Pressemitteilung vom 11.11.2020PRO RETINA fordert Entgrenzung der Abrechnungsziffer für die molekulargenetische Diagnostik

Erbliche Netzhautdegenerationen, sog. Netzhautdystrophien, führen bei betroffenen Menschen zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens, oftmals bis zur vollständigen Erblindung. Sie können heute umfassend diagnostiziert werden. Dies ist Voraussetzung für eine zielgerichtete Beratung und Therapie der Patientinnen und Patienten.

Symbolbild für Berliner Begegnung 2020: vorne links Helix für Molekulargenetik, rechts hinten das Brandenburger Tor
Symbolbild für Berliner Begegnung 2020 (iStock)

Erblich bedingte Netzhautdystrophien gehören zu den Seltenen Erkrankungen des Menschen. In Deutschland ist davon etwa einer von 3.000 Menschen betroffen. Häufig kennen die Betroffenen nicht die genaue Ursache ihrer Erkrankung. Eine der Schwierigkeiten liegt darin, dass die erblich bedingten Netzhautdystrophien klinisch unterschiedliche Krankheitsbilder umfassen, die wiederum durch genetische Veränderungen in mindestens 130 heute bekannten Erbfaktoren (Genen) verursacht werden können. Für viele Patienten ist eine molekulargenetische Diagnostik notwendig, um für ihre weitere Lebensplanung adäquat beraten werden zu können und um bestehende oder zukünftige Therapieangebote wie z. B. Gentherapien gezielt wahrnehmen zu können. PRO RETINA sieht hier angesichts des rasch fortschreitenden wissenschaftlichen Kenntnisstandes einen dringenden Handlungsbedarf beim Umfang dieser Diagnostik und deren Kostenübernahme durch die gesetzlichen Krankenkassen. „Die sinnvollste Maßnahme wäre der Wegfall der Begrenzung auf 25 Kilobasenpaare bei der kleinen Mutationsanalyse“, sagte Franz Badura, Vorsitzender von PRO RETINA Deutschland, in der abschließenden Podiumsdiskussion bei der Hybridveranstaltung im Hotel AMANO am vergangenen Freitag.

Aktuell stehen zur Leistungsvergütung zwei Abrechnungsziffern im einheitlichen Bewertungsmaßstab (EBM) Katalog zur Verfügung. Die „kleine“ Mutationsanalyse ist im Gegensatz zur „großen“ auf die Entschlüsselung von 25 Kilobasenpaaren (kbp) DNA begrenzt. Dies wird jedoch der enormen genetischen Heterogenität dieser Krankheiten in keiner Weise gerecht. Beispielsweise kommen für die Erkrankung Retinitis pigmentosa mindestens 70 Gene als verursachend in Frage, wobei deren Sequenzlänge die genannten 25 kbp um ein Mehrfaches überschreitet. Somit lässt die „kleine“ Mutationssuche keine adäquate Analyse aller als Krankheitsursache in Betracht kommenden Gene zu. Falls das krankheitsverursachende Gen nicht beim ersten Anlauf identifiziert wird, ist zwar nach einem Jahr eine weitere, wiederum auf 25 kbp begrenzte Untersuchung möglich. Dies (oder spezifischer dieses Vorgehen/die zeitversetzte Entschlüsselung etc.) verzögert damit aber den ohnehin oft schon langwierigen Weg zur Diagnosesicherung und verdoppelt obendrein die Kosten.

Alternativ kann an dieser Stelle die „große“ Mutationsanalyse eingesetzt werden. Hierfür besteht jedoch nach den bisherigen Regelungen eine vorherige Genehmigungspflicht durch die Krankenkassen. Die Erfahrung zeigt, dass diese Leistung meist nur über mehrere Widerspruchsverfahren durchgesetzt werden kann. Dieser Weg ist mühsam und oft wird eine solche erweiterte Diagnostik auch vollständig von den Krankenkassen abgelehnt.

„Diese Situation ist für uns betroffene Patienten und unsere Angehörigen unzumutbar, da viele Jahre bis zur Diagnosesicherung ins Land ziehen können“, so Franz Badura, der auch die politische Interessenvertretung im Hauptstadtbüro von PRO RETINA leitet. Dabei ist eine möglichst exakte Diagnosesicherung von primärer Bedeutung für die betroffenen Patientinnen und Patienten. Vor allem aber bietet sie im Kontext einer Verlaufsprognose oftmals entscheidende und unersetzliche Wegweisungen für die Berufs- und Lebensplanung eines Patienten.

PRO RETINA fordert daher einen dem aktuellen wissenschaftlichen und analysetechnischen Kenntnisstand entsprechenden, unbürokratischen Zugang für Patientinnen und Patienten mit erblichen Netzhautdystrophien zu einer adäquaten molekulargenetischen Diagnostik, welche für die weitere medizinische Versorgung oder für die Lebensqualität des Patienten relevante Ergebnisse liefern kann und für Patienten und Kostenträger aufwändige Mehrfachuntersuchungen vermeidet.

 

Pressekontakt zu PRO RETINA Deutschland:
Dr. Judith Förster, presse@pro-retina.de, 0151 403 723 92

Zuletzt geändert am 12.11.2020 12:47