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Die vererbbaren Sehbahnerkrankungen (Engl.: Inherited optic neuropathies) umfassen eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen. Deren Gemeinsamkeit ist eine vorwiegende oder ausschließliche Beteiligung der Ganglienzellen der Netzhaut und der Sehnerven.

Wesentliche Funktion der Sehnerven ist es, die Sehinformationen an das Gehirn zu übertragen. Sind die Funktionen der Sehnerven gestört, kommt es zu unterschiedlich ausgeprägten, plötzlich oder langsam auftretenden Sehstörungen.

Eine Optikusneuropathie (Optikus = Sehnerv, Neuropathie = Nervenerkrankung) oder Optikusatrophie (Atrophie = Schwund des Gewebes der Sehnerven) entwickelt sich oft in den ersten beiden Lebensjahrzehnten. Sie kann sich aber in allen Lebensaltern bemerkbar machen.

Detaillierte Informationen zu einzelnen Krankheitsbildern finden Sie in den spezifischen Beschreibungen

Symptome

Kennzeichen vererbbarer Sehbahnerkrankungen sind Funktionsstörungen der Netzhautmitte:

  • Betroffene können schlechter sehen (herabgesetzte Sehschärfe),
  • Sehen können Farben schlechter erkennen; anfangs betroffen die Farbsehstörungen vor allem blasse Farben,
  • Sie haben zentrale Gesichtsfeldausfälle; dadurch haben sie Probleme zu lesen und Gesichter zu erkennen.

Diagnose

Ein Arzt in weißem Kittel erklärt einer Frau auf einem Computer ein Bild ihres Augenhintergunds
Diagnosebesprechung beim Augenarzt

Treten die oben genannten Sehprobleme auf, sollten Sie Ihre Augen zeitnah von einem Augenarzt untersuchen lassen. Denn diese Symptome können sich auch bei verschiedenen anderen, erblichen und nicht erblichen Erkrankungen zeigen und eine rasche Behandlung erfordern.

Untersuchungen und mögliche Befunde

Ursache

Ursache von Optikusneuropathien sind Veränderungen (Varianten) in verschiedenen Genen. Folgende Formen der Vererbung sind möglich: autosomal dominant (ATP1A3, MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3), autosomal rezessiv (MTPAP, RTN4IP1, SLC25A46, TMEM126A, WFS1) oder mitochondrial (bei LHON).

Die genannten Gene sind für verschiedene Aspekte der normalen Funktion oder Struktur der Ganglienzellen verantwortlich. Sind diese Gene verändert, kann es erheblichen Störungen der Sehfunktionen kommen. Noch sind nicht alle Gene bekannt, in denen Veränderungen zu Optikusneuropathien führen. Daher kann es sein, dass auch nach umfangreicher augenärztlicher und molekulargenetischer Diagnostik die Diagnose am Ende lautet: „Optikusneuropathie unklarer Zuordnung“. Zahlreiche Arbeitsgruppen auf der Welt arbeiten daran, bisher noch unbekannte Gene zu entdecken, die mit der Krankheit verbunden sind.

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Therapie

Unabhängig von der genetischen Ursache sind folgende Therapiemaßnahmen sinnvoll:

Bei Kindern bis zum sechsten Lebensjahr: Tragen einer Brille, um Sehschwächen entgegenzuwirken und Schwachsichtigkeit (Amblyopie) zu vermeiden. Das ist auch bei geringer Sehschärfe sinnvoll.

Bei allen Betroffenen:

  • Tragen einer Brille.
  • Elektronische Hilfsmittel zur Vergrößerung und Anpassung von Kontrasten: zum Beispiel Tablet-Computer, spezielle Hilfsmittel für Schule, Ausbildung und Beruf.
  • Gegebenenfalls Schutzmaßnahmen (Mütze, Lichtschutzbrille) bei Lichtempfindlichkeit (Photophobie).
  • halbjährliche Kontrollen.
  • gegebenenfalls Frühfördermaßnahmen.
  • gegebenenfalls Behandlung von Begleiterkrankungen (Katarakt, Makulaödem, choroidale Neovaskularisation; nähere Informationen siehe dort).

Krankheitsspezifische Empfehlungen finden Sie bei den Beschreibungen der einzelnen Krankheitsbilder.

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Alle Krankheitsbeschreibungen wurden gemeinsam mit Medizinerinnen und Medizinern geschrieben. Diese Informationen von PRO RETINA ersetzen jedoch keine individuelle medizinische Beratung. Lassen Sie sich daher zu Ihren individuellen Möglichkeiten für die Diagnosestellung und Therapie von Ihren behandelnden Ärztinnen und Ärzten beraten – Augenärzten, Humangenetikern sowie gegebenenfalls weiteren Fachärzten insbesondere, wenn außer den Augen auch Organe betroffen sind, wie dies bei Syndromen der Fall ist. Ihre behandelnden Ärztinnen und Ärzte können Sie auch darüber informieren, welche neuen Erkenntnisse es zu Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie gibt.