Schwerpunkt: Klinische Studien

Besonders in der Rubrik "Forschung und Therapie" ist oft von klinischen Studien die Rede. Doch was genau sind klinische Studien eigentlich? Wie laufen sie ab und was haben die Teilnehmer davon? Grund genug, diesem Thema einen Schwerpunkt zu widmen.

Zu Beginn beschäftigen sich Imke Tyarks und Dr. Sandra Jansen mit den verschiedenen Phasen einer Studie und erklären, was Blindstudien und Doppelblindstudien sind. Danach geht Heike Schroth der Frage nach, welche Informationen eine gut gemachte Patienteninformation enthält und worüber sich der Proband vor Beginn einer Studie aufklären lassen sollte. Im Anschluss folgen Interviews mit einer Teilnehmerin und einem Studienausrichter.

Univ.-Prof. Dr. med. Birgit Lorenz und PD Dr. med. habil. Dr. rer. medic Markus Preising von der Uniklinik Gießen gehen in ihrem Beitrag auf rechtliche und ethische Fragen ein - im Zusammenhang mit Studien zu Netzhautdegenerationen bei Kindern. Abschließend folgt, für alle, die damit noch nicht vertraut sind, eine kurze Vorstellung des PRO RETINA-Patientenregisters. Seit etwa einem Jahr steht das Register zur Verfügung, um den Zugang zu klinischen Studien zu erleichtern.

Was ist eine klinische Studie?

Von Redakteurin Imke Tyarks

Viele Patienten warten händeringend auf ein Medikament, Therapien oder Medizinprodukte wie zum Beispiel Implantate, die Schmerzen lindern, Krankheiten heilen, ihr Leben verlängern oder einfach ihren Alltag erleichtern. Doch selbst wenn endlich ein neues Medikament, eine Therapie oder ein Medizinprodukt entwickelt wurde, dauert es oft Jahre, bis es die Zulassung für den Markt erhält. Warum ist das so?

Von der Planung eines Medikaments über die Entwicklung bis zur Marktreife vergehen im Durchschnitt 13 Jahre. Bevor ein neues Medikament überhaupt entwickelt wird, müssen zunächst folgende Fragen geklärt sein:

  • Für welche Krankheiten besteht ein Bedarf für ein neues Arzneimittel?
  • Gibt es neue Erkenntnisse aus der Genforschung, wie man die Wirksamkeit erhöhen kann?
  • Kann man unerwünschte Nebenwirkungen reduzieren?
  • Werden die Krankenkassen das Medikament bezahlen?

An diesen Fragestellungen sind bereits viele Wissenschaftler wie Mediziner, Pharmazeuten, Chemiker und Biologen tätig. Die Grundlage für ein neues Arzneimittel ist ein geeigneter Wirkstoff. Die Wissenschaftler konzentrieren sich bei der Entwicklung eines Medikaments auf chemisch-synthetische Substanzen oder gentechnische Wirkstoffe. Dieser Wirkstoff benötigt einen Angriffspunkt. Er muss also in der Lage sein, an einer Stelle im Körper in den Krankheitsverlauf einzugreifen. Diesen Angriffspunkt nennt man Target (Ziel). In einem Medikament fungieren Enzyme oder Rezeptoren als Targets. Erst wenn ausreichend Daten zu diesem Wirkstoff für eine sichere Durchführung vorhanden sind, wird eine zuständige Ethikkommission eine klinische Studie genehmigen. Die Studienteilnehmer setzen sich aus gesunden Probanden und betroffenen Patienten zusammen. Die klinische Studie ist Voraussetzung für die behördliche Arzneimittelzulassung. Eine klinische Studie wird in der Regel von einem Studienzentrum durchgeführt.

