. Mehr kann man nicht machen, laut Ärzten. Wie ist die Situation bei dir? Habt ihr diese Tropfen schon ausprobiert? Wäre schön von dir zu hören. LG Lidija

Antwort von Gerrit Pleß,
geschrieben am 12.11.2017

Hallo Lidija, ich bin froh von Dir zu hören. Man fühlt sich mit dieser Erkrankung doch ziemlich alleine gelassen. Unser Sohn ist jetzt 4 Jahre alt und wir haben schon recht früh gemerkt das mit seinen Augen wohl was nicht stimmt da das Schielen nach dem 1 Lebensjahr nicht aufhören wollte.Es folgten mehrer Untersuchungen bei verschiedenen Augenärzten und letztendlich die Diagnose der X Chromosomalen Retinoschisis. Von unserem Augenarzt wurden wir zu dem Herrn Kellner in Siegburg geschickt der sich wohl auf spezielle Augenerkrankungen spezialisiert hat. Er meinte das das Azopt helfen könnte und wir es mal probieren sollten. Ich hatte gehofft das irgendjemand damit vielleicht schon erfahrungen hat da wir uns nicht trauen das bei unserem 4 Jährigen Sohn auszuprobieren. Wie geht es eurem Sohn? Kommt er damit in der Schule gut zurecht ? Ich würde mich freuen von Dir zu hören LG Gerrit

Antwort von Lidija Leidner,
geschrieben am 13.11.2017

Hallo Gerrit, da gebe ich dir Recht. Es ist schön, wenn man jemanden hat, mit dem man sich bezüglich der Krankheit austauschen kann. Unser Sohn geht mit der Krankheit ganz toll um. Er kennt es ja gar nicht anders zu sehen. Für uns war die Diagnose schon ein Schock. Vor allem da es keine Therapien oder Prognosen hinsichtlich der Krankheit gibt. Abwarten heißt es immer. In der Schule sitzt er vorne und er hat zu Unterstützung eine digitale Lupe (von der Krankenkasse zur Verfügung gestellt) mit der er sehr gut zurecht kommt. Die Lehrer sind auch aufmerksam und kopieren ihm Arbeitslätter größer. Er wird jetzt auch zur Reha - Kur gehen. Wir sind aus Wesel am Niederrhein. Aus welcher Ecke seit ihr? LG Lidija

Antwort von Lucas,
geschrieben am 14.02.2020

Hallo garet leider habe ich (selbst erkrankt) keinerlei Erfahrung damit und mit einem visus von 20 komme ich jedoch gut in der schule zurecht
Ich hoffe es wird ihrem Sohn genauso gehen und vielleicht wird es für ihn eine Hilfe sein davon zu erfahren dass er nicht alleine is
LG Lucas (14)

Antwort von Gerrit Pleß,
geschrieben am 16.02.2020

Hallo Lucas, ich freue mich zu hören, dass bei Dir in der Schule alles so gut läuft. Ich hoffe es wird unserem Sohn auch so ergehen wenn er im Sommer eingeschult wird. Benötigst du Hilfsmittel in der Schule? Ich habe vor einiger Zeit eine WhatsApp Gruppe eröffnet mit dem Ziel sich besser kennenzulernen und treffen zu Organisieren. Letztes Jahr war es dann zum ersten mal soweit und ich bin froh so tolle Menschen kennengelernt zu haben. Wenn Du möchtest kann ich dich gerne mit in die Gruppe aufnehmen. Was natürlich auch für alle anderen gilt. Wer Interesse hat einfach anschreiben. gerrit21@aol.com

Antwort von Lucas,
geschrieben am 20.02.2020

Hallo Gerrit
Ja ich nehme zum Untericht ein iPad her ich würde gerne der Whatsappgruppe beitreten jedoch habe ich keine eigene emailadresse ich könnte dir meine Handy Nummer hier geben wenn du mir sagen würdest wie man Kommentare löscht

Antwort von Marianna,
geschrieben am 09.04.2019

Hallo Lidija,

Mein Sohn ist 19 Monte alt und bei ihm wurde auch Retinitis pigmentosa Diagnostiziert.
Ich würde gern mit dir in Kontakt treten.
Liebe Grüße!

Kommentar von Gerrit Pleß,
geschrieben am 19.11.2017

Hallo Lidija, Wir Kommen aus der Region Winsen Luhe südlich von Hamburg. Bis jetzt hatten wir noch niemanden gefunden mit dem wir uns austauschen konnten. Deswegen sind wir echt froh, euch gefunden zu haben. Unser Sohn hat leider nur einen Visus von 40 und 10 % jedoch meistert auch er sein Leben bis jetzt ohne probleme. Wenn man es nicht wüsste würde man es auch kaum merken. Lediglich im Dunkeln hat er größere schwierigketen etwas zu sehen. Trotzdem ist immer die angst vorhanden das es plötzlich schlechter werden könnte und das er in der Schule nicht mitkommen wird. Kann euer Sohn beim Schulsport alles mitmachen? Uns wurde zum beispiel gesagt das er Trampoline und alles was den Kopf erschüttern könnte meiden sollte.

