LHON - Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie

Diagnostik

Eine LHON ist auch von Augenärzten nicht unbedingt auf den ersten Blick erkennbar. Manchmal vergehen daher mehrere Monate zwischen den ersten Symptomen und der endgültigen Diagnose. Der Grund: Die von den Patienten geschilderten Beschwerden passen auch zu anderen Augenerkrankungen wie beispielsweise einer Sehnerventzündung, nicht selten im Zusammenhang mit Multipler Sklerose. Hinweise auf eine LHON ergeben sich möglicherweise auch aus Nachfragen zur familiären Krankheitsgeschichte (Familienanamnese). Erschwerend kommt hinzu, dass der Augenarzt zwar zweifellos über Tests mit Sehtafeln und durch Untersuchung des Gesichtsfeldes einen Sehverlust feststellen kann, die LHON aber anfangs nur wenig eindeutige Merkmale bei weiterführenden Augenuntersuchungen hinterlässt – wie beispielsweise bei einer Untersuchung des Augenhintergrunds.

Genetische Diagnostik

Bei Verdacht auf eine LHON bringt fast immer ein einfacher Gentest Klarheit. Anhand einer Blutprobe, z. B. beim Hausarzt, kann ein hierfür spezialisiertes genetisches Fachlabor eindeutig feststellen, ob eine für die LHON typische Genveränderung (Mutation) vorliegt. Die Kosten einer humangenetischen Beratung und Diagnostik werden von den Krankenkassen getragen. Der Augenarzt oder Hausarzt kann eine entsprechende Überweisung ausstellen. Weitere Informationen sowie eine Anleitung zur molekulargenetischen Diagnostik erhalten Sie hier: Molekulargenetische Diagnostik

Notwendige Untersuchungen

  • Untersuchung des Augenhintergrunds (Ophthalmoskopie / Funduskopie): Der Augenarzt begutachtet dabei die Netzhaut und den Sehnervenkopf. Damit er alle Bereiche gut erkennen kann, erweitert er meist zuvor die Pupille des Patienten mit speziellen Augentropfen. Moderne bildgebende Verfahren wie Fundusfotographie oder optische Kohärenztomographie (OCT) kommen ohne Pupillenerweiterung aus, werden aber von den gesetzlichen Krankenkassen üblicherweise nicht übernommen.
  • Gesichtsfeldbestimmung (Perimetrie): Bei dieser Untersuchung bestimmt der Augenarzt das Gesichtsfeld des Patienten – also jenen Bereich, den die Augen beim Geradeausschauen wahrnehmen.

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Zuletzt geändert am 13.05.2020 09:25