Die Erprobung am Menschen erfolgt in vier Phasen:

  • Phase I: rund 50 gesunde Freiwillige testen das Medikament in einer klinischen Studie. Da die Probanden ja gesund sind, wird hier noch nicht die heilende Wirkung, sondern lediglich die Verträglichkeit getestet.
  • Phase II: 100 - 500 Patienten in verschiedenen Ländern nehmen an klinischen Studien teil. Jetzt wird die Wirksamkeit geprüft und die geeignete Dosierung ermittelt.
  • Phase III: Tausende von Patienten auf der ganzen Welt testen in medizinischen Einrichtungen erneut die Wirksamkeit. In dieser Phase wird besonders auf seltene Nebenwirkungen geachtet. Erst wenn ein Medikament alle drei Phasen bestanden hat, darf der Hersteller die Zulassung beantragen. Nach der behördlichen Genehmigung kann das Medikament dann vom Arzt verordnet werden.
  • Phase IV: Bereits zugelassene Arzneimittel werden weiterhin auf Verträglichkeit in Kombination mit anderen Medikamenten und an Patienten mit Begleiterkrankungen getestet. An dieser Phase nehmen häufig über 10.000 Patienten teil.

Die gesamte klinische Studie wird durch hochqualifizierte Pharmaforscher begleitet. Zugleich kommen moderne Analyse- und Synthesetechnik, gentechnische Labors, Hochleistungscomputer und Analyseroboter zum Einsatz. Betrachtet man diesen Aufwand, verwundert es nicht, dass die Zulassung eines neuen Arzneimittels mit großem zeitlichen Aufwand und hohen Kosten verbunden ist.

Blindstudie/Doppelblindstudie

Von Dr. Sandra Jansen

Die beschriebenen klinischen Studien werden oft in Blindstudien durchgeführt. Dies ist eine Form der Studie, bei der der Studienteilnehmer nicht weiß, ob er in der Experiment- oder in der Kontrollgruppe eingeordnet wurde. Die Experimentgruppe erhält das zu testende Medikament. Die Kontrollgruppe erhält ein Placebo - ein Scheinpräparat ohne Wirkstoff. Somit soll der psychologische Einfluss von Erwartungen und Verhaltensweisen des Patienten an den neuen Wirkstoff reduziert werden. Der Studienarzt ist über die Gruppenzugehörigkeit der Studienteilnehmer informiert.

Bei einer Doppelblindstudie kennt selbst der Versuchsleiter die Gruppenzugehörigkeit der Studienteilnehmer nicht. Auch hier soll eine unbewusste Verzerrung der Studienergebnisse verhindert werden. In der Regel handelt es sich bei der Zulassung von Medikamenten um Doppelblindstudien. Auch für eine Zulassung von Medizinprodukten wie Implantate müssen klinische Studien durchgeführt werden. Die klinische Prüfung von Medizinprodukten orientiert sich an den gleichen Anforderungen wie für die Zulassung von Medikamenten. Jedoch ist es bei einer klinischen Prüfung von Medizinprodukten oft nicht möglich ein Placebo zu verwenden. Häufig werden in diesem Fall Vergleichsuntersuchungen gegen am Markt etablierte Medizinprodukte angestrebt.

Quellen: www.vfa.de/de/arzneimittel-forschung/so-funktioniert-pharmaforschung/so-entsteht-ein-medikament.html, www.vfa.de/de/patienten/patienten-klinische-studien/klinische-studien.html/_2-was-fuer-studien-mit-medikamenten-gibt-es

Ein kleiner Leitfaden: Was sollte eine gute Patienteninformation enthalten?

Von Redakteurin Heike Schroth

Wenn man sich für eine klinische Studie interessiert, ist es wichtig, sich mit den möglichen Auswirkungen auseinanderzusetzen. Meist gibt es viele offene Fragen, die es vorab zu klären gilt. Um Interessierten eine Hilfestellung zu bieten, damit nichts vergessen wird, haben Dr. Claus Gehring und Dr. Frank Brunsmann aus dem Fachbereich Diagnostik und Therapie einen Leitfaden erstellt. Dieser dient Interessierten als Orientierung, um die persönlichen Rechte und Pflichten besser einschätzen zu können.

Zunächst sollten potentielle Teilnehmerinnen und Teilnehmer nachfragen, ob seitens des Ethikrats ein befürwortendes Votum zur Durchführung der Studie vorliegt. Dann erst geht es weiter mit Fragen zur eigentlichen Studie: Haben die Teilnehmer eine schriftliche Patientenaufklärung erhalten? Wurde ihnen diese von einem der Studienärzte explizit auch mündlich erklärt? Konnten bei einem weiteren persönlichen Gespräch alle Fragen dazu geklärt werden? Ist dies der Fall, haben die Patienten bereits die ersten notwendigen Schritte in Richtung Studienteilnahme unternommen.

