Möchten Sie die Darstellung der Website ihren persönlichen Bedürfnissen anpassen?
Die Einstellungen können Sie auch später noch über das Symbol ändern.

Zum Inhalt springen

Morbus Stargardt (Engl.: Stargardt disease, ABCA4 associated inherited retinal dystrophies) beginnt typischerweise vor dem 20sten Lebensjahr. Allerdings tritt die Erkrankung nicht selten auch zwischen dem 20sten und 60sten Lebensjahr auf. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Erkrankung. Die Symptome und der Krankheitsverlauf sind sehr unterschiedlich: Manche Betroffene haben nur einen mäßigen Sehverlust. Sie können nicht mehr scharf sehen oder lesen. Andere Betroffene haben eine ausgeprägte und weitreichende Seheinschränkung.

Eine Therapie zur Heilung von Morbus Stargardt gibt es derzeit nicht.

Morbus Stargardt gehört zu den Makuladystrophien.

Was ist eine Makuladystrophie?

Engl.: macular dystrophies

Der Begriff „Makuladystrophie“ bezeichnet eine Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen. Allen gemeinsam ist, dass vorwiegend oder ausschließlich die Netzhautmitte betroffen ist, die Makula. Die Makula ist die Stelle des schärfsten Sehens. Sie ermöglicht es uns zu lesen, Gesichter zu erkennen oder Farben zu unterscheiden. Bei den Makuladystrophien verliert die Makula ihre Funktion, der Betroffene kann nicht mehr scharf sehen. Allerdings führt die Erkrankung nicht zur Erblindung. Da der Außenbereich der Netzhaut nicht betroffen ist, können Menschen mit Makuladystrophie sich weiterhin im Raum orientieren.

Oft entwickelt sich die Erkrankung in den ersten beiden Lebensjahrzehnten. Der Verlauf und die Ausprägung der Krankheit sind individuell sehr unterschiedlich. Mögliche Maßnahmen, um die Symptome zu lindern, sind das Tragen einer Brille, Kantenfilter oder elektronische Hilfsmittel. Bei manchen Makuladystrophien führen Therapien mit Injektionen von Medikamenten zu einer Verbesserung des Krankheitsbildes.

Symptome

Die Symptome und die Ausprägung des Morbus Stargardt sind sehr variabel. Das weiß man, seit die genetischen Ursachen der Krankheit bekannt sind. Mögliche Symptome können sein:

  • Sehstörungen ohne sichtbare Netzhautveränderungen,
  • Seheinschränkungen wie bei einer typischen Makuladystrophie, bei der nur die Stelle des schärfsten Sehens betroffen ist,
  • eine Beteiligung der ganzen Netzhaut in Form einer Zapfen-Stäbchen-Dystrophie,
  • selten können die Symptome ähnlich sein wie eine Retinitis pigmentosa.

Die Ausprägung reicht von einem mäßigen zentralen Sehverlust bis hin zu einer ausgeprägten generalisierten Seheinschränkung.

Charakteristisch sind bei Morbus Stargardt die typischen Symptome einer Makuladystrophie, insbesondere:

  • Verlust der Sehschärfe (Visus): Betroffene können Gegenstände nicht mehr scharf sehen, lesen oder Gesichter erkennen. Der Sehschärfenverlust ist in der Regel das erste Symptom. Er tritt meist plötzlich auf, manchmal aber auch schleichend. Im weiteren Verlauf kann er sprunghaft oder gleichmäßig sein. In einigen Fällen nimmt die Sehschärfe innerhalb weniger Monate dramatisch ab, in anderen Fällen zieht sich eine Verschlechterung über Jahre hin. Nach der anfänglichen raschen Visusminderung stabilisiert sich das Sehvermögen auf einem niedrigen Niveau (etwa 0,1). Lesen mit vergrößernden Sehhilfen und die Orientierung im Raum sind somit in vielen Fällen weiterhin möglich.
  • zentrale Gesichtsfeldausfälle (Zentralskotome): Der Betroffene hat Schwierigkeiten, Details zu sehen und zu fixieren. Das heißt er hat Schwierigkeiten zu lesen und Personen zu erkennen, ohne die Augen zu bewegen. Die Netzhaut nahe der Mitte und im äußeren Bereich ist von den Ausfällen in den meisten Fällen nicht betroffen. Das bedeutet: Eine räumliche Orientierung ist noch möglich.

Diagnose

Ein Arzt in weißem Kittel erklärt einer Frau auf einem Computer ein Bild ihres Augenhintergunds
Diagnosebesprechung beim Augenarzt

Die augenärztliche Untersuchung sollte umfassen:

  •  Prüfung der Sehschärfe und Brechkraft der Augen; von der Brechkraft hängt die Sehschärfe ab
  •  Untersuchung der vorderen Augenabschnitte
  •  Untersuchung des Augenhintergrunds

Diese ergänzenden Untersuchungen helfen, um Morbus Stargardt von anderen Makuladystrophien zu unterscheiden:

  • Bildgebung der Netzhaut: OCT, Autofluoreszenz, Fluoreszeinangiographie (FAG)
  • Elektrophysiologie: multifokales Elektroretinogramm (mfERG), Ganzfeld-Elektroretinogramm (ERG), Elektrookulogramm (EOG)
  • Molekulargenetische Diagnostik

