Prüfung der Sehschärfe und Brechkraft der Augen: Feststellung einer Fehlsichtigkeit. Häufiger wird eine Weitsichtigkeit diagnostiziert.

Untersuchung der vorderen Augenabschnitte: Diese sind in der Regel bei Morbus Best unauffällig.

Untersuchungen des Augenhintergrunds:

Um Morbus Best schon in einem frühen Stadium zu erfassen, ist eine Nah-Infrarot-Autofluoreszenz erforderlich. Ein typischer Befund im frühen Stadium ist eine gelbliche, eidotterähnliche Veränderung in der Netzhautmitte. Daher kommt der Name „vitelliforme Makuladystrophie“ (lateinisch für eidotterförmig).

Die Sehschärfe ist zu diesem Zeitpunkt noch normal. Das ist auch dann der Fall, wenn die Veränderungen außerhalb der Makula auftreten.

Im weiteren Verlauf werden die Ablagerungen abgebaut. Diese Entwicklung geht in der Regel einher mit einer Funktionsstörung der äußersten Netzhautschicht (dem retinalen Pigmentepithel) und der lichtempfindlichen Sinneszellen (der Photorezeptoren). Mit dieser Veränderung verschlechtert sich auch die Sehfähigkeit. Im Spätstadium kommt es zu einem Gewebeschwund (zentrale Atrophie). Ein solcher Gewebeschwund zeigt sich auch bei anderen Makuladystrophien oder bei altersabhängiger Makuladegeneration.

Häufiger als bei anderen Makuladystrophien und teilweise schon im Kindesalter kommt es bei Morbus Best zu Gefäßneubildungen unter der Netzhaut. Deswegen ist gerade bei Kindern die regelmäßige Kontrolle des Sehvermögens von jedem Auge einzeln sinnvoll.

Bildgebung der Netzhaut:

• Nah-Infrarot-Autofluoreszenz: Jedes Gewebe reagiert auf den Einfall von Licht anders. Bei Morbus Best sinkt die Autofluoreszenz von natürlichen Pigmenten (z. B. Melanin) des retinalen Pigmentepithels, das heißt der Schicht der Netzhaut, die den Photorezeptoren benachbart ist. Durch die Nah-Infrarot Autofluoreszenz kann man dies nachweisen. Bei Patienten ohne andere sichtbare Krankheitszeichen kann dies lebenslang die einzige darstellbare Veränderung ihrer Morbus Best Erkrankung bleiben.
• Die OCT zeigt in der Regel frühzeitig, dass sich die Netzhaut vom retinalen Pigmentepithel abgehoben hat, also von der Netzhautschicht, die neben den Photorezeptoren liegt. Zudem zeigt sich dichtes Material unter der Netzhaut. Dieses Material wird im weiteren Krankheitsverlauf abgebaut und führt zum späteren Verlust von retinalem Pigmentepithel und Photorezeptoren.
• Die Fundus-Autofluoreszenz zeigt die Verteilung von Lipofuszin im retinalen Pigmentepithel (RPE). Eine vermehrte Ansammlung von Lipofuszin ist ein Hinweis auf einen krankhaften Prozess. Lipofuszin ist ein Abbauprodukt, das sich im Laufe des Lebens in den Zellen des RPE einlagert. Darüber hinaus entsteht Lipofuszin besonders dann, wenn krankhafte Prozesse zu degenerativen, das heißt funktionsmindernden Veränderungen der Netzhaut führen. Daher ist diese Untersuchung sehr gut zur Verlaufskontrolle geeignet.
• Die Fluoreszeinangiographie (FAG) ist seit Einführung von OCT und Autofluoreszenz nur noch bei Verdacht einer Gefäßneubildung sinnvoll.

Elektrophysiologie: Diese Untersuchungen sind insbesondere sinnvoll, wenn die bildgebenden Untersuchungen nicht eindeutig sind. Vor allem das EOG ist dann aufschlussreich:

• Das Elektrookulogramm (EOG) zeigt sehr oft auch bei Patienten ohne sichtbare Netzhautveränderung einen reduzierten Hellanstieg. Das heißt, dass nach dem Einschalten des Lichts das Basispotenzial des Auges, sich an die veränderten Lichtverhältnisse anzupassen, nur gering ansteigt. Das EOG kann aber auch normal sein. Deswegen bietet eine molekulargenetische Diagnostik eine höhere Sicherheit als das EOG.
• Das multifokale Elektroretinogramm (mfERG) zeigt in der Regel eine Störung der zentralen Netzhautfunktion.
• Das Ganzfeld-Elektroretinogramm (ERG) ist nahezu immer normal.

Molekulargenetische Diagnostik: Diese sollte bei Verdacht auf eine Makuladystrophie immer erfolgen. Denn es gibt eine Reihe von anderen Makula- und Netzhautdystrophien, die gelbliche Flecken zeigen können (u. a. die adulte vitelliforme Makuladystrophie, AVMD).