Weitere wichtige Aspekte, die angehende Probanden im Vorfeld klären sollten, sind:

  • Was genau ist das Ziel der Studie?
  • Wie groß ist der persönliche Aufwand?
  • Ist die Privatsphäre hinreichend geschützt?

Ein ebenfalls nicht unerheblicher Punkt, den Interessierte bedenken sollten, sind die Anfahrts- und Übernachtungskosten. Es sollte geklärt werden, ob diese vom Auftraggeber oder dem Leiter der Studie übernommen werden. Interessant dürfte für viele Teilnehmer an Therapiestudien auch die Frage sein, wie wahrscheinlich es ist, eine Test- oder Standardbehandlung zu erhalten. Auch sollte das Thema "gesundheitliches Risiko" behandelt werden; relevant ist in diesem Zusammenhang vor allem die Frage nach dem Versicherungsschutz bei unerwarteten Zwischenfällen.

Für viele Teilnehmer ist es besonders wichtig, im Anschluss an die Studie hinreichend über die Ergebnisse unterrichtet zu werden. Die Eigentumsrechte zu den erhobenen Daten liegen in der Regel bei den Sponsoren der Studie. Es handelt sich hier also nicht um ein herkömmliches Arzt-Patienten-Verhältnis. Die Herausgabe von individuellen Untersuchungsbefunden, die im Rahmen der Studie erhoben werden, kann daher verwehrt werden. Manchmal ist jedoch die Mitteilung persönlicher Untersuchungsergebnisse an die einzelnen Studienpatienten im Vorfeld verhandelbar. Ratsam ist es, alles vorab schriftlich festzuhalten.

Vor Beginn sollten sich Interessierte mit der Studienteilnahme also intensiv auseinandersetzen. Nur so kann sichergestellt werden, dass alles bedacht wird. Wer sich für die Teilnahme entscheidet, kann jederzeit von der Einverständniserklärung ohne Angabe von Gründen zurücktreten. Dabei gibt es keine Nachteile zu befürchten.

Schützen Sie sich vor unseriösen Anbietern, die online oder etwa in der Tagespresse zur Teilnahme an Studien aufrufen. Unseriöse Anbieter geben oft statt vollständigen Kontaktdaten lediglich Rufnummer oder E-Mail-Adresse an.

Die ausführliche Checkliste finden Sie unter folgendem Link: www.pro-retina.de/media/dateien/549/checkliste.pdf.

Chancen und Risiken der Teilnahme an einer klinischen Studie - Ein Interview mit Jessica Mohr

Von Redakteurin Sylvia Siebert

Jessica Mohr ist 33 Jahre alt, hat Retinitis Pigmentosa und ist vor Kurzem aus beruflichen Gründen von Magdeburg nach Bonn gezogen. Sie ist gesetzlich blind, kann aber mit entsprechender Hilfsmittelsoftware am PC arbeiten. Im Jahre 2015 nahm sie an einer klinischen Studie teil, die in Kooperation der Uni-Augenklinik Magdeburg und einer zweiten Universitätsklinik durchgeführt wurde. Die Uniklinik Magdeburg gewann sie für die Studie.

Worum ging es bei dieser Studie?

Es wurde untersucht, wie Menschen mit Gesichtsfeldeinschränkungen Bilder wahrnehmen. Die Ergebnisse wurden verglichen mit denen von Menschen ohne Gesichtsfeldeinschränkungen. An drei Tagen wurden bis zu 20 Teilnehmer untersucht. Die Untersuchung selbst dauerte zwei Stunden. Da ich Patientin am Uniklinikum Magdeburg war, lagen den Ärzten bereits viele Kenntnisse über die Erkrankung und ihre Entwicklung vor.

Sind Sie über das Ziel der klinischen Studie aufgeklärt worden?

Ja, es ging um ein Trainingsprogramm für Sehbehinderte, damit diese lernen können, mehr wahrzunehmen.

Haben Sie etwas über die Ergebnisse erfahren?

