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Die Leber‘sche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) (Engl: Leber hereditary optic neuropathy) ist eine sehr seltene erblich bedingte Erkrankung. Sie führt zu einer Funktionsstörung der Sehnerven.

Junge Männer sind statistisch gesehen häufiger betroffen als Frauen. Die Symptome zeigen sich meist zwischen dem 15ten und 35sten Lebensjahr. Meistens tritt ein plötzlicher Verlust der Sehschärfe ein. Es gibt aber auch andere Verläufe mit einem langsameren Verlauf der Sehverschlechterung. Dieser langsamere Verlauf kann bei Menschen jeden Alters auftreten. Daher sollte bei Verdacht auf eine ungeklärte Sehnervenerkrankung (Optikusneuropathie) eine LHON in allen Altersgruppen ausgeschlossen werden. Dies ist wichtig, da es eine zugelassene Therapie gibt.

Was ist eine vererbbare Sehbahnerkrankung?

Engl.: Inherited optic neuropathies

Bei den vererbbaren Sehbahnerkrankungen ist die Funktionen der Sehnerven gestört. Dadurch werden die Sehinformationen nicht an das Gehirn übertragen. Die Folge sind Sehstörungen. Diese können plötzlich oder langsam auftreten und unterschiedlich ausgeprägt sein.

Ursache der Erkrankungen sind Veränderungen in den Genen. Die Erkrankung entwickelt sich oft in den ersten beiden Lebensjahrzehnten. Allerdings kann sich die Erkrankung in jedem Alter zeigen.

Symptome

Beim typischen Verlauf der LHON kommt es zu einer plötzlichen und schmerzlosen (ausgeprägten) starken Herabsetzung der Sehschärfe oft innerhalb von Tagen oder wenigen Wochen oder Monaten. Diese betrifft meistens erst ein Auge und innerhalb weniger Wochen auch das zweite Auge.

Neben der Herabsetzung der Sehschärfe gibt es folgende Symptome:

  • Betroffene verlieren die Fähigkeit, ohne Sehhilfe zu lesen – wenn beide Augen betroffen sind,
  • sie haben zentrale Gesichtsfeldausfälle (Zentralskotom),
  • sie können nur einschränkt Kontraste und Farbe wahrnehmen und
  • reagieren empfindlicher auf Licht (Blendungsempfindlichkeit).

Die plötzliche Sehverschlechterung eines Auges und insbesondere beider Augen wird in der Regel bemerkt. Ein Verlauf mit langsamerer Sehverschlechterung jedoch wird anfangs häufig gar nicht bemerkt. Diese anderen Verläufe zeigen sich häufiger bei Frauen.

Nach rund drei Monaten verbleiben den Betroffenen meist weniger als zehn Prozent der Sehkraft. Folglich ist der Alltag der Betroffenen erheblich beeinträchtigt: Das Lesen, das Erkennen von Gesichtern oder Straßenschildern und die Arbeitsfähigkeit sind entsprechend eingeschränkt. Die Herabsetzung der Sehschärfe ist bei LHON sehr individuell und ist abhängig von der Art der Veränderung und vom Geschlecht des Betroffenen.

In einigen, aber eher seltenen Fällen kann es nach Monaten oder Jahren zu einer spontanen Steigerung oder einem teilweise Wiedererlangen des Sehvermögens kommen.

Diagnose

Ein Arzt in weißem Kittel erklärt einer Frau auf einem Computer ein Bild ihres Augenhintergunds
Diagnosebesprechung beim Augenarzt

Der Weg zu einer gesicherten Diagnose ist oft lang und nervenaufreibend. Treten die oben genannten Sehprobleme auf, sollten Sie Ihre Augen zeitnah von einem Augenarzt untersuchen lassen. Denn diese Symptome können sich auch bei verschiedenen anderen, erblichen und nicht erblichen Erkrankungen zeigen und eine rasche Behandlung erfordern.

Untersuchungen und mögliche Befunde

Wichtig ist auch die Beratung der Angehörigen von Betroffenen. Ist LHON in der Familie bekannt, sollten alle möglicherweise Betroffenen (die Verwandten in der mütterlichen Linie) auf mögliche Krankheitszeichen hingewiesen werden. Insbesondere Kinder und junge Männer sollten regelmäßig ihre Augen selbst testen. Mit einem einfachen Test können sie erste Anzeichen oft schon selbst erkennen: Stellen sie beim Zuhalten jeweils eines Auges einen Unterschied im Sehvermögen fest, sollten sie dringend einen Augenarzt aufsuchen.