Antwort von Kathrin R.,
geschrieben am 19.11.2017

Hallo zusammen. Auch unser Sohn leidet an dieser Krankheit. Er hat einen Visus von 30 %. Er ist 14 Jahre alt und besucht eine normale Regelschule. Er spielt Handball und kommt wirklich gut zurecht. Wir sind in der Uniklinik Bonn in Behandlung und hoffen auf eine mögliche Gentherapie in Zukunft.

Antwort von Lidija Leidner,
geschrieben am 20.11.2017

Hallo Kathrin,
schön noch jemanden gefunden zu haben. Mich freut es zu lesen, dass euer Kind gut zurecht kommt. Das gibt uns doch etwas Hoffnung bezüglich der Zukunft von Julian. Habt ihr irgendeine Therapie ausprobiert? Hat die Schule ihn gefördert oder müsstet ihr immer selbst die Initiative ergreifen? Welche Hilfsmittel nutzt er? Viele Grüße Lidija

Antwort von Lidija Leidner,
geschrieben am 20.11.2017

Hallo Gerrit,
Wir sind auch ganz glücklich euch gefunden zu haben. Auch wir haben bis jetzt noch keinen Betroffenen kennengelernt. Beim Schulsport kann Julian eigentlich alles mitmachen. Die Ärztin in der Augenklinik Mülheim an der Ruhr hat uns vom Kampfsport und von Sportarten mit kleinen Bällen wie Tennis, Squash und Badminton abgeraten. Diese Sportarten kamen eh nicht vor. Er ist ein guter Schwimmer und hat Spaß am Fußball spielen. Er fährt Fahrrad im Straßenverkehr. Bei Dunkelheit hat auch er Probleme, z.B. Personen zu erkennen. Wir hoffen, dass die weiterführende Schule ihn fördert und er auch weiterhin gut zurecht kommt. Ist euer Kind auch so musisch? Habt ihr schon mit dem Medikamententest (Azorp)begonnen? Viele Grüße Lidija

Antwort von Lidija Leidner,
geschrieben am 20.11.2017

Hallo Gerrit,
Wir sind auch ganz glücklich euch gefunden zu haben. Auch wir haben bis jetzt noch keinen Betroffenen kennengelernt. Beim Schulsport kann Julian eigentlich alles mitmachen. Die Ärztin in der Augenklinik Mülheim an der Ruhr hat uns vom Kampfsport und von Sportarten mit kleinen Bällen wie Tennis, Squash und Badminton abgeraten. Diese Sportarten kamen eh nicht vor. Er ist ein guter Schwimmer und hat Spaß am Fußball spielen. Er fährt Fahrrad im Straßenverkehr. Bei Dunkelheit hat auch er Probleme, z.B. Personen zu erkennen. Wir hoffen, dass die weiterführende Schule ihn fördert und er auch weiterhin gut zurecht kommt. Ist euer Kind auch so musisch? Habt ihr schon mit dem Medikamententest (Azorp)begonnen? Viele Grüße Lidija

Antwort von Kristine ,
geschrieben am 10.11.2019

Guten Morgen
Mein Kind hat auch das gleiche
Wenn du möchtest kannst du gern mit mir darüber reden .. ach in der Schule müssen für jeder Arbeit halbe Stunde bis eine Stunde länger schreiben lassen Sie uns
Ich bin aus Hamburg
Mein E-Mail: kristina @kennemann.de

Kommentar von Searchy,
geschrieben am 22.11.2017

Hallo,
habe seit meinem 4. Lebensjahr ebenfalls die Diagnose Reinoschisis und sehe relativ stabil jeweils 20% und 16% visus. Bin regelmäßig bei Herrn Prof. Rohrschneider in Heidelberg, der allgemein sich gut mit Erbkrankheiten auskennt. Kennt jemand einen Spezialisten bzgl. dieser speziellen Erkrankung? Prof. Bernhard Weber forscht an der vordersten Front diesbezüglich, jedoch finde ich keinen praktizierenden Augenarzt, der dieses sehr seltene Thema als Schwerpunkt hat. Zu den jüngeren Betroffenen hier kann ich nur sagen, es hat mir geholfen, mehr mit dem Herzen zu sehen. Hoffe für uns alle ebenfalls um eine Gentherapie. Die Linse geht bei mir mit 32 Jahren etwas mit der Leistung zurück. Aber auch im Studium bin ich ganz gut durch gekommen, man braucht halt länger. Schön, dieses aktuelle Forum und Ihre Hintergründe lesen zu dürfen.
Ihnen allen ALLES GUTE.

