BBS-Patientenseminar vom 24.05.-26.05.2019 mit NEOCYST-BBS-Familientag am 25.05.2019 in Essen

Auf Einladung von Franziska Kellermann, Leiterin der BBS-Gruppe, fand das Patientenseminar der Bardet-Biedl-Betroffenen in diesem Jahr in Essen statt, da das Universitätsklinikum Essen am Samstag, den 25.05.2019 einen NEOCYST-Bardet-Biedl-Familientag mit Vorträgen, Workshops und einigen Untersuchungen anbot.

Am Freitag, den 24.05.2019 begann unser Seminar mit einem Vortrag von Regina Beschta, Reha-Lehrerin für Blinde und Sehbehinderte beim Blinden- und Sehbehindertenverband Nordrhein, über Orientierung und Mobilitätstraining sowie Lebenspraktische Fertigkeiten (LPF)

Ein entsprechender Reha-Bedarf sollte individuell ermittelt werden. Die Schulung am Langstock gibt Sicherheit und Orientierung im Straßenverkehr, z.B. bei der Überquerung einer Straße, beim Ausweichen einer Baustelle. Man übt das Fahren mit öffentlichen Verkehrsmitteln, den Weg zum Kindergarten, zur Schule oder Arbeit und zum nächsten Lebensmittelmarkt.  Die Selbständigkeit wird gefördert. Es besteht die Möglichkeit einer Navigation über das Smartphone oder einen Navigationsgürtel. Kleinkinder sollte man ausprobieren lassen und übers Hören anreizen. Die Beantragung des Trainings erfolgt über die Krankenkasse. Es wird ein Rezept vom Augenarzt oder einer Klinik benötigt. Sehr hilfreich ist es, einen Bedarfsplan, erstellt durch einen Rehalehrer, beizulegen.  Evtl. können auch Erprobungsstunden beantragt werden. Zurzeit gibt es bundesweit nur 200 Rehalehrer.

Lebenspraktische Fertigkeiten (LPF) beinhalten alles, was im Haus zu tun ist, das Anziehen der Kleidung, das Eingießen von Getränken, Restaurantbesuche, den Umgang mit der Farberkennung usw. Entsprechende Markierungspunkte erleichtern den Alltag. Bei Erwachsenen ist LPF keine Krankenkassenleistung, ggf. kann man sich an das Integrationsamt wenden. Intensivkurse werden auch beim Verein IRIS e.V.  in Hamburg angeboten.

Beim anschließenden Workshop „Techniken der sehenden Begleitung“, gab Frau Beschta viele Tipps wie man sich am besten verhält, wenn man mit Blinden oder Sehbehinderten unterwegs ist. Mit unterschiedlichen Brillen versehen, mit denen man nicht viel oder gar nichts sah, wurde das auch gleich ausprobiert. Dies war für die Teilnehmer eine sehr intensive Erfahrung, da man sich voll auf seinen Begleiter verlassen musste. Auch das Treppensteigen und das Gehen durch eine Tür wurden geübt. Man bekam ein Gefühl dafür, was das für Blinde und Sehbehinderte bedeutet - und was sie tagtäglich leisten.

Sylvester Sachse-Schüler, Sozialpädagoge und EUTB-Berater bei PRO RETINA, berichtete im Anschluss über die Leistungen der Eingliederungshilfe inkl. Persönliches Budget. Das Persönliche Budget ist eine Unterstützung für Menschen mit einem bereits festgestellten oder noch festzustellenden Anspruch auf Teilhabe bzw. Leistungen z. B. der „Eingliederungshilfe“. Es ermöglicht ihnen anstelle der traditionellen Sach- oder Dienstleistungen, eine Geldleistung oder – in Ausnahmefällen – Gutscheine zu erhalten. Der Empfangsberechtigte kann im Rahmen der vereinbarten Kriterien und Auflagen selbst entscheiden, wann und in welchem Umfang er welche Dienstleistung oder Unterstützung durch welche Person oder Einrichtung/Institution bzw. Firma in Anspruch nehmen möchte. Diese Leistung bezahlt der Empfänger des Persönlichen Budgets als „Kunde“ oder als „Auftraggeber“ dann unmittelbar selbst aus dem erhaltenen Betrag an den Dienstleistenden. Träger sind zum Beispiel die Arbeitsagentur, die Krankenkasse, die Rentenversicherung und die Sozialhilfeträger. Auch Pflegekassen und Integrationsämter können Leistungen in Form eines Persönlichen Budgets erbringen. Beantragt wird das persönliche Budget direkt bei einem Leistungsträger (der mit dem größten Anteil). Festgestellt wird der Bedarf in einer Budgetkonferenz (Antragsteller, evtl. Zeuge und Leistungsträger). Der Antragsteller kann seinen Bedarf vorbringen. Liegt der Leistungsbescheid vor, ist auf jeden Fall zu prüfen, ob alles aufgeführt ist. Falls nicht, sollte man reklamieren und evtl. Widerspruch eingelegen. Beratend kann der rbm (Rechtsberatung behinderter Menschen) eingeschaltet werden. Der Bedarf wird durch eine erneute Budgetkonferenz überprüft. 

