Was tun, wenn eine phytansäurearme Diät nicht ausreicht?

Eine spezielle Form der Blutwäsche kann helfen

Ein Bericht von Dr. Cordula Fassbender, Leiterin Gesundheitswesen, Apherese ForschungsInstitut Köln

Das Refsum-Syndrom ist eine sehr seltene erbliche Erkrankung, in Deutschland gibt es schätzungsweise nur 80 Betroffene. Beim Refsum-Syndrom kommt es aufgrund einer Stoffwechselerkrankung zur Anhäufung von Phytansäure im Körper. Ein zu hoher Gehalt an Phytansäure führt zu fortschreitenden, schweren Schädigungen des Auges, der Nerven und der inneren Organe. Retinitis pigmentosa ist meist das erste Krankheitszeichen. Eine frühzeitige Behandlung der Erkrankung ist wichtig, um das Ausmaß dauerhafter und zunehmender Schädigungen möglichst gering zu halten.

Da die Phytansäure ausschließlich über die Nahrung aufgenommen und nicht vom Körper selbst gebildet wird, ist eine phytansäurearme Diät die wichtigste therapeutische Maßnahme. Was aber tun, wenn die Diät nicht ausreicht, um den Phytansäurespiegel zu senken, akute Krankheitsschübe zu beherrschen und das Fortschreiten der Erkrankung zu verhindern? Eine medikamentöse Therapie steht für das Refsum-Syndrom nicht zur Verfügung. Mit einer speziellen Form der Blutwäsche, der Doppelfiltrations-Plasmapherese (DFPP), kann die Phytansäure effektiv aus dem Blut entfernt werden und bei regelmäßiger Durchführung der Phytansäurespiegel dauerhaft gesenkt werden. Dadurch kann ein Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt oder sogar verhindert werden.

Was ist die Doppelfiltrations-Plasmapherese (DFPP)?

Abb. 1. Die Abbildung zeigt ein Fließschema der Doppelfiltration. In der Abbildung sind zwei unterschiedliche Filterkreisläufe zu sehen.

Die DFPP ist eine Form der Blutwäsche, bei der zwei unterschiedliche sterile Filter eingesetzt werden. Im ersten Filter, dem Plasmaseparator, wird der flüssige Bestandteil des Blutes von den Blutzellen abgetrennt. Im zweiten Filter, dem Plasmafilter, werden gezielt große Bestandteile des Plasmas (z.B. Blutfette) entfernt. Danach erhält der Patient sein eigenes „gereinigtes“ Blut zurück (Abb. 1).

Abb. 2. Apherese-Behandlung mit Gefäßzugang über periphere Venen. Eine Frau erhält über die Vene am Arm eine Blutwäsche.
Im Gegensatz zum Plasmaaustausch, bei dem das gesamte Plasma verworfen und durch Fremdeiweiß ersetzt wird, bleiben bei der DFPP wichtige körpereigene Eiweiße, z.B. Gerinnungsfaktoren, erhalten. Die Gabe von fremden Bluteiweißen ist bei der DFPP nicht nötig. Der Zugang zum Blutkreislauf des Patienten erfolgt meist über die Venen der Ellenbeuge (Abb. 2).

Wieso Doppelfiltrations-Plasmapherese (DFPP)?

Die Phytansäure ist im Blutplasma zu einem großen Teil an Fett-Eiweißpartikel, die Lipoproteine, gebunden. Bei der Plasmafiltration werden die Lipoproteine und damit auch die gebundene Phytansäure im Filter zurückgehalten. Dadurch sinkt die Konzentration der Phytansäure im Blut. Die DFPP kann bei Refsum-Patienten dazu beitragen, dass sich Symptome zurückbilden oder sich der Krankheitsverlauf stabilisiert und ein Übergreifen der Erkrankung auf unbeteiligte Organe verhindert wird.

Wie wird behandelt?

Die Behandlung erfolgt meist ambulant. In akuten Situationen eines Krankheitsschubes, wenn die Symptome schwer sind und sich sehr schnell verschlechtern, z.B. wenn das Sehvermögen in kurzer Zeit stark abnimmt, kann zur raschen Absenkung der Phytansäure eine Serie von DFPP Behandlungen durchgeführt werden. Eine einzelne Behandlung dauert ca. zwei Stunden. Einige Refsum-Patienten werden regelmäßig mit der DFPP im wöchentlichen oder vierzehntägigen Abstand behandelt. Damit wird der Phytansäurespiegel im Blut kontinuierlich niedrig gehalten und ein weiteres Fortschreiten der Erkrankung kann verhindert werden.

Wo kann die Behandlung mit die Doppelfiltrations-Plasmapherese durchgeführt werden?

Die Behandlungen mit DFPP sind deutschlandweit möglich. Die DFPP wird im ambulanten Bereich meist in spezialisierten nephrologischen Zentren durchgeführt, die Erfahrung mit verschiedenen Verfahren der Blutwäsche (Dialyse, Apherese) haben und über die notwendigen Geräte und geschultes Personal verfügen. Zuvor muss die Kostenerstattung mit der Krankenkasse geklärt werden.

Für weitere Informationen und Fragen rund um das Thema Apherese und speziell DFPP bei Morbus Refsum steht Ihnen das Apherese Forschungsinstitut in Köln gerne zur Verfügung. Apharese Forschungsinstitut Köln (externer Link).

Zuletzt geändert am 08.10.2020 08:33