Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD)

Institute

Limbach Genetics; Medizinische Genetik Mainz

Unser Institut unter der Leitung von Prof. Dr. med. Carsten Bergmann ist Ansprechpartner in der humangenetischen Diagnostik und Vorsorge. Ein diagnostischer und wissenschaftlicher Schwerpunkt liegt in der Analyse genetisch ursächlicher Augenerkrankungen, wie beispielsweise der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD).

Prof. Bergmann ist Facharzt für Humangenetik und seit über 20 Jahren in der Beratung und Diagnostik von Patienten tätig. Zudem ist er ein engagierter Wissenschaftler und neben seiner klinischen Tätigkeit in der Medizinischen Genetik Mainz universitär eng in Lehre und Forschung eingebunden. Einer seiner wissenschaftlichen Schwerpunkte liegt seit vielen Jahren auf dem Gebiet genetisch bedingter Augenerkrankungen, wo er maßgeblich an der Identifizierung und Charakterisierung zahlreicher Gene beteiligt war.

Unsere individuell auf die jeweilige klinische Fragestellung angepassten Genanalysen sind mit jahrzehntelangem Know-how ausgearbeitete Verfahren und gewährleisten eine bestmögliche Diagnostik. Hierfür verwenden wir moderne Techniken, mit Hilfe derer eine große Anzahl krankheitsrelevanter Gene parallel analysiert werden können, sodass die Wahrscheinlichkeit für den Nachweis einer ursächlichen Veränderung deutlich erhöht und ein sonst oftmals vielschrittiger, zeit- und kostenineffizienter Prozess vermieden wird.

Wir legen besonderen Wert auf eine leitliniengerechte, innovative Diagnostik sowie eine exzellente fachliche, transparente und menschliche Begleitung. Durch unsere deutschlandweit flächendeckend vertretenen Standorte stellen wir sicher, dass unsere Patienten jederzeit in der Nähe ihres Wohnortes eine schnelle und zuverlässige Beratung in unseren genetischen Sprechstunden finden. Wir ermöglichen sehr rasch Termine für eine fachärztliche genetische Sprechstunde und beantworten gerne erste Fragen im Vorfeld einer Terminvergabe.

Humangenetische Leistungen werden bei gesetzlich versicherten Patienten regelhaft von der Krankenkasse übernommen und belasten nicht das Budget des überweisenden Arztes.

Hinweis für Ärzte: Für die Durchführung einer molekulargenetischen Analyse benötigen wir 2 – 5 ml EDTA-Blut (bei Kleinkindern ist 1 ml ausreichend), einen Überweisungsschein Muster 10 - mit dem Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik - sowie unser Einsendeformular mit der vom Patienten unterschriebenen ‚Einwilligungserklärung zur genetischen Diagnostik‘. Link zum Einsendeformular

Homepage Limbach Genetics (externes Angebot)

Senckenberg Zentrum für Humangenetik

Am Senckenberg Zentrum für Humangenetik stellt die humangenetische Beratung von Patienten mit Netzhautdystrophien und die molekulargenetische Klärung der Diagnose einen Schwerpunkt dar. Sein Leiter, Prof. Dr. med. Hanno J. Bolz, begann seine Laufbahn Ende der 90er Jahre bei einem der internationalen Pioniere der Netzhautgenetik, Prof. Dr. med. Andreas Gal, in Hamburg. Seitdem forscht er intensiv auf diesem Gebiet und hat zahlreiche neue Gene für Retinitis pigmentosa, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, LCA und verschiedene Syndrome wie das Usher- und Joubert-Syndrom identifiziert. Diese Expertise wird am Senckenberg Zentrum in der genetischen Diagnostik von Retinopathie-Patienten angewendet. Dabei finden neue Methoden der Hochdurchsatz-DNA-Sequenzierung (next-generation sequencing, NGS) Anwendung: Alle bekannten Gene, für die Mutationen im Zusammenhang mit Zapfen-Stäbchen-Dystrophie beschrieben wurden, werden so untersucht; dies erlaubt bei den meisten Patienten eine genetische Diagnosestellung. Das Senckenberg Zentrum für Humangenetik arbeitet eng mit Augenkliniken und Selbsthilfegruppen, insbesondere der PRO RETINA, zusammen, und bringt dies in die Patientenbetreuung ein.

