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Der Begriff „Zapfendystrophie“ (ZD) (Engl: Cone dystrophies) bezeichnet eine Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen, die die Zapfen in der gesamten Netzhaut betreffen. Die ZD ist deutlich seltener als die Zapfen-Stäbchendystrophie (ZSD). Die ZSD betrifft zuerst die Zapfen, dann aber auch die Stäbchen.

Eine ZD entwickelt sich meist in den ersten beiden Lebensjahrzehnten. Allerdings kann sie sich auch erst später bemerkbar machen, in Einzelfällen erst nach dem 50sten Lebensjahr. Therapiemöglichkeiten gibt es bisher keine für die ZD.

Was ist eine generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophie?

Engl.: generalized inherited retinal dystrophies

Der Begriff „Generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien“ bezeichnet eine Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen. Ursache für diese Erkrankungen sind Veränderungen der Gene. Die Gemeinsamkeit besteht darin, dass die gesamte Netzhaut betroffen ist. Die Erkrankung kann in der Netzhautmitte beginnen oder im Randbereich der Netzhaut. Beginnt sie in der Mitte der Netzhaut, macht sie sich frühzeitig bemerkbar.

Zu den möglichen Symptomen gehört, dass Betroffene nicht mehr scharf sehen können. Sie haben Probleme beim Lesen oder dem Erkennen von Gesichtern. Ihr Gesichtsfeld ist eingeschränkt. Sie sind lichtempfindlicher, können in der Dunkelheit schlechter sehen und sich schlecht an wechselnde Lichtverhältnisse anpassen. Außerdem haben sie Schwierigkeiten, Farben zu unterscheiden.

Der Verlauf und die Ausprägung der Krankheit sind individuell sehr unterschiedlich. Um die Symptome zu lindern, können Betroffene eine Brille tragen, Kantenfilter nutzen, also spezielle Filtergläser, oder elektronische Hilfsmittel.

Symptome

Eine ZD wird früh im Krankheitsverlauf bemerkt. Zu Beginn kann die richtige Diagnose schwierig sein. Denn die ZD lässt sich wegen der ähnlichen Symptome nur schlecht von der ZSD und einer Makuladystrophie unterscheiden. Daher kann die Diagnose ZD unter Umständen erst im Krankheitsverlauf gestellt werden.

Kennzeichen einer ZD sind zuerst Funktionsstörungen der Netzhautmitte. Zu den Symptomen gehören:

  • Zunehmende Probleme Gegenstände scharf zu sehen sowie Ausfälle des zentralen Gesichtsfelds; als Folge Schwierigkeiten beim Lesen oder dem Erkennen von Gesichtern (Visusminderung).
  • Schwierigkeiten beim Erkennen von Farben, anfangs insbesondere von blassen Farben.
  • Die Betroffenen sind lichtempfindlich und fühlen sich schnell geblendet; diese Lichtscheu ist bei der ZD und der ZSD stärker ausgeprägt als bei Makuladystrophien.
  • Schwierigkeiten, sich an wechselnde Lichtverhältnisse (hell/dunkel) anzupassen.
  • Möglich sind Kurzsichtigkeit, Weitsichtigkeit und eine Fehlstellung der Augen (Schielen).

Von Zapfendystrophie Betroffene schauen meist neben das Objekt, das sie erkennen wollen oder lassen ihre Augen umherwandern, um nichts zu übersehen. Das ist vor allem bei größeren Ausfällen des Gesichtsfelds der Fall. Man spricht dabei von "exzentrischem Fixieren". Dies vermittelt dem Gesprächspartner den Eindruck, als ob der Betroffene an ihm vorbeischaue. Mit den Restzapfen können Betroffene entsprechend ihrer Restsehschärfe mehr oder weniger exakt lesen oder Bilder betrachten.

Im Dunkeln sehen von Zapfendystrophie Betroffene theoretisch genauso gut wie ein Normalsichtiger. Leuchtet jedoch in der Dunkelheit eine Lichtquelle auf, zum Beispiel ein Scheinwerfer, ist der Betroffene von dieser Lichtquelle geblendet, weil die Zapfen nicht arbeiten.

Verlauf

Der Verlauf der Zapfendystrophie ist individuell sehr unterschiedlich. Es gibt Verläufe, bei denen die Erkrankung fast statisch ist, sich also kaum fortentwickelt. Man spricht dann von Verläufen mit fehlender Progression oder "stationärem" Verlauf. Bei anderen Betroffenen zeigt sich ein fortschreitender Verlauf ("progredient").

Zu Beginn kommt es häufig innerhalb weniger Jahre zu einer massiven Abnahme der Sehschärfe. Diese sinkt auf eine Sehkraft (Visus) von zehn bis 20 Prozent. Dadurch können die Betroffenen nicht mehr lesen. Danach kann die Sehschärfe lange Zeit konstant bleiben.

Grundsätzlich kann jede Zapfendystrophie zum völligen Verlust der Zapfenfunktion führen. Darüber hinaus ist eine zusätzliche Störung der Stäbchen möglich. Ist dies der Fall, handelt es sich um eine Zapfen-Stäbchendystrophie (ZSD). Erst nach einem langem Krankheitsverlauf kann man entscheiden, ob die ZD in eine ZSD übergeht.