Ps Bzgl. Tropfen habe ich vor einer Woche vom Prof. auch nichts gehört oder sonstige Therapieansätze oder Ausblicke...

Antwort von Searchy,
geschrieben am 28.11.2017

A propos Musik: bin nebenbei Sänger in diversen Profi-Bands :)

Kommentar von Lidija Leidner,
geschrieben am 12.12.2017

Hallo alle zusammen, ich wollte mich einfach noch einmal melden. Ich bin wirklich sehr froh darüber, so viele Betroffene in diesem Forum gefunden zu haben. Mein Mann und ich kamen uns mit der Krankheit unseres Sohnes wirklich alleine und verlassen vor. Wäre schön, wenn wir in Kontakt blieben. An Searchy gewand wollte ich noch einmal sagen, dass auch wir keinen Augenarzt kennen, der sich mit dieser Krankheit auskennt. Wir werden von unserem Augenarzt immer zur Augenklinik nach Mülheim an der Ruhr überwiesen und dort hilft man bei Problemen weiter. Der Augenarzt hält sich ganz raus. Unser Sohn singt auch ;)Sonst gibt es nichts aktuelles. Ich wünsche euch allen eine schöne Adventszeit. Viele Grüße Lidija

Kommentar von Boris,
geschrieben am 12.12.2017

Hallo,
Ich habe seit meiner Kindheit, eine x-cromosomale degressive retinoisis und habe erst trusuopt S 3x täglich genommen. Vor der ybehandlung hat ich einen Visus von 0,2 und (2012) und jetzt 2017 (0,6 bzw. 0,7 Visus). Ich empfehle hier die Uniklinik Freiburg. Gruß

Antwort von Artur G. Wagner,
geschrieben am 19.02.2018

Hallo Boris! Ich habe Deinen Eintrag erst jetzt gelesen, deshalb auch erst heute meine Rückfrage. Ich bin der 66-jährige Vater meiner 28-jährigen Tochter, die an RP erkrankt ist. Das ist zwar eine andere Krankheit als Deine, aber ich habe in dem Beipackzettel des von Dir genommenen Medikaments gelesen, dass auch eine bessere Durchblutung der Netzhaut erfolgt bzw. erreicht werden kann. Da es derzeit bei RP keine Therapieansätze gibt, würde ich zumindest gern einmal recherchieren, ob auch bei RP-Patienten mit einer besseren Durchblutung der Netzhaut gerechnet werden kann. Deshalb würde ich gern mit der Uniklinik Freiburg Kontakt aufnehmen. Hast Du da einen Ansprechpartner, an den ich mich wenden kann? Meine Tochter wird in der Augenklinik Tübingen betreut. Vielen Dank im Voraus für Deine erbetene Antwort. LG Artur G. Wagner

Antwort von Boris,
geschrieben am 23.05.2018

Hallo Artur,
Ich empfehle die Abteilung NKS der Augenklinik Freiburg. Die Fachärzte wechseln hier von Jahr zu Jahr, was aber i.O.ist und der Qualität der Beratung nicht nachteilig.
Durch die Einnahme der besagten verordneten Medikamente(n) wird der Abfluss der Flüssigkeit im Auge (Netzhaut) begünstigt. Es war ein Rückgang der Zysten in der Netzhaut erkennbar bzw komplett zurückgegangen und die Sehschärfe nahm wieder zu. Von 0,2 beidseitig auf > 0,68 Visus je Auge. Die Einnahme muss jedoch aufrechterhalten bleiben. Gruß aus FR

Kommentar von -unbekannt-,
geschrieben am 12.12.2017

Hallo,
Ich habe seit meiner Kindheit, eine x-cromosomale degressive retinoisis und habe erst trusuopt S 3x täglich genommen. Vor der Behandlung hatte ich einen Visus von 0,2 und (2012) und jetzt 2017 (0,6 bzw. 0,7 Visus). Ich empfehle hier die Uniklinik Freiburg. Gruß
P.S: Azemit 2x täglich (halbe morgens und halbe abends).....

Antwort von Maximilian ,
geschrieben am 23.03.2018

Hey ich bin neu hier und ebenfalls ein Erkrankter. Ich habe damals gleich mit Acemit (Acetazolamid) angefangen, habe aber keine Verbesserungen des Visus gemerkt, sondern nur Nebenwirkungen. Wie lange hat es bei dir gedauert bis du eine Veränderung gemerkt hast?

