Makuläre Teleangiektasien: Neu entdeckte DNA-Mutation erleichtert frühzeitige Diagnose

Mac Tel, die makuläre Teleangiektasie vom Typ 2, betrifft schätzungsweise weltweit etwa 2 Millionen Menschen. Die degenerative Netzhauterkrankung gilt als schwer zu diagnostizieren. Wissenschaftler des Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research in Melbourne forschen bereits seit längerem zu MacTel. Jetzt haben sie entdeckt, dass eine seltene DNA-Mutation das Risiko einer Erkrankung um das Fünffache erhöht.

Makuläre Teleangiektasien stellen eine seltene, idiopathische (d.h. ohne erkennbare Ursache) Veränderung kleinster Netzhautgefäße sowie der neurosensorischen Netzhaut dar. Symptome treten typischerweise im 4. und 5. Lebensjahrzehnt auf, vermutlich durch die Ablagerung toxischer Lipide in der Makula, was dort zu Gefäßerweiterungen, den Teleangiektasien, führt.

Studie identifiziert prädisponierende Genmutation

In einer Studie, in der über 1000 MacTel-Betroffene und fast 4000 Kontrollpersonen untersucht wurden, entdeckten Forscher des Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research (WEHI) an der Universität Melbourne, dass eine seltene DNA-Mutation im PHGDH-Gen das Risiko, an MacTel zu erkranken, um das Fünffache erhöht. Außerdem identifizierten sie sieben weitere Regionen im menschlichen Genom, die für ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung der Erkrankung verantwortlich sind. Mit diesem Wissen können genetisch prädisponierte, also besonders empfängliche Personen nun frühzeitig identifiziert werden.

Die Forschungen wurden in Zusammenarbeit mit dem The Lowy Medical Research Institute, USA, und dem Moorfield's Eye Hospital, UK, durchgeführt. Die Studie baut auf früheren WEHI-Forschungsergebnissen auf, die aufzeigten, dass MacTel mit einem niedrigen Gehalt der Aminosäure Serin verbunden ist.

"MacTel ist eine wirklich einzigartige Augenkrankheit, die durch geringfügige Veränderungen der Spiegel grundlegender Aminosäuren verursacht wird, die keine Auswirkungen auf andere Teile des Körpers haben", erklärt Prof. Melanie Bahlo, die Leiterin der Forschungsteams. "Was wir herausgefunden haben, ist, dass die Krankheit von zwei Faktoren angetrieben wird: metabolische Aminosäure und Risikofaktoren, die mit der zellulären Gesundheit der Netzhaut zusammenhängen, die wahrscheinlich am Transport von wichtigen Aminosäuren in die Netzhaut beteiligt sind. Beide Faktoren tragen dazu bei, ob jemand genetisch prädisponiert ist, im späteren Leben an MacTel zu erkranken."

Hingewiesen sei im Zusammenhang mit dieser Meldung auch auf die Diagnosespezifische Patientengruppe „Makuläre Teleangiektasien (Mac Tel)“ der PRO RETINA. Informationen zu Krankheitsbild, Studien und Ansprechpartnern finden Sie auf den Internetseiten der PRO RETINA unter Makuläre Teleangiektasien (Mac Tel).

Quellen: WEHI: Genetic discovery gives insight into causes of eye disease;Eyefox

Zum Newsletter-Archiv

Hier können Sie sich für den Newsletter an- oder abmelden.

Zuletzt geändert am 13.01.2022 12:18