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Fakten zur Leberschen Kongenitalen Amaurose (LCA)
Die Leber‘sche Kongenitale Amaurose (LCA) (Engl.: Leber congenital amaurosis beziehungsweise EORD (Early onset retinal dystrophy)) bezeichnet eine Gruppe seltener erblich bedingter Netzhauterkrankungen. Allen gemeinsam ist der frühe Beginn – bei der Geburt oder in den ersten Lebensjahren. Daher werden sie auch als frühkindliche Netzhautdystrophie bezeichnet.
Bisher gibt es nur eine Therapie, wenn die Ursache für die Erkrankung in Veränderungen eines bestimmten Gens liegt.
Was ist eine generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophie?
Engl.: generalized inherited retinal dystrophies
Der Begriff „Generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien“ bezeichnet eine Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen. Ursache für diese Erkrankungen sind Veränderungen der Gene. Die Gemeinsamkeit besteht darin, dass die gesamte Netzhaut betroffen ist. Die Erkrankung kann in der Netzhautmitte beginnen oder im Randbereich der Netzhaut. Beginnt sie in der Mitte der Netzhaut, macht sie sich frühzeitig bemerkbar.
Zu den möglichen Symptomen gehört, dass Betroffene nicht mehr scharf sehen können. Sie haben Probleme beim Lesen oder dem Erkennen von Gesichtern. Ihr Gesichtsfeld ist eingeschränkt. Sie sind lichtempfindlicher, können in der Dunkelheit schlechter sehen und sich schlecht an wechselnde Lichtverhältnisse anpassen. Außerdem haben sie Schwierigkeiten, Farben zu unterscheiden.
Der Verlauf und die Ausprägung der Krankheit sind individuell sehr unterschiedlich. Um die Symptome zu lindern, können Betroffene eine Brille tragen, Kantenfilter nutzen, also spezielle Filtergläser, oder elektronische Hilfsmittel.
Symptome
Kennzeichen einer LCA sind eine von Geburt an stark ausgeprägte Sehstörung oder Blindheit. Betroffene können meist Licht noch wahrnehmen. Es gibt jedoch auch Fälle mit einer zwar reduzierten, aber gut messbaren Sehschärfe (Visus). Das Gesichtsfeld ist in der Regel stark eingeschränkt. Der vorhandene Sehrest bleibt oft viele Jahre erhalten.
So erkennen Eltern eine LCA bei ihrem Kind - diese Symptome zeigen sich häufig:
- Im Babyalter fixieren die Kinder schlecht oder schauen Gesichter beziehungsweise Gegenstände kaum an.
- Die Kinder drücken mit den Fingern auf den Augapfel, um Lichterscheinungen auszulösen (okulodigitales Phänomen).
- Sie zeigen einen ausgeprägten „Lichthunger“ und wenden sich starken Lichtquellen zu.
- Nach den ersten Lebensmonaten zeigt sich ein Augenzittern, das heißt unwillkürliche Augenbewegungen in eine oder mehrere Richtungen (Nystagmus).
- Die Kinder sind sehr blendempfindlich (Photophobie).
- Sie sehen im Dunkeln schlecht oder sind nachtblind.
- Sie können Farben nicht gut erkennen.
- Sie schielen deutlich (Strabismus).
Diagnose
An den oben genannten Symptomen bemerken Eltern eine mögliche LCA bei ihrem Kind meist sehr früh, oft schon im Säuglingsalter. Alle Symptome erfordern eine rasche augenärztliche Untersuchung, denn sie können auch bei anderen Erkrankungen auftreten und eine zeitnahe Behandlung erfordern.
Untersuchungen und mögliche Befunde
Ursache
Ursache einer LCA sind Veränderungen (Variationen) in verschiedenen Genen. Noch sind nicht alle Gene bekannt, deren Veränderungen Ursache für eine LCA sein können.
Die Genveränderungen können entweder autosomal dominant (CRX, IMPDH1, OTX2) oder autosomal rezessiv vererbt werden (AIPL1, CABP4, CCT2, CEP290, CLUAP1, CRB1, CRX, DTHD1, GDF6, GUCY2D, IFT140, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1).
Die oben genannten Gene sind für verschiedene Aspekte der normalen Funktion oder Struktur der lichtempfindlichen Photorezeptoren und der sie versorgenden retinalen Pigmentepithelzellen verantwortlich. Ist eines der Gene verändert, kann dies zu erheblichen Störungen der Sehfunktionen führen.