Außerdem sprach Sylvester Sachse-Schüler über die EUTB – ergänzende unabhängige Teilhabeberatung. Zurzeit gibt es in Deutschland 510 Beratungsstellen, die für alle Behinderungsangelegenheiten beratend zur Seite stehen. Das Projekt ist auf drei Jahre befristet, es läuft bis 2020. Eine Verlängerung ist bis 2022 geplant. Informationen gibt es im Internet unter www.teilhabeberatung.de, aber auch bei PRO RETINA. Die Beratung beinhaltet z.B. Schule, Ausbildung, Beruf, Nachteilsausgleich, LPF, Mobilitätstraining, den Umgang mit Behörden und vieles mehr. Auch über die PRO RETINA ist eine Beratung möglich.

Bei der Vorstellungsrunde nach dem Abendessen konnte jeder über sich, die Besonderheiten und den Verlauf seiner Erkrankung erzählen, was ausgiebig in Anspruch genommen wurde. Die Erfahrung anderer Betroffener ist eines der Hauptinteressen der Teilnehmer.

Am Samstag, den 25.05.2019, ging es mit zwei Bussen zur Uniklinik Essen, wo der NEOCYST-BBS- Familientag stattfand. NEOCYST ist ein Verbund aus Klinikern, Genetikern und Wissenschaftlern, die gemeinsam das Ziel verfolgen, die Betreuung, die Therapie sowie die Lebensqualität von Patienten mit zystischen Nierenerkrankungen zu verbessern. Zu diesem Verbund gehören u.a. die Universitätskliniken Essen und Münster, die Medizinische Hochschule Hannover sowie das Zentrum für Humangenetik Bioscientia, Ingelheim. Bei BBS-Betroffenen liegen oft auch Nierenerkrankungen vor, daher wurde das Bardet-Biedl-Syndrom in das NEOCYST-Programm aufgenommen. Es ist sehr gut zu wissen, dass sich so viele Mediziner und Wissenschaftler mit BBS beschäftigen.

Dr. Metin Cetiner hieß die Teilnehmer sehr herzlich willkommen. Er stellte die Verantwortlichen des Universitätsklinikums Münster und der Hochschule Hannover vor, die verschiedene Untersuchungen anboten.

BBS – wo stehen wir, wo wollen wir hin?

Dr. Metin Cetiner berichtete über die 6 Hauptsymptome des BBS wie Niere, Übergewicht, Geschlechtsorgane, Entwicklungsverzögerung, Netzhautdegeneration sowie zusätzliche Finger oder Zehen. Zurzeit sind 21 Gene bekannt, die das BBS auslösen können. Bei 32% der Betroffenen ist die Veränderung im BBS1-Gen.  Im Kindergartenalter fallen erste Sehstörungen auf wie Dunkelsehen, Blendempfindlichkeit und Tunnelblick. Häufig gibt es Sprachprobleme. Die Patienten sind auch oft tagesmüde (Schilddrüse). Die Geschlechtsorgane sind kleiner ausgebildet. 84% der Betroffenen haben Nierenauffälligkeiten, z. B. Nierenzysten, nur eine Niere oder eine zu kleine Niere. Wenn die Niere nicht funktioniert, wächst der Körper nicht gut. Manchmal ist sogar eine Nierentransplantation nötig.  Zu einer Blasenentleerungsstörung kommt es, wenn Urin zurückgehalten wird. Bei extremem Übergewicht besteht die Möglichkeit einer Magenverkleinerung. In den USA wird zurzeit an einem Medikament geforscht, das das Sättigungsgefühl beeinflussen soll.