Ich habe einen Artikel mit den Ergebnissen der Studie aus einer englischen Fachzeitschrift erhalten. Das hat mich enttäuscht, weil die Ergebnisse zwar für die Forscher interessant waren, für mich aber keine anwendbaren Ergebnisse gebracht haben.

Welche Erkenntnisse nehmen Sie aus dieser Studie mit?

Mit einer Gesichtsfeldeinschränkung entwickelt jeder selbst ein System, um Dinge besser wahrzunehmen. Ich habe mich gut mit der Situation arrangiert. Es geht eben nicht besser.

Unter welchen Voraussetzungen würden Sie noch einmal an einer klinischen Studie teilnehmen?

Die Studie sollte am Wohnort stattfinden. Je weniger Zeit ich dafür investieren muss, desto besser. Auch sollte der Patient eine Aufwandsentschädigung erhalten. An Studien zur Verhaltenstherapie oder zu Begleiterscheinungen der Erkrankung würde ich nicht mehr teilnehmen. Ich interessiere mich eher für die Entwicklung von Gentherapien/Stammzellen und Medikamenten. Damit ergibt sich die Chance vielleicht eher eine wirkungsvolle Behandlung zu bekommen. Zuvor sollte der Patient ehrlich aufgeklärt werden über das Risiko, das eine Teilnahme für die eigene Gesundheit mit sich bringt. Außerdem sollte Anonymität zugesichert werden.

Vielen Dank für das Interview.

"Viele sind am Gesamtergebnis interessiert"

Von Redakteur Alexander Gumbert

Dr. Jana Sachsinger arbeitet im klinischen Projektmanagement von Bayer im Bereich der Augenheilkunde. Sie plant den Ablauf und überwacht die Durchführung von klinischen Prüfungen, vor allem in den Phasen I-III, die zu einer Marktzulassung von Medikamenten führen. Bayer richtet hier aktuell den Fokus auf Studien mit den Indikationen neovaskuläre Altersabhängige Makuladegeneration (nAMD) und Diabetisches Makulaödem (DMÖ).

Was genau sind klinische Studien?

Klinische Studien sind eine Form von wissenschaftlicher Prüfung eines Arzneimittels, die kontrolliert nach allgemein akzeptierten, transparenten, internationalen Richtlinien durchgeführt werden. Die klinische Prüfung am Menschen erfolgt in drei Phasen, wobei die sogenannten Phase III-Studien die meisten Patienten einschließen. Sind Wirksamkeit und Sicherheit in Phase III-Studien überzeugend belegt, kann ein Antrag zur Erstzulassung eines Medikaments oder Erweiterung der Zulassung um neue Indikationen eingereicht werden.

Warum sind klinische Studien wichtig?

Die Studien sind wichtig, um zu prüfen, ob neu entwickelte Medikamente sicher und wirksamer sind als jene, die es bislang auf dem Markt gibt. Um das zu gewährleisten, erfolgt in Phase III in der Regel ein Vergleich zur aktuellen Standardtherapie für die entsprechende Erkrankung.

Wer ist alles an einer Studie beteiligt?

Oft ist ein großes, internationales Team von Mitarbeitern aus unterschiedlichen Disziplinen beteiligt. Das beginnt mit medizinischen Mitarbeitern, die über einen therapeutischen Hintergrund verfügen. Es sind auch Mitarbeiter dabei, die sich um das Erfassen und Auswerten der Daten kümmern, um das Schulen der Ärzte, die die Studie vor Ort durchführen und viele mehr. Es werden aber auch externe Ärzte und Patienten eingebunden, um Inhalte und Durchführbarkeit einer Studie zu prüfen.

Was bringt dem Patienten eine Studienteilnahme? Welche Risiken gibt es?

