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Fakten zu X-chromosomaler Retinoschisis (XLRS)
Die X-chromosomale Retinoschisis (engl. Englisch: X-linked retinoschisis) ist eine relativ häufige erbliche Netzhauterkrankung. Betroffen sind mit wenigen Ausnahmen ausschließlich Männer. Die Ausprägung der XLRS kann sehr unterschiedlich sein. Die Krankheit macht sich im Kindes- oder Jugendalter bemerkbar, bei einem Teil der Betroffenen auch nie.
Das zentrale Symptom von XLRS ist charakteristisch für Makuladystrophien. Dennoch handelt es sich streng genommen nicht um eine Makuladystrophie. Denn bei knapp der Hälfte der Patienten mit Sehstörungen ist nicht nur die Makula, sondern auch der Außenbereich der Netzhaut betroffen. Allerdings stehen für die Patienten in der Regel die Symptome der Makulaveränderungen und die Abgrenzung zu anderen Makuladystrophien im Vordergrund.
Was ist eine Makuladystrophie?
Engl.: macular dystrophies
Der Begriff „Makuladystrophie“ bezeichnet eine Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen. Allen gemeinsam ist, dass vorwiegend oder ausschließlich die Netzhautmitte betroffen ist, die Makula. Die Makula ist die Stelle des schärfsten Sehens. Sie ermöglicht es uns zu lesen, Gesichter zu erkennen oder Farben zu unterscheiden. Bei den Makuladystrophien verliert die Makula ihre Funktion, der Betroffene kann nicht mehr scharf sehen. Allerdings führt die Erkrankung nicht zur Erblindung. Da der Außenbereich der Netzhaut nicht betroffen ist, können Menschen mit Makuladystrophie sich weiterhin im Raum orientieren.
Oft entwickelt sich die Erkrankung in den ersten beiden Lebensjahrzehnten. Der Verlauf und die Ausprägung der Krankheit sind individuell sehr unterschiedlich. Mögliche Maßnahmen, um die Symptome zu lindern, sind das Tragen einer Brille, Kantenfilter oder elektronische Hilfsmittel. Bei manchen Makuladystrophien führen Therapien mit Injektionen von Medikamenten zu einer Verbesserung des Krankheitsbildes.
Symptome
Die Netzhautveränderungen bei XLRS sind wahrscheinlich schon im ersten Lebensjahr vorhanden. Allerdings sind die Symptome sehr unterschiedlich ausgeprägt. Abhängig davon macht sich die Krankheit erst im Kindes- oder Jugendalter und bei einem Teil der Betroffenen auch nie bemerkbar.
Zu den typischen Symptomen von XLRS gehört der Verlust der Sehschärfe (Visus). Der Betroffene verliert die Fähigkeit, Gegenstände scharf zu sehen, zu lesen und Gesichter zu erkennen. Dieser Sehschärfeverlust ist oft, aber nicht immer, auf beiden Augen gleich ausgeprägt. In der Regel bleibt die Sehschärfe weitgehend stabil. Allerdings kann sie sich auch nach dem 30sten Lebensjahr weiter reduzieren.
Zu einer akuten Sehverschlechterung kann es kommen, wenn eine periphere Retinoschisis auftritt. Dabei handelt es sich um eine Spaltung der Netzhaut außerhalb der Makula. Ursache können eine Glaskörperblutung oder eine Netzhautablösung sein. Nach dem zehnten Lebensjahr treten diese Veränderungen sehr selten auf. Wichtig ist bei Kindern eine regelmäßige aktive Kontrolle des Sehvermögens, weil Kinder erfahrungsgemäß nicht von sich aus auf eine einseitige Sehverschlechterung hinweisen. Eltern können ihre Kinder dies selbst prüfen lassen, indem sie sich spielerisch jedes Auges einzeln zuhalten.
Das Gesichtsfeld ist bei der XLRS in der Regel kaum verändert. Das liegt daran, dass die Netzhaut gespalten wird, aber zunächst kein gravierender Zellverlust eintritt.