Antwort von Gerrit Pleß,
geschrieben am 10.04.2018

Hallo Maximilian, schön von Dir zu hören. Wann wurde die Erkrankung bei Dir festgestellt und wie Alt bist Du? Haben Dir die Ärzte gleich zu Acemit geraten oder warst Du bei einem Spezialisten? und wie lange nimmst Du das Acemit schon und wie ist Dein Visus? Sorry für die ganzen fragen aber ich würde gerne soviel wie möglich über diese Krankheit erfahren und wie ihr damit im Alltäglichen zurechtkommt. LG Gerrit

Antwort von Maximilian ,
geschrieben am 22.04.2018

Hallo Gerrit, ich bin 20 und mache gerade mein Abitur an einer normalen Schule. Da die Krankheit schon länger in meiner Familie ist wurde sie schon früh festgestellt. Mein Visos liegt (noch) bei 0,3 bis 0,4. Mein Cousin (der ebenfalls erkrankt und etwas älter ist) ließ sich damals noch zu einer Laseroperation überreden, was ein großer Fehler war. Er war damals fast blind und man wusste noch weniger über diese Krankheit als heute. Er ließ sich mit 12 lasern und konnte nach der OP sogar Fahrad fahren. Sein Zustand verschlechterte sich schnell, er bekam Glaskörperblutungen und sein Augeninnendruck stieg stark. Was ich damit sagen möchte, lasst euch nicht lasern (falls es noch Ärzte gibt die das tun). Ich habe zwischen meinem 14 und 17 Lebensjahr mit dem Uniklinikum-Göttingen zusammen gearbeitet, dort war ich quasi Forschungsobjekt und habe auch eine zeitlang Acemit genommen. Was ich aber schnell wieder abgesetzt habe, weil mir die Nebenwirkungen zu stark waren.

Ich werde jetzt jeden Sonntag in dieses Froum schauen, bin gerade viel beschäftigt. Dann kann ich immer ein paar Fragen beantworten und hoffentlich auch ein paar Leute meine.

Kommentar von Gerrit Pleß,
geschrieben am 24.12.2017

Hallo Boris, Das ist ja wirklich eine richtig tolle Verbesserung von 0,2 auf 0.6 Visus. Das freut mich sehr für Dich. Vielleicht wäre das ja auch etwas für alle anderen Betroffenen hier. Trusuopt und Azopt haben ja beide den gleichen Wirkstoff Dozolamid. Kannst du mir sagen mit welchem Alter du mit den Tropfen angefangen hast? und wann bei Dir der Gendefekt festgestellt wurde. Ich wünsche allen hier im Forum frohe Weihnachten und einen guten Rutsch ins Jahr 2018. Ich würde mich freuen wenn wir alle in Kontakt bleiben würden.

Kommentar von Boris,
geschrieben am 20.01.2018

Hallo Gerrit,
Es wurde vor sechs Jahren im Alter von 32 J. frstgestellt. Seit diesem Zeitpunkt nehme ich die Tropfen 3xtäg. ein und habe vor zwei Jahen auf Azemit gewechselt, auf Grund Der Anwendung. Natürlich muss alles von einem Fachazrt freigegeben und verordnet werden. Alles Gute und Gruß Boris

Kommentar von Lidija Leidner,
geschrieben am 01.02.2018

Hallo zusammen, uns wurde bei der letzten Augenuntersuchung bei unserem Sohn von den Ärzten empfohlen, eine humangenetische Untersuchung durchführen zu lassen. Jetzt wollte ich bei euch einmal nachfragen, ob jemand von euch so eine Untersuchung hat machen lassen. Welche Erfahrungen habt ihr gemacht? Haltet ihr so eine Untersuchung für sinnvoll? Wenn ja, wo, bei welchem Arzt, bzw. Klinik? Wer übernimmt die Kosten dafür (Krankenkasse oder Privat)? Würde mich über Antworten freuen. Viele Grüße Lidija

Antwort von Gerrit Pleß,
geschrieben am 11.02.2018

Hallo Lidija, wir haben bei unserem Sohn solch eine Untersuchung machen lassen, um genau zu wissen, welches Gen defekt ist. Die Augenklinik in Siegburg hat unseren Kinderarzt beauftragt eine Blutuntersuchung auf bestimmte Gene durchzuführen die verantwortlich sein könnten. Das ganze wurde dann zum Labor geschickt und wir haben den Befund von der Augenklinik erhalten. Bezahlt wird das ganze von der Krankenkasse. Ich hoffe es geht euch allen gut. LG Gerrit

Antwort von Lidija Leidner,
geschrieben am 24.02.2018

Hallo Gerrit, danke für die Antwort. Wir haben im April einen Kontrolltermin in der Augenklinik in Mülheim, werde dann noch einmal das Thema ansprechen. Zur Zeit begleite ich unseren Sohn in der Reha. Hoffe, dass durch die intensive Betreuung seine Rücken-, Kopf- und Bauchschmerzen (aufgrund der ständigen Fehlhaltung) gelindert werden. So weit aktuell. Ich wünsche alles Gute. Bis bald, lg Lidija