Ein Überblick über die Arbeit des Senckenberg Zentrums für Humangenetik im Bereich der Augenerkrankungen findet sich unter www.senckenberg-humangenetik.de.

Die molekulargenetische Diagnostik kann im Anschluß an ein humangenetisches Beratungsgespräch im Zentrum durchgeführt werden. Alternativ können Proben für die Diagnostik auf dem normalen Postweg (ungekühlt; lediglich bruchsicher verpackt) zugeschickt werden. Für die Untersuchung werden 5-7 ml bzw. 1 – 2 ml (Säuglinge und Kleinkinder) EDTA-Blut, ein Überweisungsschein (Muster 10; Auftrag: molekulargenetische Diagnostik) und das Einsendeformular (http://www.senckenberg-humangenetik.de/fileadmin/Humangenetik/PDFs/SHG__...) mit vom Patienten unterschriebener Einwilligungserklärung benötigt. Untersuchungsdauer: ca. 2 Monate.

CeGaT GmbH

CeGaT GmbH &
Praxis für Humangenetik
Paul-Ehrlich-Str. 17
D-72076 Tübingen
Homepage CeGaT (externes Angebot)
Ansprechpartner:
Dr. rer. nat. Nicola Glöckle
Telefon: (0 70 71) 56 54 41 51
E-Mail-Kontakt mit Dr. rer. nat. Nicola Glöckle

Die CeGaT GmbH bietet ein in Zusammenarbeit mit ausgewählten klinischen Partnern entwickeltes Diagnostik-Panel für die simultane Sequenzierung aller derzeit bekannten Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Gene an.

Mit Hilfe dieses Panels sind wir in der Lage sämtliche für eine Zapfen-Stäbchen-Dystrophie in Betracht kommenden Gene gleichzeitig auf unseren Sequenzierplattformen zu analysieren. Im Anschluss an die Sequenzierung und Datenauswertung wird ein medizinischer Befund erstellt und an den einsendenden Arzt übermittelt. Die Befundmitteilung sollte dann im Rahmen einer genetischen Beratung erfolgen.

Bei der gleichzeitigen Sequenzierung aller relevanten Gene ist die Erfolgswahrscheinlichkeit für das Auffinden der genetischen Ursache der Erkrankung eines Patienten signifikant höher, als bei der herkömmlichen Sequenzierung nur einzelner Gene. Zudem ist die Methode wesentlich effizienter und kostengünstiger. Die Kosten werden in der Regel von der Krankenkasse übernommen und belasten das Budget des überweisenden Arztes nicht.

Für die Untersuchung benötigen wir ca. 2 x 5 - 10 ml EDTA-Blut (bei Kleinkindern reicht 1 ml), einen Überweisungsschein (weiß-roter Laborschein Muster 10 mit dem Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik; Ausnahmekennziffer 32010) sowie unser Einsendeformular und eine Einwilligungserklärung des Patienten für eine genetische Untersuchung. Die Blut-Proben und Unterlagen können sie problemlos per Post an uns senden.

Die Bearbeitungszeit dieser umfangreichen genetischen Analyse beträgt ca.vier Monate.

Neben einem Diagnostik-Panel für Zapfen-Stäbchen-Dystrophie bietet die CeGaT GmbH auch für viele weitere Formen von erblichen Augenerkrankungen (z.B. Retinitis Pigmentosa, Morbus Stargardt/ Makuladystrophie, Lebersche kongenitale Amaurose, Usher-Syndrom, Bardet-Biedl-Syndrom, Refsum-Syndrom) Diagnostik-Panels an. Weitere Informationen zu den einzelnen Diagnostik-Panels finden sie auch auf unserer Homepage.

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Zuletzt geändert am 08.12.2020 11:29