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Makuladystrophien
Der Begriff „Makuladystrophie“ (engl.: Macular dystrophies) bezeichnet eine Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen. Sie führen zu einer erheblichen Beeinträchtigung der Sehschärfe, aber nicht unbedingt zur Erblindung.
Allen Makuladystrophien gemeinsam ist, dass vorwiegend oder ausschließlich die Netzhautmitte betroffen ist, die Makula. Die Makula ist die Stelle des schärfsten Sehens. Sie ermöglicht es uns zu lesen, Gesichter zu erkennen oder Farben zu unterscheiden. Bei den Makuladystrophien werden die Zellen in der Makula langsam verändert oder zerstört. Dadurch verliert die Makula ihre Funktion. Da es sich hierbei um eine genetisch bedingte, also angeborene Erkrankung handelt, bezeichnet man diese Krankheiten als "Dystrophien".
Symptome
Ist die Funktion der Makula gestört, macht sich das frühzeitig bemerkbar, da Betroffene Einschränkungen im täglichen Leben erfahren:
- sie können Gegenstände nicht mehr scharf sehen und dadurch schlechter lesen oder Gesichter erkennen,
- sie haben Schwierigkeiten, Farben zu unterscheiden,
- ihre Augen sind lichtempfindlicher,
- sie haben Probleme, sich an wechselnde Lichtverhältnisse (hell/dunkel) anzupassen.
Oft entwickelt sich eine Makuladystrophie in den ersten beiden Lebensjahrzehnten. Allerdings können sich Makuladystrophien in allen Lebensaltern bemerkbar machen.
Makuladystrophien führen in der Regel nicht zur Erblindung, denn meist ist der Außenbereich der Netzhaut, die Netzhautperipherie, nicht betroffen. Dadurch können sich Menschen mit Makuladystrophie weiterhin im Raum orientieren.
Diagnose
Treten die oben genannten Sehprobleme auf, ist eine zeitnahe augenärztliche Untersuchung erforderlich. Denn diese Symptome können sich auch bei verschiedenen anderen, erblichen und nicht erblichen Erkrankungen zeigen und eine zeitnahe Behandlung erfordern.
Untersuchungen und mögliche Befunde
Ursache
Ursache von Makuladystrophien sind Veränderungen (Varianten) in den Genen. Diese können abhängig von der Erkrankung verschiedene Gene betreffen. Auch die Form der Vererbung kann unterschiedlich sein: Manche Erkrankungen werden autosomal dominant vererbt (BEST1, C1QTNF5, CTNNA1, EFEMP1, ELOVL4, FSCN2, GUCA1B, HMCN1, IMPG1, OTX2, PRDM13, PROM1, PRPH2, RP1L1, TIMP3) oder x-chromosomal (RPGR), andere werden autosomal rezessiv vererbt (ABCA4, CFH, DRAM2, IMPG1, MFSD8). Das heißt: Ist die Vererbung dominant, sind in der Regel Familienangehörige in mehreren Generationen betroffen. Die Hälfte der Nachkommen hat das Risiko, ebenfalls zu erkranken. Bei autosomal rezessiver Vererbung sind in der Regel nur Familienangehörige einer Generation betroffen. Das Risiko für die Nachkommen ist sehr gering.
Die aufgeführten Gene sind dafür verantwortlich, dass die lichtempfindlichen Photorezeptoren und die sie versorgenden Zellen in der äußersten Netzhaut (den retinalen Pigmentepithelzellen) ihre normale Struktur besitzen und normal funktionieren. Sind diese Gene verändert, kann dies zu erheblichen Störungen der Sehfunktionen führen. Noch sind nicht alle Gene bekannt, bei denen Variationen Ursache für Makuladystrophien sind.
Außerdem ist es zu Beginn der Erkrankung unter Umständen schwierig, Makuladystrophien beispielsweise von Zapfen-Stäbchen-Dystrophien abzugrenzen. Aufschluss hierüber kann eine molekulargenetische Untersuchung geben, die auch die Ursachen einer Zapfen-Stäbchen-Dystrophie einbezieht.
Auch nach umfangreicher augenärztlicher und molekulargenetischer Untersuchung kann die Diagnose am Ende lauten: „Makuladystrophie unklarer Zuordnung“. Zahlreiche Arbeitsgruppen auf der Welt arbeiten daran, bisher noch unbekannte Gene zu entdecken, die mit der Erkrankung in Zusammenhang stehen.
Therapie
Unabhängig von der genetischen Ursache sind folgende Therapiemaßnahmen sinnvoll:
- Bei Kindern bis zum 6ten Lebensjahr: Tragen einer Brille, um Sehschwächen entgegenzuwirken und Schwachsichtigkeit (Amblyopie) zu vermeiden. Das ist auch bei geringer Sehschärfe sinnvoll.
- Bei Kindern und Jugendlichen sollten die Augen jedes halbe Jahr kontrolliert werden.
Bei allen Betroffenen empfehlenswert:
- Tragen einer Brille.
- Kantenfilter (spezielle Filtergläser): Sie können Kontraste und damit die Sehqualität verbessern. Allerdings sollten sie nur nach einem Test verordnet werden und wenn sie bei dem Betroffenen subjektiv zu mehr Sehqualität beitragen.
- Elektronische Hilfsmittel zur Vergrößerung und Kontrastanpassung: z. B. Tablet-Computer, spezielle Hilfsmittel für Schule, Ausbildung und Beruf.
- Gegebenenfalls Schutzmaßnahmen (Mütze, Lichtschutzbrille) bei Lichtempfindlichkeit (Photophobie).
- Gegebenenfalls Frühfördermaßnahmen.
Krankheitsspezifische Therapie-Empfehlungen finden Sie bei den Beschreibungen der einzelnen Krankheitsbilder. Lesen Sie außerdem die Informationen zur Behandlung von Begleiterkrankungen (Katarakt, Makulaödem, choroidale Neovaskularisation).
Infomaterial zu Netzhauterkrankungen
In unseren Broschüren und Flyern, Videovorträgen und Podcasts finden Sie weiter Informationen und Berichte zu Netzhauterkrankungen.
Alle Krankheitsbeschreibungen wurden gemeinsam mit Medizinerinnen und Medizinern geschrieben. Diese Informationen von PRO RETINA ersetzen jedoch keine individuelle medizinische Beratung. Lassen Sie sich daher zu Ihren individuellen Möglichkeiten für die Diagnosestellung und Therapie von Ihren behandelnden Ärztinnen und Ärzten beraten – Augenärzten, Humangenetikern sowie gegebenenfalls weiteren Fachärzten insbesondere, wenn außer den Augen auch Organe betroffen sind, wie dies bei Syndromen der Fall ist. Ihre behandelnden Ärztinnen und Ärzte können Sie auch darüber informieren, welche neuen Erkenntnisse es zu Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie gibt.