Moderne Diagnostik erblicher Netzhauterkrankungen und aktuelle Therapieansätze

Das Präparat ALK-001 ist ein chemisch modifiziertes Vitamin A, das täglich als Tablette eingenommen wird. Das Medikament verlangsamte die Wachstumsrate der Netzhautatrophie bei Morbus Stargardt um etwa 30 Prozent pro Jahr.

Für eine Medikamentenstudie am Studienzentrum der Augenklinik des Universitätsspitals Basel werden junge Menschen zwischen 12 und 18 Jahren mit Morbus Stargardt gesucht.

Löst sich die Netzhaut, muss dies sofort behandelt werden. Kurzsichtige (myope) Menschen sind davon häufiger betroffen: auf welche Warnzeichen geachtet werden sollen und welche Behandlungen helfen, erklärt ein Experte.

In dieser Folge werden Anzeichen einer Netzhautablösung beschrieben und besonders gefährdete Gruppen genannt, wie kurzsichtige und genetisch vorbelastete Personen.

Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung. Neben Mehrfingrigkeit und Nierenauffälligkeiten leiden die Betroffenen an Übergewicht. Das Symptom, das am spätesten auftritt, aber am deutlichsten auf ein BBS hinweist, ist die Netzhautdegeneration: Betroffene verlieren zunehmend ihre Sehfähigkeit. Bisher gibt es keine Therapie gegen das gesamte Symptomspektrum des BBS, aber es wird intensiv an einer möglichen Gentherapie geforscht. In der Patientenvereinigung PRO RETINA e. V. gibt es einen Arbeitskreis zum Bardet-Biedl-Syndrom, in dem Betroffene und Eltern betroffene Kinder sich austauschen können.

Vortrag im Rahmen der SightCity 2016