Eine LHON ist auch von Augenärzten nicht unbedingt auf den ersten Blick erkennbar. Denn die von den Patienten geschilderten Beschwerden passen auch zu anderen Augenerkrankungen, die wesentlich häufiger vorkommen. Dazu gehört beispielsweise die Sehnervenentzündung bei Multipler Sklerose. Wurde die Krankheit bereits innerhalb der Familie festgestellt, kann dies die Diagnose unterstützen.

Ursache

Die LHON zeigt mehrere Besonderheiten im Vergleich zu anderen erblichen Erkrankungen der Netzhaut: Die Vererbung erfolgt über die Mitochondrien. Das sind die Kraftwerke in allen Zellen des Körpers. Sie versorgen die Zellen mit Energie. Ursache für LHON sind Varianten der Gene in den Mitochondrien. Die Vererbung der Mitochondrien erfolgt über die Eizelle und daher ausschließlich mütterlicherseits.

Im Gegensatz zu anderen Zellbestandteilen haben die Mitochondrien eine eigene Erbinformation. Ist die Erbinformation in den Mitochondrien verändert, wird dadurch die Bereitstellung von Energie gestört. Die Folge ist eine Funktionsstörung der Ganglienzellen. Die Ganglienzellen bilden die Sehnerven und geben die Sehinformation an das Gehirn weiter. Ist die Funktion der Ganglienzellen gestört, werden Sehinformationen nicht ins Gehirn weitergeleitet. Das führt zum Sehverlust.

Die Mitochondrien haben auch eine schützende Funktion. Auch diese ist bei LHON gestört. Dadurch sammeln sich vermehrt aggressive Sauerstoffmoleküle, sogenannte freie Radikale, in den Zellen an. Sie schädigen die Zellen zusätzlich.

Bei 90 Prozent der Betroffenen sind nur drei verschiedene Genveränderungen für die Erkrankung verantwortlich. Trägt man eine mit LHON assoziierte Genveränderung in sich, bedeutet das aber nicht, dass man erkrankt. Da viele Menschen nicht erkranken, sind auch oft keine anderen Betroffenen in der Familie bekannt. Für alle Nachkommen in der weiblichen Linie besteht aber ein erhöhtes Risiko zu erkranken. Daher sollte jede Person, bei der LHON genetisch bestätigt wird, auch ihre Angehörigen informieren. Zum einen können diese dann auf Krankheitszeichen achten. Zum anderen können sie Risiken reduzieren, die die Entstehung einer LHON begünstigen, wenn bereits das genetische Risiko besteht.

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Wenn Sie eine erblich bedingte Netzhauterkrankung haben, können Sie sich in das Patientenregister von PRO RETINA eintragen lassen. Dann erfahren Sie von klinischen Studien, an denen Sie teilnehmen können und tragen dazu bei, Netzhauterkrankungen näher zu erforschen und Therapien zu entwickeln.

zum Patientenregister

Risiken

Positiv beeinflussen kann man die Krankheit mit einer gesunden, obst- und gemüsereichen Ernährung sowie mit moderater sportlicher Betätigung. Risiken, die vermieden werden können sind:

  • Rauchen,
  • exzessiver Alkoholkonsum,
  • Vitamin B12-Mangel und
  • die Einnahme einiger Medikamente.

Daher sollten Betroffene und nicht-erkrankte Träger der genetischen Veränderung bei der Verordnung von neuen Medikamenten nachfragen, ob ein Risiko bekannt ist.

Die Einnahme dieser Medikamente sollten Sie bei LHON vermeiden

Einigen Arten von Antibiotika werden nachteilige Wirkungen zugesprochen. Die Frage wurde auf der LHON-Konferenz 2015 thematisiert, die von der United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) in den Vereinigten Staaten organisiert wurde. Die teilnehmenden Forscher waren sich einig, dass eine standardmäßige Antibiotika-Behandlung wahrscheinlich keinen negativen Einfluss auf Träger einer LHON-Variante haben würde. Bei folgenden Arten von Medikamenten haben Forscher festgestellt, dass sie in Verbindung mit LHON negative Auswirkungen haben. Bitte sprechen Sie die Einnahme von Medikamenten mit Ihrem behandelnden Arzt oder Ihrer Ärztin ab.

