Bardet-Biedl-Syndrom

BBS-Gentests

Wenn die klinische Diagnose Bardet-Biedl-Syndrom gestellt wurde, ist es sinnvoll zu versuchen, diese Diagnose durch einen Gentest abzusichern. Damit können andere ähnliche Erkrankungen ausgeschlossen werden. Nur wenn die dafür verantwortlichen Mutationen gefunden sind, ist die Diagnose definitiv bestätigt. Auf dieser diagnostischen Basis können dann langfristige Verlaufsbeobachtungen erfolgen.

Folgende Humangenetische Zentren testen das Blut auf BBS-Mutationen:

(Durch Anklicken eines Listenpunktes gelangen Sie direkt zum jeweiligen Textabschnitt)

 

Medizinische Genetik Mainz

Medizinische Genetik Mainz
Limbach Genetics
Prof. Dr. med. Carsten Bergmann
Facharzt für Humangenetik
Haifa-Allee 38
55128 Mainz

Tel.: +49 6131 27 661-0
Fax: +49 6131 27 661-11
E-Mail-Kontakt mit Prof. Dr. Carsten Bergmann

Ein diagnostischer und wissenschaftlicher Schwerpunkt des Institutsleiters liegt seit Jahrzehnten auf dem Bardet-Biedl Syndrom (BBS) und anderer Zilienerkrankungen (Ziliopathien), die einander oft überlappen. Die fachärztliche und genetische Analyse mittels modernster Techniken stehen dabei im Mittelpunkt.
Das etablierte Next Generation Sequencing (NGS) eignet sich besonders für die Diagnostik heterogener Erkrankungen wie dem Bardet-Biedl Syndrom. Alle mehr als 20 bekannten BBS-Gene (sowie weitere von einer Arbeitsgruppe des Instituts neu identifizierte, bislang noch nicht publizierte Gene) können mittels NGS auf Wunsch parallel analysiert werden, was die Wahrscheinlichkeit für den Nachweis einer ursächlichen genetischen Veränderung deutlich erhöht. Selbstverständlich können auch nur Hotspots u./o. bestimmte Gene analysiert werden.

Für die Durchführung einer molekulargenetischen Analyse wird 2-5 ml EDTA-Blut (bei Kleinkindern ist 1 ml ausreichend), ein Labor-Überweisungsschein Muster 10 sowie das  Einsendeformular (https://www.medgen-mainz.de/fuer-aerzte/anforderungen/anforderungsscheine/) mit der vom Patienten unterschriebenen Einwilligungserklärung zur genetischen Diagnostik benötigt. Humangenetische Leistungen werden bei gesetzlich versicherten Patienten von der Krankenkasse übernommen und belasten nicht das Budget des überweisenden Arztes.

Bearbeitungszeit: 1 Woche für gezielte Ansätze, 2 Wochen für NGS-Genpanel (falls Analyse eilig), sonst 1-2 Wochen mehr.

 

Universitätsklinik Aachen

Institut für Humangenetik der RWTH Aachen
Prof. Dr. med. Klaus Zerres
Facharzt für Humangenetik
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
Telefon (02 41) 8 08 01 78
Fax (0241) 8 08 25 80
E-Mail-Kontakt mit Prof. Dr. Klaus Zerres

Am Institut für Humangenetik Aachen können alle bisher für das Bardet-Biedl-Syndrom bekannten Gene im Rahmen einer sog. „Panelanalyse“ mittels Hochdurchsatzsequenzierung (Next-Generation-Sequencing, NGS)  parallel untersucht werden. Wenn wie beim Bardet-Biedl-Syndrom viele Gene für die Entstehung einer Erkrankung verantwortlich sein können, erhöht die Gen-Panel-Analyse die Wahrscheinlichkeit signifikant, dass die Ursache der Erkrankung geklärt wird.

Next Generation Sequencing (NGS)–Analysen dürfen seit dem 1. Juli 2016 auch für gesetzlich versicherte Patienten beauftragt und abgerechnet werden. Ein kleines Panel (Gesamtgröße von bis zu 25 kb, z. Bsp. BBS1-BBS13) kann direkt mit einem Überweisungsschein Muster 10 beauftragt werden, ein großes Panel (>25 kb) erfordert die Genehmigung durch die zuständige Krankenkasse. Auch eine individuelle Auswahl von Genen zur parallelen Analyse ist beauftragbar.

Benötigt werden etwa 5 ml EDTA-Blut des Patienten ein Laborüberweisungsschein Muster 10 und eine Einwilligungserklärung des Patienten bzw. dessen gesetzlichen Vertreters für eine genetische Untersuchung.