Bei manchen Patienten kann kein schlüssiger Befund der molekulargenetischen Analyse gemacht werden. Das bedeutet dann aber nicht, dass die Diagnose LCA ausgeschlossen ist. In diesem Fall wird empfohlen, nach drei bis fünf Jahren eine Wiederholung der Genanalyse vornehmen zu lassen, idealerweise eine Genomsequenzierung. Es werden immer wieder neue Genveränderungen beschrieben, die ursächlich sein können. Auch die genanalytischen Techniken verbessern sich kontinuierlich. Somit steigt die Wahrscheinlichkeit, in der Zukunft die Ursache der Erkrankung zu finden.
Wenn Sie eine erblich bedingte Netzhauterkrankung haben, können Sie sich in das Patientenregister von PRO RETINA eintragen lassen. Dann erfahren Sie von klinischen Studien, an denen Sie teilnehmen können und tragen dazu bei, Netzhauterkrankungen näher zu erforschen und Therapien zu entwickeln.
Gentherapie für RPE65-Mutationen
Mit Luxturna® (Voretigen Neparvovec) steht die erste Therapiemöglichkeit für Patienten mit Netzhautdystrophie zur Verfügung. Das sind die Voraussetzungen für eine Behandlung:
- Die Patienten benötigen eine klinische, durch molekulargenetische Analyse bestätigte Diagnose: Es muss bestätigt sein, dass die LCA durch eine bi-allelische RPE65-Mutationen verursacht wird. Bi-allelisch bedeutet, dass eine Genveränderung sowohl von der Mutter, als auch vom Vater vererbt wurde. Darum ist für die Therapieindikation auch die genetische Untersuchung (Segregationsanalyse) beider Eltern notwendig.
- Es muss noch eine ausreichende Menge an funktionierenden Netzhautzellen vorhanden sein. Dies leitet sich aus der augenärztlichen Untersuchung im Behandlungszentrum ab.
Kurzfilm "Hoffnung Gentherapie" (ohne AD)
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Folgende Maßnahmen sind unabhängig von der genetischen Ursache bei generalisierten Netzhaut-Aderhaut-Erkrankungen sinnvoll:
Bei Kindern bis zum sechsten Lebensjahr: Tragen einer Brille, um Sehschwächen entgegenzuwirken und Schwachsichtigkeit (Amblyopie) zu vermeiden. Das ist auch bei geringer Sehschärfe sinnvoll.
Bei allen Betroffenen:
- Tragen einer Brille.
- Kantenfilter (spezielle Filtergläser): Sie können Kontraste und damit die Sehqualität verbessern. Allerdings sollten sie nur nach einem Test verordnet werden und wenn sie bei dem Betroffenen subjektiv zu mehr Sehqualität beitragen.
- Elektronische Hilfsmittel zur Vergrößerung und Anpassung von Kontrasten: zum Beispiel Tablet-Computer, spezielle Hilfsmittel für Schule, Ausbildung und Beruf.
- Gegebenenfalls Schutzmaßnahmen (Mütze, Lichtschutzbrille) bei Lichtempfindlichkeit (Photophobie).
- halbjährliche Kontrollen.
- gegebenenfalls Frühfördermaßnahmen.
- gegebenenfalls Behandlung von Begleiterkrankungen (Katarakt, Makulaödem, choroidale Neovaskularisation).
Infomaterial zur Leber'schen Kongenitalen Amaurose
In unseren Broschüren und Flyern, Videovorträgen und Podcasts finden Sie weitere Informationen und Berichte zur Erkrankung LCA.
Alle Krankheitsbeschreibungen wurden gemeinsam mit Medizinerinnen und Medizinern geschrieben. Diese Informationen von PRO RETINA ersetzen jedoch keine individuelle medizinische Beratung. Lassen Sie sich daher zu Ihren individuellen Möglichkeiten für die Diagnosestellung und Therapie von Ihren behandelnden Ärztinnen und Ärzten beraten – Augenärzten, Humangenetikern sowie gegebenenfalls weiteren Fachärzten insbesondere, wenn außer den Augen auch Organe betroffen sind, wie dies bei Syndromen der Fall ist. Ihre behandelnden Ärztinnen und Ärzte können Sie auch darüber informieren, welche neuen Erkenntnisse es zu Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie gibt.