Therapie

Man sieht zwei DNA Helix Stränge vor einem blauen Hintergrund
Gewundende DNA Helix © Gerd Altmann

Derzeit steht mit dem Wirkstoff: Idebenon (Raxone®) ein Medikament zur Behandlung der LHON zur Verfügung. Studien weisen darauf hin, dass eine frühzeitige Behandlung zu einem Sehschärfegewinn führen kann. Je früher LHON-Patienten die Behandlung beginnen, desto bessere Effekte sind zu erwarten. Einen garantierten Therapieerfolg gibt es allerdings nicht. Nicht jeder Patient kann durch die Therapie seine Sehkraft verbessern oder einen weiteren Sehverlust verhindern.

Genersatztherapie bei LHON

Für die Hauptmutation der LHON Erkrankung befindet sich eine Gentherapie in der Zulassungsphase: Der Hersteller GenSight Biologics hat im September 2020 einen Antrag auf Zulassung bei der europäischen Arzneimittelbehörde (EMA) beantragt. Eine Entscheidung wird laut Hersteller für Mitte 2022 erwartet. Die Zulassung der Gentherapie ist ausschließlich für die Genmutation 11778 beantragt worden.

Die Gentherapie Lumevoq® (lenadogene nolparvovec) wird mit einer Kanüle in den Glaskörper injiziert. Ein AAV-Vektor (adenoassoziierter Vektor) transportiert eine korrekte Kopie des defekten Gens 11778 in die Netzhaut. Die eingeschleuste Genkopie dient als Vorlage für die Produktion des Enzyms ND4 (NADH Dehydrogenase 4). ND4 wird in die Mitochondrien transportiert. Dadurch erzeugen die Mitochondrien mehr Energie, die die Versorgung der Nervenzellen sichert. Seheindrücke können wieder ans Gehirn weitergeleitet werden.

LHON Patientenregister: Neue Therapien und Behandlungsmöglichkeiten finden

Großaufnahme eines Auges
Brücke zwischen Patient*innen und Forschung

Um für LHON neue Therapien und Behandlungsmöglichkeiten zu finden, hat PRO RETINA das LHON Patientenregister ins Leben gerufen. Hierin werden demographische und klinische Daten zentral erfasst und wissenschaftlich ausgewertet. So werden Daten wie die Verbreitung, Diagnosestellung, Risikofaktoren, Begleiterkrankungen, die Behandlung sowie deren Erfolg ermittelt.

Wenn Sie LHON haben, sollten Sie sich im LHON Patientenregister registrieren lassen. Ihre Daten helfen

  • die Erkrankung besser zu verstehen,
  • Therapiemöglichkeiten zu verbessern,
  • Patienten und Mediziner überregional zu vernetzen,
  • Ihre Chancen zu erhöhen, an einer klinischen Studie teilnehmen zu können.

Zudem werden Sie im Falle einer neuen LHON-Studie automatisch informiert. Registrieren Sie sich heute noch. Hier geht es zum LHON Patientenregister.

Laptop, auf dem PRO RETINA-Seite geöffnet ist. Daneben liegen Kopfhörer.
Digitalisierung ©PRO RETINA

Infomaterial zu LHON

In unseren Broschüren und Flyern, Videovorträgen und Podcasts finden Sie weiter Informationen und Berichte zur Erkrankung LHON.

zur Infothek

Aktuelles aus Forschung und Therapie zu LHON

Alle Krankheitsbeschreibungen wurden gemeinsam mit Medizinerinnen und Medizinern geschrieben. Diese Informationen von PRO RETINA ersetzen jedoch keine individuelle medizinische Beratung. Lassen Sie sich daher zu Ihren individuellen Möglichkeiten für die Diagnosestellung und Therapie von Ihren behandelnden Ärztinnen und Ärzten beraten – Augenärzten, Humangenetikern sowie gegebenenfalls weiteren Fachärzten insbesondere, wenn außer den Augen auch Organe betroffen sind, wie dies bei Syndromen der Fall ist. Ihre behandelnden Ärztinnen und Ärzte können Sie auch darüber informieren, welche neuen Erkenntnisse es zu Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie gibt.