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Die autosomal dominante Optikusatrophie (adOA) (Engl: Autosomal dominant optic atrophy) ist eine seltene erbliche bedingte Erkrankung. Sie führt zu einer Funktionsstörung der Sehnerven und gehört zu den vererbbaren Sehbahnerkrankungen.

Die Ausprägung und die Symptome können sehr unterschiedlich sein: Dies reicht von einer erheblichen Einschränkung des Sehvermögens bis hin zu vom Patienten nicht bemerkten geringen Seheinschränkungen oder völlig normalem Sehen. Daher sind in der Familie oft keine weiteren Betroffenen bekannt.

Eine Therapie für adOA gibt es derzeit nicht.

Was ist eine vererbbare Sehbahnerkrankung?

Engl.: Inherited optic neuropathies

Bei den vererbbaren Sehbahnerkrankungen ist die Funktionen der Sehnerven gestört. Dadurch werden die Sehinformationen nicht an das Gehirn übertragen. Die Folge sind Sehstörungen. Diese können plötzlich oder langsam auftreten und unterschiedlich ausgeprägt sein.

Ursache der Erkrankungen sind Veränderungen in den Genen. Die Erkrankung entwickelt sich oft in den ersten beiden Lebensjahrzehnten. Allerdings kann sich die Erkrankung in jedem Alter zeigen.

Symptome

Betroffene können schon im Kindesalter eine herabgesetzte Sehschärfe haben. Diese kann über viele Jahre unverändert bleiben, möglicherweise ein Leben lang. Allerdings kann sich die Sehschärfe auch in verschiedenen Lebensaltern fortschreitend verschlechtern.

Aufgrund der sehr unterschiedlichen Ausprägung können folgende Symptome bestehen:

  • Betroffene haben eine herabgesetzte Sehschärfe; diese kann bis zum Verlust der Fähigkeit zu lesen gehen,
  • Sie haben zentrale Gesichtsausfälle (Zentralskotom),
  • Sie können Kontraste und Farben nur eingeschränkt wahrnehmen und
  • Reagieren empfindlich auf Licht (Blendungsempfindlichkeit).

Viele Betroffene nehmen ein leicht eingeschränktes Sehen nicht als krankhaft wahr. Das gilt vor allem im Kindesalter. Oft führen erst stärkere Seheinschränkungen oder die Betroffenheit andrer Familienangehörigen zu einer Untersuchung.

Diagnose

Ein Arzt in weißem Kittel erklärt einer Frau auf einem Computer ein Bild ihres Augenhintergunds
Diagnosebesprechung beim Augenarzt

Treten die oben genannten Sehprobleme auf, sollten Sie Ihre Augen zeitnah von einem Augenarzt untersuchen lassen. Denn diese Symptome können sich auch bei verschiedenen anderen, erblichen und nicht erblichen Erkrankungen zeigen und eine rasche Behandlung erfordern.

Untersuchungen und Befunde

Ursache

Veränderungen in verschiedenen Genen können die Funktion der Ganglienzellen beeinträchtigen. Durch die Funktionsstörung ist die Weiterleitung der Sehinformation ins Gehirn unterbrochen. Dadurch führt die Funktionsstörung zum Sehverlust. Es sind noch nicht alle Gene bekannt, die eine adOA auslösen können. Derzeit lassen sich bei circa 80 Prozent der Betroffenen die genetischen Ursachen klären.

Möglicherweise kann die Einnahme einiger Medikamente den Krankheitsverlauf beeinflussen. Daher sollten Betroffene und nicht-erkrankte Träger genetischer Veränderungen bei der Verordnung von neuen Medikamenten ihren Arzt fragen, ob ein Risiko bekannt ist.

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Wenn Sie eine erblich bedingte Netzhauterkrankung haben, können Sie sich in das Patientenregister von PRO RETINA eintragen lassen. Dann erfahren Sie von klinischen Studien, an denen Sie teilnehmen können und tragen dazu bei, Netzhauterkrankungen näher zu erforschen und Therapien zu entwickeln.

zum Patientenregister

Therapie

Derzeit ist keine Therapie für die adOA bekannt.

Betroffene sollten regelmäßig den Augeninnendruck kontrollieren lassen. Auch die Behandlung eines erhöhten Augeninnendrucks (Grüner Star, Glaukom) ist sinnvoll, um eine zusätzliche Schädigung der Ganglienzellen zu vermeiden. Einige Studien weisen darauf hin, dass bei adOA häufiger Glaukome auftreten. Dies ist aber nicht abschließend und nicht für alle ursächlichen Gene geklärt. 

Folgende Maßnahmen sind unabhängig von der genetischen Ursache bei vererbbaren Sehbahnerkrankungen sinnvoll:

Unabhängig von der genetischen Ursache sind folgende Therapiemaßnahmen sinnvoll:

Bei Kindern bis zum sechsten Lebensjahr: Tragen einer Brille, um Sehschwächen entgegenzuwirken und Schwachsichtigkeit (Amblyopie) zu vermeiden. Das ist auch bei geringer Sehschärfe sinnvoll.

Bei allen Betroffenen:

  • Tragen einer Brille.
  • Elektronische Hilfsmittel zur Vergrößerung und Anpassung von Kontrasten: zum Beispiel Tablet-Computer, spezielle Hilfsmittel für Schule, Ausbildung und Beruf.
  • Gegebenenfalls Schutzmaßnahmen (Mütze, Lichtschutzbrille) bei Lichtempfindlichkeit (Photophobie).
  • halbjährliche Kontrollen.
  • gegebenenfalls Frühfördermaßnahmen.
  • gegebenenfalls Behandlung von Begleiterkrankungen (Katarakt, Makulaödem, choroidale Neovaskularisation; nähere Informationen siehe dort).

Alle Krankheitsbeschreibungen wurden gemeinsam mit Medizinerinnen und Medizinern geschrieben. Diese Informationen von PRO RETINA ersetzen jedoch keine individuelle medizinische Beratung. Lassen Sie sich daher zu Ihren individuellen Möglichkeiten für die Diagnosestellung und Therapie von Ihren behandelnden Ärztinnen und Ärzten beraten – Augenärzten, Humangenetikern sowie gegebenenfalls weiteren Fachärzten insbesondere, wenn außer den Augen auch Organe betroffen sind, wie dies bei Syndromen der Fall ist. Ihre behandelnden Ärztinnen und Ärzte können Sie auch darüber informieren, welche neuen Erkenntnisse es zu Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie gibt.