Ein herzliches Dankeschön an Prof. Dr. med. Carsten Bergmann, Facharzt für Humangenetik, der an diesem Morgen anreiste, um uns über BBS – Gene, Mutationen und was sagt uns das? zu berichten

Er wies darauf hin, dass eine übergreifende Zusammenarbeit zwischen Ärzten, Genetikern und Wissenschaftlern sehr wichtig ist. Eine frühzeitige Diagnose ist für jeden Betroffenen von Vorteil. Sowohl genetische Untersuchungen im Labor als auch die humangenetische Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik sind Krankenkassenleistungen und die Kosten werden von den Kassen übernommen. Auch bei Kinderwunsch kann eine humangenetische Beratung sinnvoll sein. BBS ist eine Zilienerkrankung. Zilien sind wie kleine Antennen der Zellen, die die Kommunikation innerhalb und zwischen Zellen steuern. Ist diese Kommunikation gestört, liegt ein Defekt vor und es kommt zur Ausprägung der Krankheitsmerkmale. Die Chromosomen sind die Träger unserer Erbanlagen (Gene) und liegen im Zellkern. Jede menschliche Zelle hat 46 Chromosomen (mit Ausnahme der beiden Geschlechtschromosomen sind diese paarig angelegt und jeweils 1 Chromosom wurde vom Vater und 1 von der Mutter vererbt). Man unterscheidet verschiedene Erbgänge, die jeweils sehr unterschiedliche Wiederholungsrisiken bedingen. So gibt es beispielsweise autosomal-dominante, X-chromosomale oder mitochondriale Vererbungsmuster sowie den bei BBS in der Regel, aber eben auch nicht immer vorliegenden autosomal-rezessiven Erbgang.

Jeder Mensch hat insgesamt ca. 23.000 Gene. Die Gene und die DNA als Träger der Erbinformation liefern den Bauplan für alle Zellen und Eiweiße (Proteine) des Körpers. Für BBS sind mittlerweile mehr als 20 verschiedene Krankheitsgene bekannt. Darüber hinaus gilt es für den Arzt zu unterscheiden, ob es sich wirklich um BBS oder aber um ein anderes, dem BBS ggf. sehr ähnliches Krankheitsbild handelt, für das dann wieder andere Gene ursächlich sind. Meist sind so sehr viele Gene zu beachten. Dank neuer Verfahren in der genetischen Diagnostik ist dies glücklicherweise nun darstellbar und die Möglichkeiten der Genetik haben sich etwa mittels sog. Multi-Gen Panels deutlich verbessert. In den meisten Fällen ist heute bekannt, in welchem Gen die krankheitsverursachenden Veränderungen (Mutationen) bei einem Patienten mit BBS liegen.

Besonders bedanken wir uns bei:

Dr. med. Metin Cetiner (Oberarzt der Pädiatrischen Nephrologie, Universitätsklinikum Essen) für die Einladung, die tolle Organisation und die Möglichkeit zur Sonografie der Nieren und der Leber.  Sein Ultraschallgerät war im Dauereinsatz, stets war eine Warteschlange vor seiner Tür.

Dr. med. Jens König (Oberarzt der Pädiatrischen Nephrologie, Universitätsklinikum Münster) und seinem Team, die mit viel Geduld den Andrang der Patienten zur nasalen Bürstenbiopsie, Riech- und Atemtests durchführten. Beim Bardet-Biedl-Syndrom könnte der Geruchssinn gestört sein. Es war nicht einfach für die Teilnehmer die unterschiedlichsten Gerüche zu unterscheiden. Beim Atemtest bestimmte man das Stickstoff-Monoxid (NO) in der Ausatemluft der Betroffenen.

Dr. König obliegt die zentrale Koordination des Gesamt-Projekts.

Dr. rer. nat. Wolfgang Ziegler (Zellbiologe und Biochemiker der Medizinischen Hochschule Hannover) und seinem Team. Wie bereits erwähnt liegen bei BBS-Betroffenen häufig zystische Nierenerkrankungen vor. Diese entstehen in den Epithelzellen. Veränderte Zelleigenschaften der Niere können daher im Urin festgestellt werden. Aus dem frischen Urin von Betroffenen werden Nierenzellen gewonnen. Man untersucht, auf welche Weise das Wachstum dieser Zellen gestört ist und inwieweit dies durch Medikamente beeinflusst wird.

