Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD)

Institute

Senckenberg Zentrum für Humangenetik

Am Senckenberg Zentrum für Humangenetik stellt die humangenetische Beratung von Patienten mit Netzhautdystrophien und die molekulargenetische Klärung der Diagnose einen Schwerpunkt dar. Sein Leiter, Prof. Dr. med. Hanno J. Bolz, begann seine Laufbahn Ende der 90er Jahre bei einem der internationalen Pioniere der Netzhautgenetik, Prof. Dr. med. Andreas Gal, in Hamburg. Seitdem forscht er intensiv auf diesem Gebiet und hat zahlreiche neue Gene für Retinitis pigmentosa, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, LCA und verschiedene Syndrome wie das Usher- und Joubert-Syndrom identifiziert. Diese Expertise wird am Senckenberg Zentrum in der genetischen Diagnostik von Retinopathie-Patienten angewendet. Dabei finden neue Methoden der Hochdurchsatz-DNA-Sequenzierung (next-generation sequencing, NGS) Anwendung: Alle bekannten Gene, für die Mutationen im Zusammenhang mit Zapfen-Stäbchen-Dystrophie beschrieben wurden, werden so untersucht; dies erlaubt bei den meisten Patienten eine genetische Diagnosestellung. Das Senckenberg Zentrum für Humangenetik arbeitet eng mit Augenkliniken und Selbsthilfegruppen, insbesondere der PRO RETINA, zusammen, und bringt dies in die Patientenbetreuung ein.

Ein Überblick über die Arbeit des Senckenberg Zentrums für Humangenetik im Bereich der Augenerkrankungen findet sich unter www.senckenberg-humangenetik.de.

Die molekulargenetische Diagnostik kann im Anschluß an ein humangenetisches Beratungsgespräch im Zentrum durchgeführt werden. Alternativ können Proben für die Diagnostik auf dem normalen Postweg (ungekühlt; lediglich bruchsicher verpackt) zugeschickt werden. Für die Untersuchung werden 5-7 ml bzw. 1 – 2 ml (Säuglinge und Kleinkinder) EDTA-Blut, ein Überweisungsschein (Muster 10; Auftrag: molekulargenetische Diagnostik) und das Einsendeformular (http://www.senckenberg-humangenetik.de/fileadmin/Humangenetik/PDFs/SHG__...) mit vom Patienten unterschriebener Einwilligungserklärung benötigt. Untersuchungsdauer: ca. 2 Monate.

CeGaT GmbH

CeGaT GmbH &
Praxis für Humangenetik
Paul-Ehrlich-Str. 17
D-72076 Tübingen
Homepage CeGaT (externes Angebot)
Ansprechpartner:
Dr. rer. nat. Nicola Glöckle
Telefon: (0 70 71) 56 54 41 51
E-Mail-Kontakt mit Dr. rer. nat. Nicola Glöckle

Die CeGaT GmbH bietet ein in Zusammenarbeit mit ausgewählten klinischen Partnern entwickeltes Diagnostik-Panel für die simultane Sequenzierung aller derzeit bekannten Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Gene an.

Mit Hilfe dieses Panels sind wir in der Lage sämtliche für eine Zapfen-Stäbchen-Dystrophie in Betracht kommenden Gene gleichzeitig auf unseren Sequenzierplattformen zu analysieren. Im Anschluss an die Sequenzierung und Datenauswertung wird ein medizinischer Befund erstellt und an den einsendenden Arzt übermittelt. Die Befundmitteilung sollte dann im Rahmen einer genetischen Beratung erfolgen.

Bei der gleichzeitigen Sequenzierung aller relevanten Gene ist die Erfolgswahrscheinlichkeit für das Auffinden der genetischen Ursache der Erkrankung eines Patienten signifikant höher, als bei der herkömmlichen Sequenzierung nur einzelner Gene. Zudem ist die Methode wesentlich effizienter und kostengünstiger. Die Kosten werden in der Regel von der Krankenkasse übernommen und belasten das Budget des überweisenden Arztes nicht.

Für die Untersuchung benötigen wir ca. 2 x 5 - 10 ml EDTA-Blut (bei Kleinkindern reicht 1 ml), einen Überweisungsschein (weiß-roter Laborschein Muster 10 mit dem Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik; Ausnahmekennziffer 32010) sowie unser Einsendeformular und eine Einwilligungserklärung des Patienten für eine genetische Untersuchung. Die Blut-Proben und Unterlagen können sie problemlos per Post an uns senden.

Die Bearbeitungszeit dieser umfangreichen genetischen Analyse beträgt ca.vier Monate.

Neben einem Diagnostik-Panel für Zapfen-Stäbchen-Dystrophie bietet die CeGaT GmbH auch für viele weitere Formen von erblichen Augenerkrankungen (z.B. Retinitis Pigmentosa, Morbus Stargardt/ Makuladystrophie, Lebersche kongenitale Amaurose, Usher-Syndrom, Bardet-Biedl-Syndrom, Refsum-Syndrom) Diagnostik-Panels an. Weitere Informationen zu den einzelnen Diagnostik-Panels finden sie auch auf unserer Homepage.

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Zuletzt geändert am 13.06.2018 12:53