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Generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien
Der Begriff „Generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien“ (engl.: Generalized inherited retinal dystrophies) bezeichnet eine Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen. Ursache für diese Erkrankungen sind Veränderungen der Gene. Die Gemeinsamkeit besteht darin, dass die gesamte Netzhaut betroffen ist.
Die Erkrankung kann am Rand der Netzhaut beginnen oder in der Netzhautmitte. Ist als Erstes der Randbereich der Netzhaut betroffen, werden die Sehfunktionen nur langsam eingeschränkt. Dadurch wird die Erkrankung oft erst verzögert bemerkt. Zu den generalisierten Netzhaut-Aderhautdystrophien, die am Rand der Netzhaut beginnen, gehören die Retinitis pigmentosa oder die Choroideremie.
Bei anderen Krankheitsbildern beginnt die Erkrankung in der Netzhautmitte. Dies ist beispielsweise bei der Zapfen- oder Zapfen-Stäbchen-Dystrophien der Fall. Diese Erkrankungen werden in der Regel frühzeitig bemerkt, da die Sehschärfe beeinträchtigt ist, will die Netzhautmitte als erstes betroffen ist. Oft kommt es zu Problemen beim Lesen. Da die Symptome ähnlich sind wie bei den Makuladystrophien, kann eine eindeutige Diagnose in den Frühstadien schwierig sein. Sie ergibt sich oft erst im Krankheitsverlauf.
Detaillierte Informationen finden Sie in spezifische Beschreibungen einzelner Generalisierter Netzhaut-Aderhautdystrophien:
Symptome
Die Funktionsstörungen bei Generalisierten Netzhaut-Aderhautdystrophien zeigen sich in unterschiedlichen Symptomen. Diese sind auch abhängig vom Beginn der Erkrankung. Mögliche Symptome sind:
- Betroffene können weniger gut scharf sehen; dadurch haben sie Probleme beim Lesen oder dem Erkennen von Gesichtern,
- ihr Gesichtsfeld ist eingeschränkt oder es gibt Ausfälle im Gesichtsfeld,
- die Fähigkeiten, Farben zu sehen ist gestört; dies betrifft zunächst insbesondere blasse Farben,
- die Augen sind lichtempfindlicher (bei Zapfen-Stäbchen-Dystrophie)
- sie können bei Dunkelheit schlecht sehen (bei Retinitis pigmentosa)
- sie haben Probleme, sich an wechselnde Lichtverhältnisse (hell/dunkel) anzupassen.
Diagnose
Treten die oben genannten Sehprobleme auf, sollten Sie Ihre Augen zeitnah von einem Augenarzt untersuchen lassen. Denn diese Symptome können sich auch bei verschiedenen anderen, erblichen und nicht erblichen Erkrankungen zeigen und eine rasche Behandlung erfordern.
Untersuchungen und mögliche Befunde
Ursache
Ursache von Netzhaut-Aderhautdystrophien sind Veränderungen (Varianten) in verschiedenen Genen. Diese Gene sind verantwortlich für die normale Funktion oder Struktur der lichtempfindlichen Fotorezeptoren und der Pigmentschicht, die die Fotorezeptoren versorgt, die retinalen Pigmentepithelzellen (RPE). Veränderungen dieser Gene können daher zu erheblichen Störungen der Sehfunktionen führen.
Noch sind nicht alle Gene bekannt, bei denen Veränderungen für generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien verantwortlich sind. Daher kann es sein, dass auch nach einer umfangreichen augenärztlichen und molekulargenetischen Untersuchung die Diagnose am Ende lautet: „Netzhaut-Aderhautdystrophie unklarer Zuordnung“. Zahlreiche Arbeitsgruppen auf der Welt arbeiten daran, bisher noch unbekannte Gene zu entdecken, die mit der Krankheit in Verbindung stehen.
Auch die Form der Vererbung kann unterschiedlich sein: Die Erkrankungen können autosomal dominant, autosomal rezessiv oder x-chromosomal, selten auch mitochondrial vererbt werden.
Therapie
Unabhängig von der genetischen Ursache sind folgende Therapiemaßnahmen sinnvoll:
Bei Kindern bis zum sechsten Lebensjahr: Tragen einer Brille, um Sehschwächen entgegenzuwirken und Schwachsichtigkeit (Amblyopie) zu vermeiden. Das ist auch bei geringer Sehschärfe sinnvoll.
Bei allen Betroffenen:
- Tragen einer Brille.
- Kantenfilter (spezielle Filtergläser): Sie können Kontraste und damit die Sehqualität verbessern. Allerdings sollten sie nur nach einem Test verordnet werden und wenn sie bei dem Betroffenen subjektiv zu mehr Sehqualität beitragen.
- Elektronische Hilfsmittel zur Vergrößerung und Anpassung von Kontrasten: zum Beispiel Tablet-Computer, spezielle Hilfsmittel für Schule, Ausbildung und Beruf.
- Gegebenenfalls Schutzmaßnahmen (Mütze, Lichtschutzbrille) bei Lichtempfindlichkeit (Photophobie).
- halbjährliche Kontrollen.
- gegebenenfalls Frühfördermaßnahmen.
- gegebenenfalls Behandlung von Begleiterkrankungen (Katarakt, Makulaödem, choroidale Neovaskularisation; nähere Informationen siehe dort).
Krankheitsspezifische Therapie-Empfehlungen finden Sie bei den Beschreibungen der einzelnen Krankheitsbilder.
Infomaterial zu Netzhauterkrankungen
In unseren Broschüren und Flyern, Videovorträgen und Podcasts finden Sie weiter Informationen und Berichte zu Netzhauterkrankungen.
Alle Krankheitsbeschreibungen wurden gemeinsam mit Medizinerinnen und Medizinern geschrieben. Diese Informationen von PRO RETINA ersetzen jedoch keine individuelle medizinische Beratung. Lassen Sie sich daher zu Ihren individuellen Möglichkeiten für die Diagnosestellung und Therapie von Ihren behandelnden Ärztinnen und Ärzten beraten – Augenärzten, Humangenetikern sowie gegebenenfalls weiteren Fachärzten insbesondere, wenn außer den Augen auch Organe betroffen sind, wie dies bei Syndromen der Fall ist. Ihre behandelnden Ärztinnen und Ärzte können Sie auch darüber informieren, welche neuen Erkenntnisse es zu Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie gibt.