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Fakten zur zentralen areolären Aderhautdystrophie (CACD)
Zentrale areoläre Aderhautdystrophie (Engl.: Central areolar choroidal dystrophy (CACD)) bezeichnet eine genetisch unterschiedliche Gruppe von Erkrankungen und gehört zu den Makuladystrophien. Kennzeichen sind Veränderungen in der äußersten Schicht der Netzhaut (im retinalen Pigmentepithel) und in der Schicht kleiner Aderhautgefäße (der Choriokapillaris). Diese Schicht liegt zwischen dem retinalen Pigmentepithel und den großen Aderhautgefäßen. Durch die Veränderungen gehen lichtempfindliche Zellen verloren.
Die CACD beginnt meist zwischen dem 20sten und dem 50sten Lebensjahr. Auch ein späteres Auftreten ist möglich. Die Geschwindigkeit und die Art des Fortschreitens sowie der Sehschärfeverlust können sehr unterschiedlich sein.
Eine Therapie zur Heilung von CACD gibt es derzeit nicht. Allerdings können Hilfsmittel die Folgen von CACD mildern.
Was ist eine Makuladystrophie?
Engl.: macular dystrophies
Der Begriff „Makuladystrophie“ bezeichnet eine Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen. Allen gemeinsam ist, dass vorwiegend oder ausschließlich die Netzhautmitte betroffen ist, die Makula. Die Makula ist die Stelle des schärfsten Sehens. Sie ermöglicht es uns zu lesen, Gesichter zu erkennen oder Farben zu unterscheiden. Bei den Makuladystrophien verliert die Makula ihre Funktion, der Betroffene kann nicht mehr scharf sehen. Allerdings führt die Erkrankung nicht zur Erblindung. Da der Außenbereich der Netzhaut nicht betroffen ist, können Menschen mit Makuladystrophie sich weiterhin im Raum orientieren.
Oft entwickelt sich die Erkrankung in den ersten beiden Lebensjahrzehnten. Der Verlauf und die Ausprägung der Krankheit sind individuell sehr unterschiedlich. Mögliche Maßnahmen, um die Symptome zu lindern, sind das Tragen einer Brille, Kantenfilter oder elektronische Hilfsmittel. Bei manchen Makuladystrophien führen Therapien mit Injektionen von Medikamenten zu einer Verbesserung des Krankheitsbildes.
Symptome
Charakteristisch für CACD sind die typischen Symptome einer Makuladystrophie, insbesondere:
- zentrale Gesichtsfeldausfälle (Skotome): Die CACD beginnt in der Regel in der Makula, aber außerhalb der Stelle des schärfsten Sehens, der Fovea. Daher kommt es bei normaler Sehschärfe zu Beginn zu Ausfällen in dem Gesichtsfeld, das neben der Fovea liegt. Reichen die Veränderungen nahe an die Fovea heran, können bei normaler Sehschärfe Leseprobleme auftreten. Der Grund: Das verbleibende Gesichtsfeld ist für das Verfolgen von Wörtern beim Lesen zu klein.
- Verlust der Sehschärfe (Visus): Betroffene verlieren die Fähigkeit, Gegenstände scharf zu sehen, zu lesen, Gesichter zu erkennen. Dieser Verlust der Sehschärfe tritt im Vergleich zu anderen Makuladystrophien erst später im Verlauf auf, wenn die Veränderungen auch die Fovea betreffen.
Diagnose
Die augenärztliche Untersuchung sollte umfassen:
- Prüfung der Sehschärfe und Brechkraft der Augen; von der Brechkraft hängt die Sehschärfe ab
- Untersuchung der vorderen Augenabschnitte
- Untersuchung des Augenhintergrunds
Diese ergänzenden Untersuchungen helfen, um CACD von anderen Makuladystrophien zu unterscheiden:
- Bildgebung der Netzhaut: OCT, Autofluoreszenz, Fluoreszeinangiographie (FAG)
- Elektrophysiologie: multifokales Elektroretinogramm (mfERG), Ganzfeld-Elektroretinogramm (ERG)
- Molekulargenetische Diagnostik
Mögliche Befunde der Untersuchungen
Ursache
Ursache der CACD können Varianten in verschiedenen Genen sein:
- im PRPH2-Gen (autosomal dominante Vererbung),
- im GUCY2D-Gen (autosomal dominante Vererbung) und
- im CDHR1-Gen (autosomal rezessive Vererbung).
Verbindungen mit anderen Erkrankungen sind beschrieben
- für das PRPH2-Gen (Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, Retinitis pigmentosa, Adulte vitelliforme Makuladystrophie),
- das GUCY2D-Gen (Lebersche kongenitale Amaurose, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie) und
- das CDHR1-Gen (Retinitis pigmentosa).
Wenn Sie eine erblich bedingte Netzhauterkrankung haben, können Sie sich in das Patientenregister von PRO RETINA eintragen lassen. Dann erfahren Sie von klinischen Studien, an denen Sie teilnehmen können und tragen dazu bei, Netzhauterkrankungen näher zu erforschen und Therapien zu entwickeln.
Therapie
Eine Therapie zur Heilung von CACD gibt es derzeit nicht. Mit speziellen Hilfsmitteln wie zum Beispiel Sehhilfen, getönten Brillen mit optischen Filtern oder elektronischen Hilfsmitteln können die Symptome des CACD gemildert werden.
Folgende Maßnahmen sind unabhängig von der genetischen Ursache bei Makuladystrohien sinnvoll:
- Bei Kindern bis zum 6. Lebensjahr: Ausgleich eines Brechkraftfehlers zur Vermeidung einer Schwachsichtigkeit (Amblyopie). Auch bei geringer Sehschärfe ist dies sinnvoll, z.B. für die später Nutzung von vergrößernden Sehhilfen.
- Bei allen: Ausgleich eines Brechkraftfehlers, halbjährliche Kontrollen im Kindes- und Jugendalter
- Elektronische Hilfsmittel zur Vergrößerung und Kontrastanpassung: z.B. Tablet-Computer, spezielle Hilfsmittel für Schule, Ausbildung und Beruf
- Gegebenenfalls Schutzmaßnahmen (Mütze, Lichtschutzbrille) bei Photophobie
- Gegebenenfalls Frühfördermaßnahmen
Infomaterial zu CACD
In unseren Broschüren und Flyern, Videovorträgen und Podcasts finden Sie weiter Informationen und Berichte zur Erkrankung zentrale areoläre Aderhautdystrophie
Alle Krankheitsbeschreibungen wurden gemeinsam mit Medizinerinnen und Medizinern geschrieben. Diese Informationen von PRO RETINA ersetzen jedoch keine individuelle medizinische Beratung. Lassen Sie sich daher zu Ihren individuellen Möglichkeiten für die Diagnosestellung und Therapie von Ihren behandelnden Ärztinnen und Ärzten beraten – Augenärzten, Humangenetikern sowie gegebenenfalls weiteren Fachärzten insbesondere, wenn außer den Augen auch Organe betroffen sind, wie dies bei Syndromen der Fall ist. Ihre behandelnden Ärztinnen und Ärzte können Sie auch darüber informieren, welche neuen Erkenntnisse es zu Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie gibt.