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Kearns-Sayre-Syndrom
Krankheitsbild
Hier finden Sie Informationen zu diesem Krankheitsbild. Diese sollen dem medizinisch nicht versierten Leser ohne Vorkenntnisse eine verständliche Information bieten. Daher werden medizinische Fachbegriffe jeweils in Klammer hinter dem entsprechenden Begriff angegeben. Durch Anklicken der Listenpuntke gelangen Sie direkt zum jeweiligen Textabschnitt.
- Allgemeines
- Abgrenzung zu anderen Myopathien
- Symptome
- Therapiemöglichkeiten
- Weiterführende Links und Informationen
Allgemeines
Das KSS gehört zu den Muskelzellerkrankungen (Myopathien). Genauer gesagt ist bei diesem Krankheitstyp der Stoffwechsel der Mitochondrien, die für die Energieversorgung in den Zellen verantwortlich sind, gestört. Durch diesen gestörten Stoffwechsel kommt es zu einem Energiemangel in der betroffenen Muskulatur.
Dies beruht letztlich auf Veränderungen (Mutationen) in der mitochondrialen (also die Mitochondrien betreffenden) DNS. Im Erbgut kommen diese Mutationen meist bei DNS-Sequenzen vor, es sind jedoch auch Punktmutationen bekannt.
Im Fall einer molekulargenetischen Diagnostik wird vorrangig Gewebe untersucht, das aus dem Muskel entnommen wurde.
Abgrenzung zu anderen Myopathien
Im Gegensatz zu anderen Muskelzellerkrankungen (Myopathien) sind beim Kearns-Sayre-Syndrom oft auch andere Gewebe mit betroffen, beispielsweise das Herz, die Leber oder das zentrale Nervensystem (kurz: ZNS).
Außerdem ist beim KSS auch eine besondere Form der fortschreitenden Erblindung (RP) vorhanden.
Symptome
Die Symptome treten bei den Betroffenen etwa um das zehnte Lebensjahr, spätestens jedoch bis zum 20. Lebensjahr auf.
Als Hauptsymptome werden beschrieben:
- Reizleitungsstörungen des Herzens und als Folge Herzrhythmusstörungen
- fortschreitende Lähmung der äußeren Augenmuskulatur (externe Ophthalmoplegie), herabhängende Augenlider (Ptosis)
- fortschreitende Form der Erblindung (Retinitis pigmentosa)
Als mögliche weitere Symptome werden beschrieben:
- Anomalien des Muskelgewebes bzw. des Muskelaufbaus
- fehlende (Areflexie) oder verminderte (Hyporeflexie) Körperreflexe
- Gleichgewichtsstörungen (Ataxie)
- Anomalien bei der Messung der elektrischen Muskelaktivität bei EMG-Untersuchung
- Störungen des Hormonhaushaltes und als mögliche Folge:
- Diabetes mellitus
- Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose)
- Unterfunktion der Nebenschilddrüsen (Hypoparathyreoidismus)
- Funktionsstörungen der Hormondrüsen Hypothalamus / Hypophyse im Gehirn
- Gehörstörungen / Taubheit
- Minderwuchs
- fortschreitender Muskelschwund (Muskelatrophie)
- fehlende Anlage von Muskeln (Muskelagenesie)
- verminderte Muskelspannung (muskuläre Hypotonie)
- Lähmung (Plegie) der Gliedmaßen
- Sprechstörungen (Dysarthrie)
- Schluckstörungen (Dysphagie)
- verzögertes Knochenalter
- erhöhte Eiweißkonzentrationen (Proteinkonzentrationen) im Gehirnliquor (Gehirnflüssigkeit)
- fortschreitende Einschränkungen der geistigen Leistungsfähigkeit (Demenz)
- Empfindungslosigkeit / Gefühlstaubheit (Sensibilitätsstörungen)
Therapiemöglichkeiten
Eine Gabe von Coenzym Q10 kann helfen, die Funktion der Mitochondrien im Gehirn und in der Skelettmuskulatur zu verbessern.
Weiterführende Links und Informationen
Nachfolgend sind Links zu externen Internetseiten aufgeführt, die vielleicht für Sie von Interesse sein könnten:
- DGM (externes Angebot) Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke
- MitoNet (externes Angebot) Netzwerk für mitochondriale Medizin
- ACHSE (externes Angebot) Allianz chronischer seltener Erkrankungen
Hier halten wir verschiedene Informationen für Sie zum Download bereit:
Broschüre zu Mitochondriopathien (PDF-Datei, 286 KB)Wenn Sie sich über eine Mitgliedschaft in der PRO RETINA Deutschland e. V. informieren möchten, so finden Sie hier weitere Informationen: Informationen zur Mitgliedschaft.
Zuletzt geändert am 09.08.2016 10:27