Ein herzliches Dankeschön auch an die Referenten der Workshops, die viel Arbeit und Zeit in ihre Vorträge, Übungen und unsere Fragen investierten:

Christa Sprengel, Ernährung, sprach sich dafür aus, auf kleine Ziele zu setzen, damit Gewichtsabnahme auch motiviert und zum Erfolg führt. Ein wichtiger Punkt ist, dass die Mahlzeiten gemeinsam mit der Familie eingenommen werden. Man sollte auch nicht durch den Fernseher  oder  Handy abgelenkt sein. Sehr wichtig ist es,  darauf zu achten, was man isst und trinkt, z.B. gute Kohlenhydrate wie Vollkornbrot und –nudeln, statt Weißbrot, ungesüßten Tee oder Wasser statt Limonade. Die Ernährungspyramide hilft dabei.

Birgit Hacker und Marvin Droste hielten einen sehr interessanten Vortrag über die Blasenkontrolle. Die Blase muss man sich wie einen Luftballon vorstellen, sie ist gut dehnbar. Die männliche Harnblase kann mehr Inhalt aufnehmen als die weibliche. Wichtig ist eine 5-7-malige Entleerung der Blase pro Tag. Wichtig ist die entsprechende Flüssigkeitszufuhr. Falls Harn zurückgehalten wird, kann der Schließmuskel verspannen und nicht mehr richtig arbeiten. Eine Folge könnte sein, dass der Urin wieder in Richtung Niere zurückfließt. Das würde die Niere dauerhaft schädigen.

Beim Workshop Körperwahrnehmung mit Laura Kopczynski und Leonie Renzewitz waren alle Teilnehmer sehr aktiv und nahmen mit ihren Füßen und Sinnen die verschiedenen Gegenstände, die unter den Trainingsmatten versteckt lagen, wahr. Alle hatten sehr viel Spaß und es  wurde viel gelacht.

Der Workshop Krankheitsbewältigung war ebenfalls sehr gut besucht. Man sprach darüber: Was belastet mich im Umgang mit der Erkrankung und wer oder was hilft mir dabei, diese Last zu tragen? Geleitet durch die beiden Verantwortlichen Lisa Gäbel und Rahua Ijob konnten wir sehr offen dieses Thema angehen und feststellen, dass zum Glück Jeder Menschen um sich hat, die ihm im Bedarfsfall zur Seite stehen, sei es Familie, Freunde oder auch Selbsthilfegruppen.

Für das leibliche Wohl war ebenfalls bestens gesorgt!!!

Ein rundum gelungener Patiententag.

An diesem Abend referierte Ralph Graef, Rechtsanwalt und Notar, noch über das Thema

 „Volljährig und was nun? – Ist eine Betreuung oder Teilbetreuung sinnvoll und wie gehe ich da vor?“ Falls ein Volljähriger aufgrund seiner körperlichen, geistigen oder seelischen Behinderung seine Angelegenheiten ganz oder teilweise nicht eigenständig erledigen kann, bestimmt das Betreuungsgericht auf seinen Antrag oder von Amts wegen einen Betreuer. Hierbei geht es um persönliche Angelegenheiten, wie z.B. Arztbesuche, ärztl. Untersuchungen, Operationen, Aufnahme ins Krankenhaus oder Pflegeheim und Vermögensangelegenheiten, wie z.B. Bankgeschäfte, Vertragsabschlüsse, Schriftverkehr mit Behörden, die gerichtliche oder außergerichtliche Vertretung. Die Bestellung eines Betreuers ist nicht zulässig, bei Volljährigen, die nicht geistig, sondern nur körperlich behindert sind und wenn sie keinen Antrag auf Betreuung stellen oder einer Betreuung widersprechen oder wenn bereits eine Vorsorgevollmacht vorhanden ist, d.h. eine geeignete Person des Vertrauens (z.B. Familienmitglied) als Bevollmächtigte eingesetzt ist. Eine Betreuung ist keine Entmündigung. Der Volljährige wird nicht gehindert, seine Angelegenheiten selbst zu regeln, der Betreuer steht rechtlich neben dem Volljährigen, soll helfen und unterstützen. Das Betreuungsgericht kann allerdings anordnen, dass für bestimmte rechtliche Angelegenheiten die Zustimmung des Betreuers erforderlich ist. Die Auswahl eines Betreuers obliegt dem Bedürftigen, außer wenn dies nachweislich seinen Interessen zuwiderläuft. Der ausgewählte Betreuer muss grundsätzlich geeignet sein, die Person zu unterstützen und er ist grundsätzlich verpflichtet, das Betreueramt zu übernehmen. Der Betreuer hat seine Aufgabe so zu erfüllen wie es dem Wohle des Betreuten am besten entspricht, d.h. ihm die Möglichkeit geben, sein Leben im Rahmen seiner Fähigkeiten nach seinen Wünschen zu gestalten soweit dies seinem Wohl nicht entgegenläuft. Allerdings gibt es auch Grenzen (Überforderung, Unzumutbarkeit). Auch ist eine Entlassung des Betreuers möglich, z.B. wenn der Betreute einen anderen Betreuer vorschlägt, eine Pflichtverletzung vorliegt, er das Amt nicht mehr ausführen kann. Vollmachten können auf mehrere Personen verteilt werden, z.B. Eltern sind Hauptbevollmächtigte, Geschwistervollmacht tritt erst in Kraft, wenn die Eltern es nicht mehr leisten können. Mehrere Bevollmächtigte sollten sich über die Handlungsweise einig sein.