Mögliche Befunde der Untersuchungen

Ursache

Ursache des autosomal rezessiv vererbten Morbus Stargardt sind Krankheiten verursachende (pathogene) Varianten im ABCA4-Gen. Das ABCA4-Protein ist dafür verantwortlich, dass Vitamin A-Abbauprodukte aus den lichtempfindlichen Zellen in die Pigmentschicht der Netzhaut (das retinale Pigmentepithel) transportiert werden. Hier werden diese Abbauprodukte normalerweise regeneriert. Wird der Transport unterbrochen, führt dies zu einer Ansammlung von Vitamin A-Abbauprodukten im retinalen Pigmentepithel und zu einer überschießenden Bildung von Abbauprodukten (Lipofuszin) in den Zellen. Die Folge sind der Untergang der retinalen Pigmentepithelzellen und nachfolgend auch der lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut.

Je nach Schweregrad der ABCA4-Varianten gibt es einen kontinuierlichen Übergang von der Makuladystrophie zur Zapfen-Stäbchen-Dystrophie. Eine exakte Trennung ist schwierig und eher künstlich. Daher spricht man heute auch von erblichen Netzhautdystrophien, die mit dem ABCA-Gen verbunden (assoziiert) sind.

Zudem gibt es eine Makuladystrophie, die mit dem EFEMP1-Gen verbunden ist und manchmal als autosomal dominante Form des Morbus Stargardt bezeichnet wird. Aber auch mit anderen Genen verbundene Netzhautdystrophien (unter anderem PRPH2, IMPG1, IMPG2) können gelbliche Flecken zeigen. Daher ist eine sichere Diagnosestellung nur mit einer molekulargenetischen Untersuchung möglich. 

mehr zum Thema Genetik

Wenn Sie eine erblich bedingte Netzhauterkrankung haben, können Sie sich in das Patientenregister von PRO RETINA eintragen lassen. Dann erfahren Sie von klinischen Studien, an denen Sie teilnehmen können und tragen dazu bei, Netzhauterkrankungen näher zu erforschen und Therapien zu entwickeln.

zum Patientenregister

Therapie

Eine Therapie zur Heilung von Morbus Stargardt gibt es derzeit nicht.

Sowohl eine Gentherapie als auch eine medikamentöse Beeinflussung des Vitamin A-Stoffwechsels werden derzeit in Studien untersucht.

Wenn es im Krankheitsverlauf zu einer Neubildung von Gefäßen kommt, kann eine Behandlung sinnvoll sein. Dabei werden Medikamente, die die Entwicklung neuer Blutgefäße verhindern (Anti-VEGF-Medikamente), in den Glaskörper injiziert. Meist sind nur wenige Anwendungen erforderlich.

Dringend abzuraten ist von der Einnahme von hoch dosiertem Vitamin A in Nahrungsergänzungsmitteln. Dies könnte zu einer Verschlechterung des Stoffwechsels in der Netzhaut beitragen. Zumindest im Tierversuch wurde dies nachgewiesen. Dagegen ist die normale Aufnahme von Vitamin A mit der Nahrung für viele Körperfunktionen wichtig und für die Netzhaut nicht schädlich.

Folgende Maßnahmen sind unabhängig von der genetischen Ursache bei Makuladystrophien sinnvoll:

  • Bei Kindern bis zum 6. Lebensjahr: Ausgleich eines Brechkraftfehlers zur Vermeidung einer Schwachsichtigkeit (Amblyopie). Auch bei geringer Sehschärfe ist dies sinnvoll, z.B. für die später Nutzung von vergrößernden Sehhilfen.
  • Bei allen: Ausgleich eines Brechkraftfehlers, halbjährliche Kontrollen im Kindes- und Jugendalter
  • Elektronische Hilfsmittel zur Vergrößerung und Kontrastanpassung: z.B. Tablet-Computer, spezielle Hilfsmittel für Schule, Ausbildung und Beruf
  • Gegebenenfalls Schutzmaßnahmen (Mütze, Lichtschutzbrille) bei Photophobie
  • Gegebenenfalls Frühfördermaßnahmen
Laptop, auf dem PRO RETINA-Seite geöffnet ist. Daneben liegen Kopfhörer.
Digitalisierung ©PRO RETINA

Infomaterial zu Morbus Stargardt

In unseren Broschüren und Flyern, Videovorträgen und Podcasts finden Sie weiter Informationen und Berichte zur Erkrankung Morbus Best.

zur Infothek

Aktuelles aus Forschung und Therapie zu Morbus Stargardt

Alle Krankheitsbeschreibungen wurden gemeinsam mit Medizinerinnen und Medizinern geschrieben. Diese Informationen von PRO RETINA ersetzen jedoch keine individuelle medizinische Beratung. Lassen Sie sich daher zu Ihren individuellen Möglichkeiten für die Diagnosestellung und Therapie von Ihren behandelnden Ärztinnen und Ärzten beraten – Augenärzten, Humangenetikern sowie gegebenenfalls weiteren Fachärzten insbesondere, wenn außer den Augen auch Organe betroffen sind, wie dies bei Syndromen der Fall ist. Ihre behandelnden Ärztinnen und Ärzte können Sie auch darüber informieren, welche neuen Erkenntnisse es zu Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie gibt.