Kommentar von Lidija Leidner,
geschrieben am 23.04.2018

Hallo Gerrit, ich wollte mich einfach einmal melden. Wie geht es euch? Habt ihr mit der Azopt Terapie schon begonnen? Wir sind ja zum ersten mal in der Reha (Masserberg/Thüringen ) mir unserem Sohn gewesen und können diese dort sehr empfehlen. Julian hat viel Sport gemacht, gezielt und angepasst auf seine Beschwerden und er ist so gut wie schmerzfrei:-) Übrigens hat er jetzt alle zwei Jahre recht darauf diese Reha machen zu lassen. Finde ich toll, wussten wir vorher auch nicht. In der Augenklinik wurden keine Veränderungen festgestellt. Alles ist gut soweit. Wäre schön mal wieder von euch zu hören.Alles Gute und lg Lidija

Kommentar von David,
geschrieben am 09.05.2018

Hallo zusammen,
ich (m 34j) habe auch eine x-chromosomale Retinoschisis. Diagnostiziert wurde das ganze vor ~15 Jahren (oder noch länger...ich weiß es nicht mal mehr) in der Uniklinik in Regensburg.
Dort war ich vor 5-6 Jahren auch das letzte mal zur Kontrolle (anosnten nur bei der 'Hausaugenärztin'). Damals wurde mir von ersten Versuchen mit Augentropfen berichtet...wenn ich demnächst wieder dort zur Untersuchung bin werde ich die Ärzte mal auf die hier genannten Tropfen ansprechen...wäre ja echt schön wenn sich der Visus dadurch wenigstens etwas verbessern ließe (ich habe L: 0,2 R: 0,5)

Freut mich auf jeden Fall zu lesen, dass es hier Menschen gibt die positive Erfahrungen damit gemacht haben.

Thema Lasern: Davon wurde mir schon vor Jahren in Regensburg strikt abgeraten. Lasern maximal um Netzhautablösungen zu beheben, auf gar keinen Fall um irgendwie die Hornhaut zu bearbeiten.

Kommentar von Silke S.,
geschrieben am 09.05.2018

Hallo an alle, es ist gut zu wissen mit der Diagnose nicht allein dazustehen. Wir haben heute auch die Diagnose in der Uniklinik Leipzig erhalten. Der arzt meinte den Termin humangenetik bräuchten wir nicht mehr. Sind da aber sehr unsicher, ob es nicht doch sinnvoll ist. Würde mich freuen weiterhin von euch zu lesen.

Antwort von Lydia K,
geschrieben am 03.10.2020

Hallo Sylke,
Wir kommen auch aus Leipzig. Vielleicht können wir uns austauschen. Hier meine e-Mail Adresse lydia.kowalewitsch@web.de

Ich würde mich freuen! LG

Kommentar von Hildegard Iverson,
geschrieben am 09.05.2018

Hallo Silke, wenn Du Kinder hast oder planst, würde ich die humangenetische Untersuchung machen lassen, wenn nicht, kannst Du sie getrost vergessen. Ich habe sie ziemlich umfangreich machen lassen, und das Fazit von einem Humangenetiker war: Kommen Sie in 3 Jahren noch mal wieder, wenn wir mit unseren Untersuchungsmethoden weiter sind! Nicht wirklich hilfreich...

Antwort von Silke S.,
geschrieben am 10.05.2018

Hallo Hildegard, leider habe ich vergessen zu schreiben, dass mein Sohn, 13 Jahre, die Diagnose erhalten hat. Sein Bruder, 16 Jahre,ist beschwerdefrei.

Antwort von Hildegard Iverson,
geschrieben am 10.05.2018

Das tut mir leid, Silke! In dem Fall würde ich die humangenetische Untersuchung schon machen lassen, er könnte ja später einmal Kinder haben wollen. Und da möchte man doch frühzeitig wissen, wie die Chancen stehen, dass er seine Krankheit vererbt.

Kommentar von Kathrin R.,
geschrieben am 23.05.2018

Hallo zusammen. Auch wir haben vor kurzem die humangenetische Bestätigung für die Erkrankung unseres Sohnes bekommen. Nun hat man uns nahegelegt bei mir u Schauen, ob ich tatsächlich der "Überbringer " bin oder es eine spontane Mutation ist.
Unsere Klinik steht wegen unseres Sohnes mit der Moorfield Augenklinik in London in Kontakt. Dort und in Amerika gibt es wohl bereits Behandlungsansätze. Habt ihr auch davon gehört?
Liebe Grüße-Kathrin

Antwort von Silke S.,
geschrieben am 29.05.2018

Hallo Kathrin, wo seid ihr denn in Behandlung? Wir haben die humangenetische Untersuchung machen lassen und warten nun auf das Ergebnis. Ich wurde gleich mit meinem sohn zusammen untersucht. Soweit ich mich erinnern kann gelesen zu haben, dass es in Amerika behandlungsansätze gibt, das Problem aber wohl ist, wie bekommt man das gen hinter das Auge ohne es zu schädigen.
Liebe Grüße Silke