Patienten, die Teil einer Studie sind, werden intensiv und mit dem neuesten medizinischen Standard betreut, erhalten frühzeitig Zugang zu neuen Behandlungsansätzen und tragen dazu bei, dass möglicherweise nicht nur ihnen selbst, sondern auch anderen Patienten künftig besser geholfen werden kann. Bei neuen Behandlungsansätzen kann es immer auch zu Nebenwirkungen kommen, die noch nicht bekannt sind. Vor der ersten Anwendung an Menschen müssen Risiken in Vorstudien, chemischen Untersuchungen, Zellkulturen, gegebenenfalls an Tieren untersucht werden. Erst dann geben Aufsichtsbehörden das Okay für erste Prüfungen an Menschen, die je nach Therapie und Medikament auch zunächst Gesunde einschließen können. Im Rahmen der klinischen Prüfung erfolgt eine engmaschige, kontinuierliche Überwachung der Patientensicherheit, mit der neue Risiken schnell entdeckt und noch vor Studienabschluss bewertet werden können. Sollte der Patient vorzeitig aussteigen wollen, ist das jederzeit auch ohne Angabe von Gründen möglich; eine Teilnahme ist immer freiwillig und bedarf der schriftlichen Einverständniserklärung.

Wer kann an einer klinischen Studie teilnehmen?

Grundsätzlich jeder, der die vorab definierten Ein- und Ausschlusskriterien erfüllt, also von der Erkrankung betroffen ist, für die das Medikament eingesetzt werden soll, und nicht an Vor- oder Begleiterkrankungen leidet, die einen Einfluss auf die Behandlung haben können. Normalerweise schlägt der Arzt einem Patienten vor, an einer Studie teilzunehmen. Häufig fragen Patienten auch bei Studienzentren oder Kliniken vor Ort nach, finden Informationen im Internet oder wenden sich direkt an den Auftraggeber. Bayer hat ein klinisches Studienportal eingerichtet, das für alle zugänglich ist. Informieren können sich Patienten auch auf der Seite clinicaltrials.gov, dort sind alle Studien aufgeführt.

Wie lange dauert eine klinische Studie?

Allgemein lässt sich das natürlich nicht sagen. Das reicht von einer einzigen Behandlung in frühen Phasen klinischer Prüfung bis zu einer Nachverfolgung über mehrere Jahre. Mit Vorbereitung und Auswertung dauern Studien zu nAMD oder DMÖ üblicherweise etwa sechs Monate bis zu drei Jahren.

Wer erhält Zugang zu den Ergebnissen?

Am Ende der Studie werden die Daten ausgewertet und analysiert, Berichte erstellt und veröffentlicht. In den Auswertungen kann nie auf einen einzelnen Patienten zurückgeschlossen werden. Diese Berichte gehen an Behörden, Ethikkommissionen und die beteiligten Ärzte. Sie werden auch auf wissenschaftlichen Kongressen vorgestellt oder in wissenschaftlichen Magazinen veröffentlicht. Die Patienten können nach Abschluss der klinischen Prüfung Zugriff auf ihre eigenen Daten erhalten, viele sind aber natürlich mehr an dem Gesamtergebnis interessiert. Hierüber kann der behandelnde Studienarzt informieren. Wir beteiligen uns auch an einer Initiative, die vorsieht, dass die Ergebnisse den Patienten direkt und in Laiensprache, also in verständlicher Form, zur Verfügung gestellt werden.

Vielen Dank für die interessanten Einblicke.

Kinder in klinischen Studien zu erblichen Netzhauterkrankungen

Von Prof. Dr. med. Birgit Lorenz und PD Dr. rer. medic. Markus Preising

Mit der kürzlich in den USA erfolgten Zulassung der ersten Gentherapie für eine erbliche Netzhautdegeneration (LUXTURNATM für Patienten mit frühkindlicher Netzhautdegeneration bei RPE65-Mutationen, Zulassungsnummer: BL 125610/0) ist in nächster Zeit auch mit einer Zulassung in Europa zu rechnen. Natürlich besteht die Hoffnung, dass in Zukunft für eine zunehmende Anzahl der erblichen Netzhautdegenerationen bei Erwachsenen und bei Kindern weitere Therapieansätze entwickelt und zur Zulassung gebracht werden. Gentherapie ist bei erblichen Netzhauterkrankungen aber nur ein Teilaspekt, der durch pharmakologische Therapieansätze ergänzt wird.