Diagnose

Ein Arzt in weißem Kittel erklärt einer Frau auf einem Computer ein Bild ihres Augenhintergunds
Diagnosebesprechung beim Augenarzt

Treten die zuvor genannten Sehprobleme auf, sollten Sie sich von einem Augenarzt untersuchen lassen. Denn diese Symptome können sich auch bei verschiedenen anderen, erblichen und nicht erblichen Erkrankungen zeigen und eine zeitnahe Behandlung erfordern.

Mögliche Befunde der Untersuchungen

Ursache

Ursache von ZD sind Veränderungen in verschiedenen Genen. Diese Gene sind dafür verantwortlich, dass die lichtempfindlichen Fotorezeptoren und die retinalen Pigmentepithelzellen, die diese versorgen, in ihrer Funktion und Struktur normal sind. Sind die Gene dagegen wie bei ZD verändert, kann dies zu erheblichen Störungen der Sehfunktion führen. Noch sind nicht alle Gene bekannt, deren Veränderungen Ursache für die ZD sind.

Gerade zu Beginn ist eine ZD unter Umständen schwer von Makuladystrophien und einer ZSD abzugrenzen. Daher sollte bei einer molekulargenetischen Untersuchung auch geklärt werden, ob vielleicht eine Makuladystrophie und ZSD vorliegt.

Auch nach umfangreicher augenärztlicher und molekulargenetischer Untersuchung kann die Diagnose am Ende lauten: „ZD unklarer genetischer Zuordnung“. Zahlreiche Arbeitsgruppen auf der Welt arbeiten daran, bisher noch unbekannte Gene zu entdecken, die mit der Erkrankung verbunden sind.

Die Gen-Veränderungen können unterschiedlich vererbt werden: autosomal dominant (mindestens neun Gen-Veränderungen werden so vererbt), autosomal rezessiv (mindestens sieben Gen-Veränderungen werden so vererbt) oder x-chromosomal (mindestens zwei Gen-Veränderungen werden so vererbt).

mehr zum Thema Genetik

Wenn Sie eine erblich bedingte Netzhauterkrankung haben, können Sie sich in das Patientenregister von PRO RETINA eintragen lassen. Dann erfahren Sie von klinischen Studien, an denen Sie teilnehmen können und tragen dazu bei, Netzhauterkrankungen näher zu erforschen und Therapien zu entwickeln.

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Therapie

Für die ZD gibt es bisher keine Therapiemöglichkeiten.

Ist die ZD auf Veränderungen im ABCA4-Gen zurückzuführen, sollten die Betroffenen keinesfalls hoch dosiertes Vitamin A in Nahrungsergänzungsmitteln zu sich nehmen. Denn hoch dosiertes Vitamin A könnte zu einer Verschlechterung des Stoffwechsels in der Netzhaut beitragen. Die normale Aufnahme von Vitamin A mit der Nahrung ist dagegen für die Netzhaut nicht schädlich. Vielmehr ist sie sogar für viele Körperfunktionen wichtig.

Folgende Maßnahmen sind unabhängig von der genetischen Ursache bei generalisierten Netzhaut-Aderhaut-Erkrankungen sinnvoll:

Bei Kindern bis zum sechsten Lebensjahr: Tragen einer Brille, um Sehschwächen entgegenzuwirken und Schwachsichtigkeit (Amblyopie) zu vermeiden. Das ist auch bei geringer Sehschärfe sinnvoll.

Bei allen Betroffenen:

  • Tragen einer Brille.
  • Kantenfilter (spezielle Filtergläser): Sie können Kontraste und damit die Sehqualität verbessern. Allerdings sollten sie nur nach einem Test verordnet werden und wenn sie bei dem Betroffenen subjektiv zu mehr Sehqualität beitragen.
  • Elektronische Hilfsmittel zur Vergrößerung und Anpassung von Kontrasten: zum Beispiel Tablet-Computer, spezielle Hilfsmittel für Schule, Ausbildung und Beruf.
  • Gegebenenfalls Schutzmaßnahmen (Mütze, Lichtschutzbrille) bei Lichtempfindlichkeit (Photophobie).
  • halbjährliche Kontrollen.
  • gegebenenfalls Frühfördermaßnahmen.
  • gegebenenfalls Behandlung von Begleiterkrankungen (Katarakt, Makulaödem, choroidale Neovaskularisation).
Laptop, auf dem PRO RETINA-Seite geöffnet ist. Daneben liegen Kopfhörer.
Digitalisierung ©PRO RETINA

Infomaterial zur ZD

In unseren Broschüren und Flyern, Videovorträgen und Podcasts finden Sie weitere Informationen und Berichte zur Erkrankung ZD.

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Aktuelles aus Forschung und Therapie zur ZSD

Alle Krankheitsbeschreibungen wurden gemeinsam mit Medizinerinnen und Medizinern geschrieben. Diese Informationen von PRO RETINA ersetzen jedoch keine individuelle medizinische Beratung. Lassen Sie sich daher zu Ihren individuellen Möglichkeiten für die Diagnosestellung und Therapie von Ihren behandelnden Ärztinnen und Ärzten beraten – Augenärzten, Humangenetikern sowie gegebenenfalls weiteren Fachärzten insbesondere, wenn außer den Augen auch Organe betroffen sind, wie dies bei Syndromen der Fall ist. Ihre behandelnden Ärztinnen und Ärzte können Sie auch darüber informieren, welche neuen Erkenntnisse es zu Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie gibt.