Antwort von Kathrin R.,
geschrieben am 01.06.2018

Hallo Silke.
Wir sind in der Uniklinik Bonn in Behandlung.
Wenn ich komplett falsch liege ist die Behandlung doch bereits erfolgreich durchgeführt worden, oder ?
Wir versuchen allerdings unseren Alltag so normal wie möglich zu leben. Und Er Sohn ist leidenschaftlich Handballer und fährt auch gerne mit dem Fahrrad. Wir staunen immer, das er das so toll meistert.
Allerdings macht uns die Berufsvorbeteitung ein wenig Bauchschmerzen- viele Überlegungen wo die Reise hingehen soll.
Liebe Grüße- Kathrin

Kommentar von Andy ,
geschrieben am 03.06.2018

Hallo zusammen, auch ich bin von der Krankheit x Chromosomalen Retinoschisis betroffen. Zu mir ich bin M 38 J.Festgelllt wurde die Krankheit ca 1997 . In Behandlung bin ich das letze mal 2015 in Greifswald bei Prof Dr. Med. Stefan clemens . Ich möchte Ende des Jahres wieder in die Uniklinik zur Untersuchung. Das Medikament Azopt habe ich noch nicht getestet. Das letze mal in Greifswald Betrug mein Visus Ferne Rechts 0.4 links 0,5. Gläser bessern nicht.
Nähe : Rechts 0,5 und links 0,63.
Ich hoffe das in naher Zukunft etwas in der Genforschung passiert. Lg Andy

Kommentar von Maximilian ,
geschrieben am 08.06.2018

Wegen der Debatte mit dem Kinder kriegen. Die Kinder von uns Erkrankten sind doch immer gesund. Bekommen wir einen Jungen ist die Krankheit ausgemerzt, da wir das unbeschädigte Y Chromosom abgeben. Bei einem Mädchen ist sie immer ein Träger, aber nicht betroffen. Für uns ist es also besser nur Söhne zu bekommen, weil sonst eventuell sich unsere Enkelkinder, unserer Töchter damit rumschlagen müssen.

Kommentar von Jessica,
geschrieben am 23.07.2018

Hallo zusammen! Bei unsrem Sohn wurde im Jan 18 eine Netzhautablösung rechts 50% festgestellt .. in der Uniklinik Essen wurde dann ein Tumor ausgeschlossen.. er hatte bis jetzt 2 untersuchungen am auge unter narkose ein mrt und ein erg! Da Essen leider die Ursache nicht finden konnte auf den berichten stand " verdacht auf retinoschisis haben wir den gentest über unseren kiarzt machen lassen...welcher nun positiv ist.

Wie ging es bei euch dann weiter.. muss ich mich als mama testen lassen oder hab ich das zu 100%? Ich kenn mich jetzt ga nicht aus. Wir haben erst am 16.8. Einen termin in tübingen.

Unser sohn ist jetzt 13 monate und das linke auge scheint gut zu sein!.

Könnt ihr mir paar infos geben .. bitte?

VG Jessy

Antwort von Maximilian ,
geschrieben am 18.08.2018

Hey Jessy wie war dein Termin?

Zu deiner Frage, du hast die Krankheit in dir bist aber höchstwahrscheinlich „nur" Überträger.

Was für Infos möchtest du haben ?

Antwort von Jessica,
geschrieben am 22.10.2018

Hallo Maximilian,

Danke für deine Nachricht!
Genau das habe ich jetzt auch so verstanden, ich habe nur 1 falsches X chromosom und das habe ich weitergegeben.

Wie merke ich denn am besten wann diese Krankheit ausbricht? Die Ärzte sagten uns dass diese noch nicht ausgebrochen ist und er eine Netzhautablösung hat und rechts nur noch Schatten sieht aber diese nicht von der Erbkrankheit kommt.
Wir haben natürlich jetzt sehr abgst das wir irgendetwas übersehen.. und wenn die krankheut ausbricht was passiert dann mi5 seinem Augenlicht? Kann das Links zur Blindheit führen? Was heist denn das immer mit dem Visus?

Habt ihr Erfahrungen mit einer Pränataldiagnostik? Wir wollten immer 2 Kinder nun ist das sehr problematisch für uns..wir haben zwar gesagt ein 2. Kommt nicht mehr in Frage aber informieren wollen wir uns trotzdem ..

Der Termin war okay aber sehr lange Wartezeiten und das mit einem 15 monate alten Kind ..Horror.. aber die Infos waren gut und viel besser als in Essen

Antwort von Marianna,
geschrieben am 09.04.2019

Hallo liebe Jessica,

Unser Sohn ist, leider Gottes, auch an Retinitis Pigmentosa erkrankt bzw. Ich habe es ihm vererbt :(
Wir wissen es seit gestern. Er ist 19 monate alt.
Haben den Gentest ebenfalls in Tübingen machen lassen und wollen nun bald in die Uniklinik nach Gießen.

