Gentherapie für RPE65-Mutationen

Bisher gab es für Patientinnen und Patienten mit Sehverlust aufgrund einer erblichen Netzhautdystrophie, die auf nachgewiesenen biallelischen RPE65-Mutationen beruht, keine pharmakologischen Behandlungen. Für diese Patientengruppe steht nun Luxturna® (Voretigen Neparvovec) als Therapieoption zur Verfügung, wenn noch ausreichend lebensfähige Netzhautzellen vorliegen.

Vorteile einer Behandlung können sein:

• Verbesserung des Sehvermögens bei schwachem Licht
• Reduktion der unangenehmen Blendempfindlichkeit
• Verbesserung des visuellen Gesichtsfeldes ohne Abnahme der Sehschärfe (Daten der Phase-III-Studie)
• Stoppen bzw. Verlangsamen der chronischen Progression bis zur Erblindung

Um für die Behandlung in Frage zu kommen, benötigen Patienten neben der klinischen Diagnose:

• die Bestätigung mittels Gendiagnostik, dass die LCA durch biallelische RPE65-Mutationen verursacht wird
• eine ausreichende Menge an lebensfähigen Netzhautzellen

Behandlungszentren Luxturna®

Zentrum für seltene Augenerkrankungen, Universitäts-Augenklinik Bonn
Kontakt: Frau Naike Cavriani
Ernst-Abbe-Str. 2
53127 Bonn
Tel: 02 28- 28 71 52 52
E-Mail: naike.cavriani@ukbonn.de
Universitäts Augenklinik Bonn

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen, Universitäts-Augenklinik Tübingen
Kontakt: Frau Kempf
Elfriede-Aulhorn-Str. 7
72076 Tübingen
0 70 71- 29 84 84 8
E-Mail: zsa@zse-tuebingen.de
Universitäts Augenklinik Tübingen

Ophthalmogenetik, Augenklinik der Universität München (LMU)
Kontakt: Maximilian Gerhardt Mathildenstr. 8
80336 München
Tel.: 089- 44 00 53 89 2
Maximilian.Gerhardt@med.uni-muenchen.de
Klinik der Universität München

Quellenangaben

LUXTURNA® Fachinformation; Russell et al. The Lancet. 2017; 390(10097): 849-860.

Zuletzt geändert am 11.08.2021 11:39