Diagnose
Die augenärztliche Untersuchung sollte umfassen:
- Prüfung der Sehschärfe und Brechkraft der Augen; von der Brechkraft hängt die Sehschärfe ab
- Prüfung auf Schielen (Strabismus)
- Untersuchung der vorderen Augenabschnitte
- Untersuchungen des Augenhintergrunds
Diese ergänzenden Untersuchungen helfen, um XLRS von anderen Makuladystrophien zu unterscheiden:
- Bildgebung der Netzhaut: OCT, Autofluoreszenz, Fluoreszeinangiographie (FAG)
- Elektrophysiologie: Ganzfeld-Elektroretinogramm (ERG), multifokales Elektroretinogramm (mfERG)
- Molekulargenetische Diagnostik
Mögliche Befunde der Untersuchungen
Ursache
Ursache der XLRS ist eine Veränderung im RS1-Gen. Diese führt zu einer Störung des Zellzusammenhalts in der Netzhaut. Dadurch entsteht die Spaltung (Schisis) in der Netzhaut.
XLRS wird x-chromosomal vererbt. Deshalb sind fast ausschließlich Männer betroffen. Die Ausprägung der XLRS kann sehr unterschiedlich sein. Das haben Familienuntersuchungen gezeigt, bei denen die molekulargenetische Untersuchung Varianten im RS1-Gen nachgewiesen hat.
Andere Ursachen einer Retinoschisis sind selten und hängen möglicherweise mit einer anderen Vererbung zusammen. Wegen der ähnlichen Symptomatik (früher Sehverlust und negatives ERG) ist die Abgrenzung zur kongenitalen stationären Nachtblindheit mit dem OCT wichtig.
Wenn Sie eine erblich bedingte Netzhauterkrankung haben, können Sie sich in das Patientenregister von PRO RETINA eintragen lassen. Dann erfahren Sie von klinischen Studien, an denen Sie teilnehmen können und tragen dazu bei, Netzhauterkrankungen näher zu erforschen und Therapien zu entwickeln.
Therapie
Eine Therapie zur Heilung von XLRS gibt es derzeit nicht.
Mehrfach wurde beschrieben, dass die lokale oder systemische Gabe von Carboanhydrasehemmern zu einer Abflachung der zentralen Retinoschisis führt. Auch die Sehschärfe kann sich verbessern. Eine solche Therapie kann versucht und bei Erfolg über Jahre weitergeführt werden.
Tritt eine Netzhautablösung auf, ist eine Operation erforderlich. Ob bei einer Glaskörperblutung eine Operation sinnvoll ist, hängt von deren Ausprägung ab.
Wenn es im Krankheitsverlauf zu einer Neubildung von Gefäßen kommt, kann eine Behandlung sinnvoll sein. Dabei werden Medikamente, die die Entwicklung neuer Blutgefäße verhindern (Anti-VEGF-Medikamente), in den Glaskörper injiziert. Meist sind nur wenige Anwendungen erforderlich.
Folgende Maßnahmen sind unabhängig von der genetischen Ursache bei Makuladystrohien sinnvoll:
- Bei Kindern bis zum 6. Lebensjahr: Ausgleich eines Brechkraftfehlers zur Vermeidung einer Schwachsichtigkeit (Amblyopie). Auch bei geringer Sehschärfe ist dies sinnvoll, z.B. für die später Nutzung von vergrößernden Sehhilfen.
- Bei allen: Ausgleich eines Brechkraftfehlers, halbjährliche Kontrollen im Kindes- und Jugendalter
- Elektronische Hilfsmittel zur Vergrößerung und Kontrastanpassung: z.B. Tablet-Computer, spezielle Hilfsmittel für Schule, Ausbildung und Beruf
- Gegebenenfalls Schutzmaßnahmen (Mütze, Lichtschutzbrille) bei Photophobie
- Gegebenenfalls Frühfördermaßnahmen
Infomaterial zu X-chromosomaler Retinoschisis (XLRS)
In unseren Broschüren und Flyern, Videovorträgen und Podcasts finden Sie weiter Informationen und Berichte zur Erkrankung XLRS.
Alle Krankheitsbeschreibungen wurden gemeinsam mit Medizinerinnen und Medizinern geschrieben. Diese Informationen von PRO RETINA ersetzen jedoch keine individuelle medizinische Beratung. Lassen Sie sich daher zu Ihren individuellen Möglichkeiten für die Diagnosestellung und Therapie von Ihren behandelnden Ärztinnen und Ärzten beraten – Augenärzten, Humangenetikern sowie gegebenenfalls weiteren Fachärzten insbesondere, wenn außer den Augen auch Organe betroffen sind, wie dies bei Syndromen der Fall ist. Ihre behandelnden Ärztinnen und Ärzte können Sie auch darüber informieren, welche neuen Erkenntnisse es zu Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie gibt.