Würde mich freuen von dir zu lesen.
Deinem Sohn alles gute!

Antwort von Jessica,
geschrieben am 11.06.2019

Hallo Marianna, melde dich doch mal per Mail bei mir. Jessicadittenhauser@gmail.com

Kommentar von Julia,
geschrieben am 20.08.2018

Hallo zusammen
ich bin eben durch Zufall auf diesen Verlauf gestoßen, ich suche immer mal sporadisch nach Informationen- zwei von meinen drei Söhnen sind betroffen (11 und 6), der dritte hatte 'Glück'. Wir sind vorbelastet,, mein Bruder ist bereits vor rund 30 Jahren diagnostiziert worden, so dass wir grundsätzlich mit der Krankheit vertraut waren. Wir haben Trusopt ausprobiert, leider komplett ohne Erfolg. wir waren in der Uniklinik Bonn und sind jetzt beim Haus-Augenarzt. Hat jemand Erfahrung mit Unterstützung in der Schule? Grundschule war absolut kein Problem, jetzt im Gymnasium merken wir, dass es schon mehr anstrengt (alles Doppelstunden, Whiteboards etc). Das Landesblindenzentrum hat sich netterweise schon mal gekümmert und uns ein Lesegerät zum Versuch überlassen, allerdings brauchen wir dringend Ideen, wie wir ihn ansonsten unterstützen können (Pausen, Übungen zur Entspannung, ...was auch immer, er wird halt echt zappelig nach einer Weile). Ich freue mich über jeglichen Vorschlag - wir kommen aus Hameln. Herzliche Grüße

Antwort von Maximilian ,
geschrieben am 25.11.2018

Thema Schule ist bei mir ganz aktuell. Ich empfehle dir ein Handy mit einer guten Kamera zu kaufen, um die Tafelbilder abzufotografieren, geht am einfachsten und schnellsten. So muss man nicht warten bis man das Tafelbild von jemanden abgeschrieben hat und kann sich wie die anderen direkt beteiligen. Außerdem empfehle ich bei der Schule einen „Nachteilsausgeleich" zu beantragen. Am besten mit einer schriftlichen Empfehlung des Augenarztes z.B. 20 Minuten mehr Zeit bei Arbeiten und größere ausgedruckte Texte.
LG
Maxi

Kommentar von M,
geschrieben am 20.02.2019

Hallo, ich freue mich hier doch jemanden zu finden, der von x-cromosonaler RS schreibt. Unser Sohn hat vor 4 Wochen die Diagnose erhalten. Er ist gerade 7 geworden. Heute waren wir in einer Beratungsstelle und waren erschrocken, dass er dort der erste so junge Sehbehinderte mit RS ist. Auch unser Kinderarzt hat das 1.Mal in 20 Jahren das Krankheitsbild.
Der Virus ist bei 0,25 und 0,3 - für uns erstaunlich wenig nach heutiger Simulationsbrille, wie toll er doch alles meistert.
Mich würde interessieren, wie schnell der Visus ggf. abnimmt und habe durch diese Beiträge Hoffnung, dass er doch weiter Fahrrad fahren kann und auch weiter auf eine normale Schule gehen kann. Freue mich von Euch zu hören. Viele Grüße

Kommentar von Florian,
geschrieben am 22.02.2019

Hallo an Alle,

dass wird jetzt ein etwas längerer Kommentar aber ich hoffe ich kann hier viele mit meiner Geschichte und meinem Anliegen erreichen, sodass sowohl Erkrankte als auch die besorgten Eltern nicht die gleichen Fehler machen wie meine Familie.

Ich bin selbst ein Betroffener und möchte euch meine Erfahrungen schildern:

Ich bin gegenwärtig 26 J. alt und habe einen Visus von 0,3 li und 0,1 re. Diagnostiziert wurde die X-chromosomale Retinoschisis bei mir im Alter von 7 in der Uniklinik in Tübingen (sehr fähige Leute, nur so am Rande). Die Ursache für unseren Besuch war das meine Kindergärtnerin damals nicht so ganz mit den Konturen einverstanden war, die ich beim Basteln ausgeschnitten habe :).

Ursprung der Krankheit:
In meiner Familie gibt es die Erkrankung 5 mal (mein Opa, mein Bruder, ich und zwei weiter Cousins). Der Ursprung liegt bei unserem gemeinsamen Großvater, der bis im Alter von 65 J. Bänker und Landwirt war und in seinem Leben über 1 Mio. Kilometer unfallfrei mit diversen Autos und Traktoren durch die Weltgeschichte gefahren ist. Inzwischen ist er fast blind aber trotz dessen sehr zufrieden :). Er hat die Krankheit an seine Kinder weitergegeben (4 Töchter und 1 Sohn). Wie Maximilian sehr richtig gesagt hat, sind die Töchter alle Krankheitsträger jedoch nicht betroffen. Der Sohn ist ebenfalls von der Krankheit verschont geblieben, da sie in der Form nur von Frauen an Männer weitergegeben werden kann.
Als wir dann auf die Welt kamen, musste es kommen wie es kommen musste. 6 Söhne und 4 Betroffene, so ist das Leben.