Die Diagnostik sollte in aller Regel in eine humangenetische Beratung eingebettet sein. Die Bearbeitungszeit beträgt etwa 4-8 Wochen.

 

Bioscientia, Humangenetik, Ingelheim

Prof. Dr. med. Rainer König
Facharzt für Humangenetik
Facharzt für Kinder - und Jugendmedizin
Konrad-Adenauer-Straße 17
55218 Ingelheim
Telefon: 0 61 32- 781-433
Fax: 0 61 32-781-298
E-Mail-Kontakt mit Prof. Dr. med. Rainer König     

Bioscientia bietet die Analyse aller derzeit bekannten BBS-Gene  im Rahmen einer Panel-Diagnostik mittels Next-Generation Sequencing, (NGS) an. Falls gewünscht, können  mit der NGS-Analyse neben den BBS-Genen  auch differentialdiagnostisch zu erwägende Ziliopathie- oder Retinopathie- Gene untersucht werden.
Die Kosten der NGS-Analyse werden von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen und belasten nicht das Budget des niedergelassenen Arztes. Dabei ist zu beachten, dass  in einer ersten Stufe der Analyse lediglich Gene bis zu einer Größe von insgesamt  25 000 Basen (25 kb) untersucht und berichtet werden dürfen. Damit sind beim Bardet-Biedl-Syndrom die häufigsten Gene abgedeckt, deren Mutationen zusammen für ca. 75-80 % der BBS-Erkrankungen ursächlich sind. Sollte diese erste Stufe der Analyse keine krankheitsverursachende Mutation zeigen, kann bei der jeweiligen Krankenkasse des Versicherten eine weiterführende Mutationsanalyse beantragt werden. Auf Wunsch des Patienten wird die Beantragung dieser umfangreicheren Diagnostik bei der Krankenkasse von Bioscientia übernommen .
Für die Diagnostik werden bei Erwachsenen 5 ml, bei Kleinkindern 2 ml EDTA-Blut sowie ein Labor-Überweisungsschein des niedergelassenen Arztes (Muster 10) und eine gemäß Gendiagnostikgesetz unterschriebene Einverständniserklärung benötigt. Die Bearbeitungszeit für die NGS-Analyse beträgt 4-8 Wochen (in eiligen Fällen, bitte Rücksprache).
Die Ergebnisse humangenetischer Untersuchungen sollen nach GenDiagG  im Rahmen einer genetischen Beratung mitgeteilt werden.

 

Praxis für Humangenetik Tübingen

Praxis für Humangenetik
Paul-Ehrlich-Straße 23
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Carolin Obermaier
72076 Tübingen
Telefon (0 70 71) 56 54 44 522
E-Mail-Kontakt mit Frau Dr. Obermaier

Die Praxis für Humangenetik Tübingen bietet ein in Zusammenarbeit mit ausgewählten klinischen Partnern entwickeltes „Diagnostik-Panel“ für das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) an. Die modernen Methoden der Next-Generation-Sequenzierung machen es möglich, durch parallele Analyse aller im Zusammenhang mit dem BBS bekannter Gene zeit- und kosteneffizient zur zugrundeliegenden Diagnose zu gelangen.

Als Ergebnis einer genetischen Diagnostik erhält der einsendende Arzt einen ausführlichen, medizinischen Befund, in dem alle potenziell krankheitsverursachenden Varianten beschrieben und hinsichtlich ihrer Pathogenität diskutiert werden. Außerdem beinhalten Befunde Empfehlungen zum weiteren diagnostischen und ggf. therapeutischen Vorgehen, zur Untersuchung weiterer Familienmitglieder sowie laufenden klinischen Studien.

Es dürfen nach EBM bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen analysiert werden. Deshalb wurden für das BBS diejenigen Gene definiert, die besonders häufig ursächlich verändert sind und die in Summe im Rahmen von 25 kb analysiert werden können. Unabhängig von dieser vorgeschlagenen Gen-Auswahl besteht für jeden Arzt die Möglichkeit, eine individuelle Auswahl mit bis zu 25 kb kodierendem Bereich aus allen Genen eines Panels zusammenzustellen.

Es werden ca. 3-5 ml EDTA-Blut benötigt (bei Kleinkindern genügt 1 ml) oder genomische DNA (ca. 5 μg mit mind. 50 ng/μl), ein Labor-Überweisungsschein Muster 10, sowie ein Einsendeformular mit unterschriebener Einverständniserklärung zur genetischen Diagnostik.

Die Bearbeitungszeit beträgt derzeit etwa vier bis sechs Wochen.

Besuchen Sie auch die folgenden Links zum Bardet-Biedl-Syndrom:

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Zuletzt geändert am 25.06.2020 22:48