Nach diesem Tag gab es noch viele Gespräche unter den einzelnen Teilnehmern. In geselliger Runde saß man noch lange zusammen. Es wurden neue Kontakte geknüpft und alte vertieft. Der Austausch untereinander ist ein wichtiges Element beim Patientenseminar.

Wir freuten uns sehr am Sonntag, den 26.05.2019 Jun. Prof. Dr. Helen May-Simera, von der Uni in Mainz und ihre zwei Doktorandinnen, die Zellbiologinnen Lena  Brücker und Ann-Kathrin Volz, zu begrüßen, die uns über einen besonderen Saft berichteten, der für ihre Studien sehr wertvoll ist, den Urin: Unser Körper besteht aus Zellen, in allen Größen und Formen. Aus einigen Zellen ragen kleine Antennen, die Zilien, sie empfangen und verschicken Pakete, so dass die Zellen miteinander kommunizieren können. Welche Informationen enthalten diese Pakete? Um dieses herauszufinden, gilt es, die Pakete zu fangen. Nierenzellen haben auch Zilien und diese gelangen in unseren Urin. Mit Hilfe eines Reagenzglases und einer Zentrifuge, die mit 100.000facher Erdbeschleunigung (enormer Druck) arbeitet, werden die kleinen Pakete herausgefiltert, damit man sie nachher unter einem Elektronenmikroskop betrachten kann. Die Pakete sehen aus wie kleine Luftballons aus denen die Luft etwas herausgelassen wurde. Sie enthalten bei BBS-Betroffenen unterschiedliche Inhalte, z.B. Proteinmengen.

Danach referierten Lena Brücker und Ann-Kathrin Volz über unsere DNA – der Baustein des Lebens. Die DNA enthält alle Erbinformationen. Hier findet die Zelle Baupläne und Angaben wie man die Bestandteile der Zelle produziert. Die DNA liegt zusammengerollt und aufgewickelt im Zellkern. Sie ist wie eine Strickleiter aufgebaut. Die Sprossen der Leiter werden von vier organischen Basen gebildet: A, C, G, T.

Um zu veranschaulichen, wie DNA gewonnen wird, konnten die Betroffenen unter Anleitung die DNA der Erdbeere extrahieren. Eine Erdbeere wurde in einer Plastiktüte gut zerdrückt, es kam ein Extraktions-Mix hinzu. Dieses wurde dann durch einen Teefilter gefiltert und etwas Alkohol dazugegeben. Nach kurzer Zeit wurde die DNA sichtbar. Auch die Jüngeren der BBS-Betroffenen waren mit Begeisterung dabei und nahmen die DNA der Erdbeere mit nach Hause. Vielen Dank für die gelungene Präsentation.

Bis zum gemeinsamen Mittagessen verblieb noch Zeit, um sich über die drei Tage auszutauschen und Informationen zu anderen Themen zu bekommen, wie z.B. selbständiges Verreisen der Betroffenen oder Freizeitaktivitäten.

Vielen Dank allen Referenten, die zu diesem gelungenen Seminar beigetragen haben und uns wieder mit vielen Informationen bereicherten.  

Danke auch an Franziska Kellermann, die wieder mit viel Engagement das Seminar vorbereitete.

 

 

Zuletzt geändert am 11.10.2019 22:12