Leben mit der Krankheit:
Das ist ein sehr sensibler Punkt und ich hoffe ich trete damit keinem zu Nahe. Das geht vor allem in erster Linie an die besorgten Eltern und Mütter. Ich habe trotz schlechter Augen mein Leben lang Kampfsport praktiziert (Karate, Kickboxen und Thaiboxen), Fußball gespielt und studiert. Ich bin in der Schule sitzen geblieben, weil ich in der Pubertät war, Interesse an anderen Sachen hatte und nicht wegen meiner Augen. Um mich rum haben mich alle Erwachsenen behandelt als wäre ich kein normaler Mensch aber ich habe eine ganz normale Schule und Uni besucht. Diese Herangehensweise hat mich nicht weiter gebracht und ich musste selber lernen was geht und was nicht. Mein Schulleben war anders als das von einem "normal" Sehenden. Ich habe von meinem besorgten Vater einen Integrationslehrer organisiert bekommen und es wurde über jede Form des Nachteilsausgleichs diskutiert, was mich dazu gebracht hat die Schule zu hassen. Insbesondere im Kindesalter ist es schwierig wenn man sich normal fühlt, normal verhält aber behandelt wird als wäre man es nicht. Fasst eure Kinder nicht mit Samthandschuhen an, sie merken das! Helft ihnen wo sie Hilfe brauchen oder erbeten aber behandelt sie nicht wie Außerirdische. Ich für meinen Teil kann sagen, dass ich Maschinenbau studiert habe und heute als Entwicklungsingenieur in diesem Bereich arbeite, also es gibt Hoffnung.
Ich kann euch aber darüber hinaus auch viel zum Thema Nachteilsausgleich sagen, vor allem was mir geholfen hat und auch noch heute viel hilft.

Regelmäßige ärztliche Kontrolle:
Ein weiterer wichtiger Punkt beim Umgang mit der Krankheit sind motivierte und kompetente Ärzte. Ich persönlich habe sehr, sehr schlechte Erfahrungen mit ortsansässigen Augenärzten gemacht, die geglaubt haben sie kennen sich mit dieser Form der Erkrankung aus. Ich habe unteranderem aus diesem Grund heute nur noch 0,1 statt 0,3 Visus auf meinem rechten Auge, weil ein Arzt zu stolz war zu sagen, dass er mit diesem Krankheitsbild überfordert ist. Uns muss klar sein, dass diese Erkrankung sehr selten vorkommt und wenn ich mir vorstelle ich fahre mit einem sehr seltenen Auto in die Autowerkstatt, gehe ich davon aus, dass der zuständige Mechaniker sagt er kann es reparieren auch wenn er so ein Fahrzeug noch nie live gesehen hat. Also überlasst das Ergebnis der Reperatur nicht dem Zufall und sucht Spezialisten auf. Regelmäßige Kontrollen sind wichtig um ggf. frühzeitig noch etwas unternehmen zu können. Zudem meidet Ärzte die einem jede Hoffnung nehmen. Hoffnung ist das A und O ohne Hoffnung macht das alles keinen Sinn.

Aktuelle Forschung und Behandlungsmöglichkeiten:
Warum ich persönlich mich gerade in dieses Forum verirrt habe ist, weil ich gelesen habe, dass es Forschungserfolge im Bereich der Gentechnik gibt. Ein Prof Weber aus Regensburg scheint hier mit seinem Team erfolge verzeichnet zu haben. Habe ihn versucht darauf hin zu kontaktieren aber er scheint vielbeschäftigt zu sein, sodass ich noch keine Rückmeldung bekommen habe. Insbesondere in den USA, Maryland wird hieran auch intensiv geforscht. Wenn es also jemanden gibt, der im deutschsprachigen Raum Kooperationspartner, Anlaufstellen oder Forschungseinrichtungen kennt, die hieran arbeiten und die man unterstützen kann, würde ich mich sehr über eine Rückmeldung freuen.

Antwort von Christa Baumeister ,
geschrieben am 22.02.2019

Hallo Florian
Ich war hin und weg von deinem Beitrag !
Da steckt soviel Kraft,Energie und Hoffnung drin.
Ich bin eine Mutter die sich nichts mehr wünscht als dass ihr betroffener Sohn ( 29 ) so damit umgehen könnte.
Wo wohnst du ? Vielleicht könntest du Kontakt mit ihm aufnehmen.

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