Bei jedem neuen Behandlungsansatz muss eine eventuelle Gefährdung des Patienten im Vorfeld ausgeschlossen oder zumindest definiert und ein Nachweis der Wirkung des therapeutischen Verfahrens erbracht werden, um den Nutzen abwägen zu können. Bestandteile dieses Zulassungsverfahrens sind nach der Entwicklung des therapeutischen Verfahrens und seiner Formulierung im Tiermodell die klinische Prüfung (Behandlungsstudie, interventional study) und die behördliche Zulassung aufgrund der Ergebnisse der klinischen Prüfung. Der Nachweis des Nutzens einer Therapie ist oft erst nach mehreren Jahren in der Form möglich, dass der Verlust an Sehfunktion geringer ausgefallen ist, als es unter der normalen Entwicklung der Erkrankung der Fall gewesen wäre. Daher werden derzeit vermehrt klinische Studien aufgelegt, die Patienten über einen möglichst langen Zeitraum beobachten (longitudinale Studien, observational study), um die Progression der Erkrankung zu beschreiben und damit Zielkriterien zur Bewertung eines Therapieerfolges zu schaffen. Die wertvollsten dieser Studien können, teilweise über viele Jahre akribisch erhobene, longitudinale Daten vorweisen. Die erhobenen Daten, wie Sehschärfe, Gesichtsfeld, Elektrophysiologie und Fundusphotographie erfassen kurzfristig nur minimale Veränderungen, die zur Bewertung der Progression nur in frühen Stadien nutzen, wenn die kurzfristigen Veränderungen noch auffällig sind. Die aktuell zur Verfügung stehenden hochauflösenden Untersuchungsverfahren zur Erfassung funktioneller und morphologischer Biomarker sind in dieser Qualität erst seit wenigen Jahren verfügbar und stehen daher aktuell nur für kurzfristige Longitudinalstudien zur Verfügung (beziehungsweise erst in Zukunft). Longitudinalstudien stellen sich dabei für den Patienten in der Regel als regelmäßiger Kontrolltermin dar. In kurzfristig angelegten Studien über ein oder zwei Jahre wird zwar die Anzahl der Untersuchungstermine erhöht, dies liefert aber oft keine zusätzlichen Daten zur Bewertung eines Therapieerfolges. Das Fehlen geeigneter messbarer Zielparameter ist ein Grund dafür, dass die Genehmigung von klinischen Prüfungen erschwert sein kann.

Die Studiendatenbank des amerikanischen National Institute of Health (NIH, https:// clinicaltrials.gov) erfasst klinische Studien im Sinne von klinischen Prüfungen für neue Therapieverfahren und Longitudinalstudien zur Erfassung des Krankheitsverlaufes. Unter dem Stichwort "Retinal Diseases" sind dort 416 Studien eingeschlossen (Stand: 11.01.2018). Kinder werden in 91 davon aufgenommen. Letztlich befassen sich aber nur 10 Studien mit Behandlungsansätzen für erbliche Netzhautdegenerationen, bei denen auch Kinder (ab drei Jahre) eingeschlossen werden. Letztere aber erst, wenn bei Erwachsenen nachgewiesen wurde, dass von dem Therapieansatz keine Schäden für den Probanden zu erwarten sind. Somit befinden sich diese Studien schon in einer fortgeschrittenen Phase der klinischen Prüfung, deren Aufgabe es ist, den Nutzen und die Sicherheit in der langfristigen Anwendung zu zeigen und das Spektrum der Patienten zu erfassen, die von der Therapie profitieren können.

Im Spannungsfeld von Recht und Ethik

Die klinische Prüfung eines Arzneimittels/eines therapeutischen Ansatzes bei Kindern steht in einem rechtlichen und ethischen Spannungsfeld. Einerseits sind gerade Kinder im Bereich der erblichen Netzhautdegenerationen die Zielgruppe der Wahl, da sie aufgrund des frühen Stadiums der fortschreitenden Erkrankung den größten Nutzen aus einer Therapie ziehen könnten. Andererseits sind Minderjährige nicht oder nur begrenzt zustimmungsfähig und in der Lage, die verschiedenen Aspekte des Nutzens, der Belastung (der Gefährdung) durch die Studie selbstbestimmt zu bewerten. Dadurch wird die Zustimmung auf die Eltern übertragen, die sich ebenfalls in einer ethischen Zwickmühle bezüglich des angestrebten Kindeswohls zwischen der Belastung des Kindes und dem nachweisbaren Nutzen befinden.

