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Syndrome
Engl.: syndromic inherited retinal dystrophies
Als Syndrom bezeichnet man eine Kombination von verschiedenen Krankheitszeichen (Symptomen), die bei bestimmten Erkrankungen immer oder häufig gemeinsam auftreten. Bei den Syndromen mit Netzhauterkrankungen sind oftmals unter anderem auch Nieren und Ohren betroffen, manchmal weitere Organe.
Zu den möglichen diagnostizierten Netzhauterkrankungen gehören die Makuladystrophie, die generalisierte Netzhautdystrophie (zum Beispiel Retinitis pigmentosa, Zapfen-Stäbchendystrophie) oder Optikusatrophien. Um ein Syndrom zu erkennen, bedarf es zusätzlicher Untersuchungen. Daher ist es wichtig, dass Sie dem Arzt auch von Krankheitszeichen berichten, die scheinbar nicht mit dem Auge zusammenhängen. Ärzte wiederum sollten nach solchen Krankheitszeichen fragen.
Bei einigen Syndromen treten die Augenveränderungen bereits früh im Krankheitsverlauf auf. Manchmal sind dies sogar die ersten Anzeichen der Krankheit. Bei anderen Syndromen zeigen sich Augenveränderungen erst später im Krankheitsverlauf.
Detaillierte Informationen finden Sie in spezifische Beschreibungen einzelner Syndrome:
Symptome
Die Funktionsstörungen bei Syndromen sind identisch mit den Funktionsstörungen bei Makuladystrophien, generalisierten Netzhautdystrophien oder Optikusneuropathien.
Zu den Symptomen können gehören:
- Betroffene können weniger gut scharf sehen; dadurch haben sie Probleme beim Lesen oder dem Erkennen von Gesichtern,
- ihr Gesichtsfeld ist eingeschränkt oder es gibt Ausfälle des Gesichtsfelds,
- Betroffene können Farben nicht gut erkennen; dies betrifft zunächst insbesondere blasse Farben,
- die Augen sind lichtempfindlicher; dieses Symptom ist bei einer Zapfen-Stäbchen-Dystrophie stärker ausgeprägt als bei einer Makuladystrophie,
- sie können bei Dunkelheit schlecht sehen (dies gilt vor allem bei Retinitis pigmentosa),
- sie haben Probleme, sich an wechselnde Lichtverhältnisse (hell/dunkel) anzupassen.
Diagnose
Treten die oben genannten Sehprobleme auf, sollten Sie Ihre Augen zeitnah von einem Augenarzt untersuchen lassen. Denn diese Symptome können sich auch bei verschiedenen anderen, erblichen und nicht erblichen Erkrankungen zeigen und eine rasche Behandlung erfordern.
Besteht der Verdacht auf ein Syndrom, sollte dieser abgeklärt werden. Dazu gehört, alle damit möglicherweise in Verbindung stehenden auffälligen Krankheitszeichen zu untersuchen. Außerdem sollte eine molekulargenetische Untersuchung vorgenommen werden.
Untersuchungen und mögliche Befunde
Ursache
Ursache von Syndromen sind Veränderungen (Varianten) in verschiedenen Genen. Diese Gene sind verantwortlich für die normale Funktion oder Struktur der lichtempfindlichen Fotorezeptoren sowie der Pigmentschicht, die die Fotorezeptoren versorgt (die retinalen Pigmentepithelzellen, RPE), oder der Ganglienzellen. Veränderungen dieser Gene können daher zu erheblichen Störungen der Sehfunktionen führen.
Noch sind nicht alle Gene bekannt, bei denen Veränderungen für Syndrome verantwortlich sind. Daher kann es sein, dass auch nach umfangreichen Untersuchungen durch den Augenarzt und den Facharzt und nach einer molekulargenetischen Untersuchung die Diagnose am Ende lautet: „Syndrom unklarer Zuordnung“. Zahlreiche Arbeitsgruppen auf der Welt arbeiten daran, bisher noch unbekannte Gene zu entdecken, die mit der Krankheit in Verbindung stehen.
Auch die Form der Vererbung kann unterschiedlich sein: Die Erkrankungen können autosomal dominant vererbt werden, häufiger autosomal rezessiv oder x-chromosomal, selten mitochondrial.
Therapie
Unabhängig von der genetischen Ursache sind folgende Therapiemaßnahmen sinnvoll:
Bei Kindern bis zum sechsten Lebensjahr: Tragen einer Brille, um Sehschwächen entgegenzuwirken und Schwachsichtigkeit (Amblyopie) zu vermeiden. Das ist auch bei geringer Sehschärfe sinnvoll. Halbjährliche Kontrollen.
Bei allen Betroffenen:
- Tragen einer Brille.
- Kantenfilter (spezielle Filtergläser): Sie können Kontraste und damit die Sehqualität verbessern. Allerdings sollten sie nur nach einem Test verordnet werden und wenn sie bei dem Betroffenen subjektiv zu mehr Sehqualität beitragen.
- Elektronische Hilfsmittel zur Vergrößerung und Anpassung von Kontrasten: zum Beispiel Tablet-Computer, spezielle Hilfsmittel für Schule, Ausbildung und Beruf.
- Gegebenenfalls Schutzmaßnahmen (Mütze, Lichtschutzbrille) bei Lichtempfindlichkeit (Photophobie).
- halbjährliche Kontrollen.
- gegebenenfalls Frühfördermaßnahmen.
- Behandlung von Begleiterkrankungen (Katarakt, Makulaödem, choroidale Neovaskularisation; nähere Informationen siehe dort).
Krankheitsspezifische Therapie-Empfehlungen finden Sie bei den Beschreibungen der einzelnen Krankheitsbilder.
Infomaterial zu Netzhauterkrankungen
In unseren Broschüren und Flyern, Videovorträgen und Podcasts finden Sie weiter Informationen und Berichte zu Netzhauterkrankungen.
Alle Krankheitsbeschreibungen wurden gemeinsam mit Medizinerinnen und Medizinern geschrieben. Diese Informationen von PRO RETINA ersetzen jedoch keine individuelle medizinische Beratung. Lassen Sie sich daher zu Ihren individuellen Möglichkeiten für die Diagnosestellung und Therapie von Ihren behandelnden Ärztinnen und Ärzten beraten – Augenärzten, Humangenetikern sowie gegebenenfalls weiteren Fachärzten insbesondere, wenn außer den Augen auch Organe betroffen sind, wie dies bei Syndromen der Fall ist. Ihre behandelnden Ärztinnen und Ärzte können Sie auch darüber informieren, welche neuen Erkenntnisse es zu Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie gibt.