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Fakten zur Chorioideremie
Die Chorioideremie (Engl. Choroideremia) ist eine seltene, genetisch bedingte Netzhaut-Aderhauterkrankung. Die Krankheit beginnt meist in den ersten beiden Lebensjahrzehnten. In der Regel sind Männer und nur selten Frauen betroffen.
Zunächst sind bei der Chorioideremie die Randbereiche der Netzhaut betroffen. Im Verlauf der Erkrankung sind auch die Funktionen in der Netzhautmitte gestört. Daher ist bei den Betroffenen zuerst das Gesichtsfeld eingeschränkt. Erst spät kommt es zum Verlust der Sehschärfe.
Generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien
Engl.: generalized inherited retinal dystrophies
Der Begriff „Generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien“ bezeichnet eine Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen. Ursache für diese Erkrankungen sind Veränderungen der Gene. Die Gemeinsamkeit besteht darin, dass die gesamte Netzhaut betroffen ist. Die Erkrankung kann in der Netzhautmitte beginnen oder im Randbereich der Netzhaut. Beginnt sie in der Mitte der Netzhaut, macht sie sich frühzeitig bemerkbar.
Zu den möglichen Symptomen gehört, dass Betroffene nicht mehr scharf sehen können. Sie haben Probleme beim Lesen oder dem Erkennen von Gesichtern. Ihr Gesichtsfeld ist eingeschränkt. Sie sind lichtempfindlicher, können in der Dunkelheit schlechter sehen und sich schlecht an wechselnde Lichtverhältnisse anpassen. Außerdem haben sie Schwierigkeiten, Farben zu unterscheiden.
Der Verlauf und die Ausprägung der Krankheit sind individuell sehr unterschiedlich. Um die Symptome zu lindern, können Betroffene eine Brille tragen, Kantenfilter nutzen, also spezielle Filtergläser, oder elektronische Hilfsmittel.
Symptome
Die Hauptsymptome der Chorioideremie ähneln denen der Retinitis pigmentosa oder Atrophia gyrata. Erste Symptome machen sich in der Regel bis zum 20sten Lebensjahr bemerkbar. Zu den frühen Symptomen gehören:
- Probleme beim Sehen im Dunkeln (Nachtsehstörungen),
- Gesichtsfeldausfälle im mittleren Randbereich (ringförmige Skotome); sie zeigen sich darin, dass Betroffene leichter Stolpern oder Anstoßen,
- eine erhöhte Lichtempfindlichkeit,
- zunehmende Schwierigkeiten, sich an wechselnde Lichtverhältnisse (hell/dunkel) anzupassen,
- eine Kurzsichtigkeit ist nicht selten.
Im Verlauf der Krankheit weiten sich die Gesichtsfeldausfälle langsam nach außen und innen aus. Schließlich kann es zu einem „Röhrengesichtsfeld“ kommen. Dabei sieht der Betroffene nur die Gegenstände, die er direkt anschaut.
Von den Ausfällen bleibt die Netzhautmitte oft lange Zeit ausgespart. Infolgedessen sehen die Betroffenen über lange Zeit normal. Erst im Spätstadium der Erkrankung wird die Sehschärfe (der Visus) eingeschränkt. Auch die Fähigkeiten Farben zu sehen, lässt meist erst im weiteren Krankheitsverlauf nach.
Die Krankheit schreitet bei Männern kontinuierlich fort. Die Intensität ist individuell unterschiedlich. Bei betroffenen Frauen finden sich immer Netzhautveränderungen, aber oft keine oder nur geringe Funktionsstörungen.
Diagnose
Treten die oben genannten Sehprobleme auf, sollten Sie sich zeitnah von einem Augenarzt untersuchen lassen. Denn diese Symptome können sich auch bei verschiedenen anderen, erblichen und nicht erblichen Erkrankungen zeigen und eine rasche Behandlung erfordern.
Eine Chorioideremie kann augenärztlich oft bereits im ersten Lebensjahrzehnt festgestellt werden, noch bevor der Betroffene Symptome wahrnimmt. Jedoch ist die Diagnose immer mit einer Unsicherheit verbunden, da die Krankheitsverläufe sehr unterschiedlich sind. So kann die Chorioideremie einer Atrophia gyrata ähneln. In Frühstadien kann eine Unterscheidung von der X-chromosomalen Retinitis pigmentosa schwierig sein.
Untersuchungen und Befunde
Ursache
Ursache der Chorioideremie sind Veränderungen (Varianten) in einem Gen. Es handelt sich dabei um das CHM-Gen (früher REP1-Gen). Die Krankheit wird geschlechtsgebunden durch das X-Chromoson vererbt. Daher sind vor allem Männer von der Krankheit betroffen.
Wenn Sie eine erblich bedingte Netzhauterkrankung haben, können Sie sich in das Patientenregister von PRO RETINA eintragen lassen. Dann erfahren Sie von klinischen Studien, an denen Sie teilnehmen können und tragen dazu bei, Netzhauterkrankungen näher zu erforschen und Therapien zu entwickeln.
Therapie
Für die Chorioideremie werden Gen-Therapien in verschiedenen Studien erforscht. Derzeit ist noch unklar, wann eine Therapie außerhalb von Studien möglich ist.
Folgende Maßnahmen sind unabhängig von der genetischen Ursache bei generalisierten Netzhaut-Aderhaut-Erkrankungen sinnvoll:
Bei Kindern bis zum sechsten Lebensjahr: Tragen einer Brille, um Sehschwächen entgegenzuwirken und Schwachsichtigkeit (Amblyopie) zu vermeiden. Das ist auch bei geringer Sehschärfe sinnvoll.
Bei allen Betroffenen:
- Tragen einer Brille.
- Kantenfilter (spezielle Filtergläser): Sie können Kontraste und damit die Sehqualität verbessern. Allerdings sollten sie nur nach einem Test verordnet werden und wenn sie bei dem Betroffenen subjektiv zu mehr Sehqualität beitragen.
- Elektronische Hilfsmittel zur Vergrößerung und Anpassung von Kontrasten: zum Beispiel Tablet-Computer, spezielle Hilfsmittel für Schule, Ausbildung und Beruf.
- Gegebenenfalls Schutzmaßnahmen (Mütze, Lichtschutzbrille) bei Lichtempfindlichkeit (Photophobie).
- halbjährliche Kontrollen.
- gegebenenfalls Frühfördermaßnahmen.
- gegebenenfalls Behandlung von Begleiterkrankungen (Katarakt, Makulaödem, choroidale Neovaskularisation).
Infomaterial zu CHM
In unseren Broschüren und Flyern, Videovorträgen und Podcasts finden Sie weiter Informationen und Berichte zur Erkrankung Morbus Best.
Alle Krankheitsbeschreibungen wurden gemeinsam mit Medizinerinnen und Medizinern geschrieben. Diese Informationen von PRO RETINA ersetzen jedoch keine individuelle medizinische Beratung. Lassen Sie sich daher zu Ihren individuellen Möglichkeiten für die Diagnosestellung und Therapie von Ihren behandelnden Ärztinnen und Ärzten beraten – Augenärzten, Humangenetikern sowie gegebenenfalls weiteren Fachärzten insbesondere, wenn außer den Augen auch Organe betroffen sind, wie dies bei Syndromen der Fall ist. Ihre behandelnden Ärztinnen und Ärzte können Sie auch darüber informieren, welche neuen Erkenntnisse es zu Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie gibt.