Wenn ein Nutzen eines Therapieansatzes aus den Vorstudien eindeutig zu erwarten ist, unterstützt dies das Kindeswohl. Je geringer der Nutzen eines Therapieverfahrens ist, umso mehr ist von der Teilnahme an einer klinischen Prüfung abzuraten. Bei einer geringen Erfolgsaussicht kann die Teilnahme nur noch durch einen wahrscheinlichen Ausschluss eines Schadens und einer minimalen Belastung des Probanden gerechtfertigt werden. Letzteres ist aufgrund des Therapieverfahrens zum Teil nicht zu gewährleisten. Damit stellen gerade die frühkindlichen Netzhautdegenerationen ein Problem dar, weil sie einerseits aufgrund des frühen Beginns zum Erreichen eines maximalen Nutzens möglichst bald im Leben behandelt werden müssen.

Die klinische Prüfung der Therapie bei Erwachsenen ist in der Regel nur sehr eingeschränkt möglich, weil die Degeneration so weit fortgeschritten ist, dass kein quantifizierbarer Nutzen belegt werden kann. Bei später manifestierenden Netzhautdegenerationen wäre somit eine Behandlung von Kindern bereits vor dem Eintreten erster subjektiver Symptome ideal. Das setzt aber voraus, dass bekannt sein muss, dass der Patient die Erkrankung in sich trägt. Wenn betroffene Verwandte bekannt sind, könnten Kinder mit Erkrankungsrisiko frühzeitig augenärztlich untersucht werden, um objektive Symptome zu erkennen. Der Nachweis einer bekannten familiären genetischen Ursache über eine genetische Diagnostik wäre eine weitere Möglichkeit, die allerdings ohne Therapierelevanz bei symptomlosen minderjährigen Patienten nicht befürwortet wird. Das Vorliegen einer subjektiven Symptomatik spricht allerdings dafür, dass bereits wertvolle Strukturen in der Netzhaut irreparabel verloren sind.

Damit stellt die klinische Prüfung an Kindern zwar eine Notwendigkeit dar, kann aber gleichzeitig aus rechtlicher und ethischer Sicht technisch nur sehr bedingt begründet werden.

DIE AUTOREN Prof. Dr. med. Birgit Lorenz ist Direktorin der Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, außerdem Universitätsprofessorin an der Justus-Liebig-Universität Gießen. PD Dr. rer. medic. Markus Preising leitet das Labor für molekulare Ophthalmologie der Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde der Justus-Liebig-Universität Gießen.

Das PRO RETINA-Patientenregister erleichtert den Zugang zu klinischen Studien

Ein Patientenregister ist eine Datenbank, in der zunächst Informationen über eine bestimmte Erkrankung erfasst werden. Das kostenlose Patientenregister der PRO RETINA trägt zu einer noch besseren Vernetzung zwischen Patienten mit Netzhauterkrankungen und Forschern bei, indem Wissenschaftler und Ärzte auf die pseudonymisierten Informationen zugreifen können, um Studien zu planen. Zum Hintergrund: Oft ist es schwierig, genügend Patienten mit einer seltenen Erkrankung zu finden, um eine Studie durchführen zu können. Dieses Register soll Patienten den Zugang zu klinischen Studien erleichtern und Forschern bei der Rekrutierung von Patienten helfen. PRO RETINA tritt dabei als Bindeglied auf. Wenn der Kontakt hergestellt ist, entscheiden die Patienten selbstverständlich eigenständig darüber, ob sie sich an einer Untersuchung beteiligen wollen. Wissenschaftler können so zum Beispiel herausfinden, wie viele Patienten mit einer Erkrankung leben und wann sie beginnt. Mittlerweile sind über 600 Gendefekte aufgelistet, aber auch wenn der genaue Gendefekt nicht bekannt ist, kann ein Eintrag ins Register erfolgen. Die eingetragenen Daten können jederzeit vom Nutzer ergänzt oder geändert werden.

Wichtig: Bitte senden Sie keine Befunde, OCT-Aufnahmen oder Ähnliches an die Geschäftsstelle. Weitere Informationen erhalten Sie auf www.proretina.de/patientenregister oder in der Geschäftsstelle unter Tel. (0241) 87 00 18.

Zuletzt geändert am 14.01.2019 12:12