Adult vitelliforme Makuladystrophie (AVMD)

Patientenverständliche Krankheitsbeschreibung

Verfasst von: Heike Ferber

Fachliche Durchsicht: Prof. Dr. med. Nicole Eter und Dr. Florian Alten (Augenklinik des Universitätsklinikums Münster)

Stand: 01.02.2013

Krankheitsbild

Die AVMD (Adult vitelliforme Makuladystrophie) wurde erstmalig 1974 (Gass) beschrieben.

Die AVMD (Adult Vitelliforme Makuladystrophie) ist eine seltene Netzhautdegeneration, bei der die Netzhautmitte als Stelle des schärfsten Sehens (Makula) betroffen ist und tritt in der Regel nur bei Erwachsenen auf. Der Visus kann viele Jahre normal bzw. ausreichend sein. Die Krankheit verläuft bei jedem Patienten anders, schreitet aber in der Regel langsam voran, so dass auch ein Verlauf mit nur leichten Funktionsverlusten des zentralen Sehens möglich ist.

Häufigkeit

Wie viele Menschen in Deutschland von dieser Erkrankung betroffen sind, kann man nicht genau sagen, da diese Form auch heute noch häufig fehldiagnostiziert wird. Die Adulte Vitelliforme Makuladystrophie (AVMD) gehört zu der Gruppe der Makulaerkankungen und beginnt in der Regel, im Gegensatz zum Morbus Best erst im Erwachsenenalter. Ihr Name trägt daher zusätzlich die Bezeichnung adult, das aus dem Lateinischen adultus stammt und erwachsen heißt.

Typischer Krankheitsverlauf

Wie beim Morbus Best sind zu Beginn im Bereich der Makula gelb-bräunliche eidotterähnliche (vitelliforme) Einlagerungen zu erkennen, die aber bedeutend kleiner sind und hauptsächlich im Bereich der Fovea liegen. Die Erkrankung schreitet langsam voran, so dass die Sehfähigkeit über lange Zeit nur wenig eingeschränkt bleibt.

Elektrophysiologische Untersuchungen und Differentialdiagnostik

Das Ganzfeld-Elektroretinogramm (ERG) ist in der Regel normal und das multifokale ERG (mfERG) kann im späteren Verlauf verminderte Werte zeigen. Das Elektrookulogramm (EOG) weist bei der AVMD im Gegensatz zum Morbus Best, normale bis mittelgradig veränderte Befunde auf.

Genetik

Der Begriff "Dystrophie", der am Namensende steht, sagt aus, dass es sich bei dieser Erkrankung um eine angeborene, langsam fortschreitende Veränderung oder Zerstörung des Gewebes handelt.

Die Adulte Vitelliforme Makuladystrophie (AVMD) kann durch Mutationen in verschiedenen Genen entstehen und wird in der Regel autosomal dominant vererbt. In etwa 25 Prozent der Fälle ist die ursächliche Veränderung im Best1-Gen zu finden, das auch den Morbus Best verursacht. Ein weiteres ursächliches Gen ist das PRPH2-Gen, früher auch RDS oder Peripherin genannt, das etwa 18 Prozent der Fälle verursacht.

Prävention und Therapie

Das Tragen von Kantenfiltergläsern, welche den blauen Lichtanteil herausfiltern, sollte erwogen und der Schutz vor exzessiver Lichteinstrahlung gesichert werden. Eine ursächliche Therapie der AVMD gibt es derzeit nicht.

Die Mitgliedschaft in der PRO RETINA Deutschland e. V. und der regelmäßige Arztbesuch sichern die rechtzeitige Information, sobald eine Therapie zur Verfügung steht.

Hilfen zur Krankheitsbewältigung und Kontakt zu Gleichbetroffenen

Es ist möglich, die Kommunikationsfähigkeit durch zum Beispiel vergrößernde Sehhilfen und Computernutzung erheblich zu verbessern. Um Erfahrungen und Tipps zur Krankheitsbewältigung austauschen zu können oder auch die Forschung voranzubringen, wäre es sehr wichtig, viele Gleichbetroffene zu finden, die sich zu einem Netzwerk zusammenschließen. Welche Erfahrungen haben Sie bisher gemacht?

Bitte wenden Sie sich zur Kontaktaufnahme in der PRO RETINA Deutschland e. V. an:

Heike Ferber
Makula-Beraterin
Wisor 47
5 95 81 Warstein-Allagen
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E-Mail-Kontakt mit Heike Ferber

Zuletzt geändert am 12.01.2017 10:19