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Der Begriff „Zapfen-Stäbchen-Dystrophie“ (Engl: Cone-rod dystrophies) bezeichnet eine Gruppe genetisch bedingter Netzhauterkrankungen. Bei dieser Erkrankung ist die gesamte Netzhaut betroffen: zuerst die Zapfen und im weiteren Verlauf die Stäbchen.

Anders verhält es sich bei der Stäbchen-Zapfendystrophie (SZD). Bei dieser Erkrankung sind zuerst die Stäbchen und dann die Zapfen betroffen. Die mit Abstand häufigste Form der SZD ist die Retinitis pigmentosa. Daher wird dieser Begriff in der Regel für die SZD verwendet. Sind nur die Zapfen betroffen, spricht man von Zapfendystrophie (ZD).

Eine ZSD entwickelt sich oft in den ersten beiden Lebensjahrzehnten. Sie kann sich aber auch erst später bemerkbar machen, in Einzelfällen erst nach dem 50sten Lebensjahr. Bisher gibt es keine Therapiemöglichkeit.

Was ist eine generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophie?

Engl.: generalized inherited retinal dystrophies

Der Begriff „Generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien“ bezeichnet eine Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen. Ursache für diese Erkrankungen sind Veränderungen der Gene. Die Gemeinsamkeit besteht darin, dass die gesamte Netzhaut betroffen ist. Die Erkrankung kann in der Netzhautmitte beginnen oder im Randbereich der Netzhaut. Beginnt sie in der Mitte der Netzhaut, macht sie sich frühzeitig bemerkbar.

Zu den möglichen Symptomen gehört, dass Betroffene nicht mehr scharf sehen können. Sie haben Probleme beim Lesen oder dem Erkennen von Gesichtern. Ihr Gesichtsfeld ist eingeschränkt. Sie sind lichtempfindlicher, können in der Dunkelheit schlechter sehen und sich schlecht an wechselnde Lichtverhältnisse anpassen. Außerdem haben sie Schwierigkeiten, Farben zu unterscheiden.

Der Verlauf und die Ausprägung der Krankheit sind individuell sehr unterschiedlich. Um die Symptome zu lindern, können Betroffene eine Brille tragen, Kantenfilter nutzen, also spezielle Filtergläser, oder elektronische Hilfsmittel.

Symptome

Eine ZSD wird früh im Krankheitsverlauf bemerkt. Zu Beginn kann die richtige Diagnose schwierig sein, da sich die ZSD wegen der ähnlichen Symptome nur schlecht von der ZD und einer Makuladystrophie unterscheiden lässt. Daher kann die Diagnose ZSD unter Umständen erst im Krankheitsverlauf gestellt werden.

Bei einer ZSD sind zuerst die Funktionen der Netzhautmitte gestört. Zu den Symptomen gehören:

  • Zunehmende Probleme, Gegenstände scharf zu sehen und Ausfälle beim zentralen Gesichtsfeld; infolgedessen haben die Betroffenen Schwierigkeiten beim Lesen oder dem Erkennen von Gesichtern.
  • Schwierigkeiten beim Erkennen von Farben, anfangs insbesondere bei blassen Farben.
  • Die Betroffenen sind lichtempfindlich und fühlen sich schnell geblendet; diese Lichtscheu ist bei der ZSD stärker ausgeprägt als bei der Makuladystrophie.
  • Schwierigkeiten, sich an wechselnde Lichtverhältnisse (hell/dunkel) anzupassen.
  • Möglich sind Kurzsichtigkeit, Weitsichtigkeit und eine Fehlstellung der Augen (Schielen).

Von ZSD Betroffene schauen meist an dem Objekt, das sie erkennen wollen, vorbei. Oder die lassen ihre Augen umherwandern, um nichts zu übersehen. Das ist vor allem bei größeren Ausfällen des Gesichtsfelds der Fall. Man spricht dabei von "exzentrischem Fixieren". Dies vermittelt dem Gesprächspartner den Eindruck, als ob der Betroffene an ihm vorbeischaue.

Verlauf

Im weiteren Verlauf können auftreten:

  • Augenzittern (Nystagmus); vor allem bei großen zentralen Gesichtsfeldausfällen.
  • Sind verstärkt die Stäbchen betroffen, treten auch Gesichtsfeldausfälle im Randbereich auf. Die Folge ist ein zunehmender Verlust der Orientierung.
  • Probleme, in der Dunkelheit zu sehen (Nachtsehstörungen): Da die Stäbchen zu Beginn der Erkrankung kaum betroffen sind, ist das Sehen in der Dämmerung anfangs noch gut möglich. Erst im späteren Verlauf werden auch die äußeren Bereiche der Netzhaut und damit die Stäbchen betroffen.

Diagnose

Ein Arzt in weißem Kittel erklärt einer Frau auf einem Computer ein Bild ihres Augenhintergunds
Diagnosebesprechung beim Augenarzt

Treten die zuvor genannten Sehprobleme auf, sollten Sie sich von einem Augenarzt untersuchen lassen. Denn diese Symptome können sich auch bei verschiedenen anderen, erblichen und nicht erblichen Erkrankungen zeigen und eine zeitnahe Behandlung erfordern.

Untersuchungen und mögliche Befunde

Ursache

Ursache von ZSD sind Veränderungen (Varianten) in verschiedenen Genen, davon am häufigsten im ABCA4-Gen. Noch sind nicht alle Gene bekannt. Bisher wurden mehr als 60 Gene entdeckt, die mit der Erkrankung in Zusammenhang stehen können. Diese Gene sind für die normale Funktion und Struktur der lichtempfindlichen Fotorezeptoren und der sie versorgenden retinalen Pigmentepithelzellen verantwortlich. Sind die Gene dagegen wie bei ZSD verändert, kann dies zu erheblichen Störungen der Sehfunktion führen.

Gerade zu Beginn ist eine ZSD unter Umständen schwer von Makuladystrophien abzugrenzen. Daher sollte bei einer molekulargenetischen Untersuchung auch geklärt werden, ob vielleicht eine Makuladystrophie vorliegt.

Bei einigen Genen (zum Beispiel RPGR, PRPH2) kann die Entwicklung der Krankheit innerhalb einer Familie deutliche Unterschiede zeigen: So ist es möglich, dass sich bei einer Person eine ZSD entwickeln kann, bei einer anderen eine Makuladystrophie und bei einer dritten eine Retinitis pigmentosa.

Auch nach umfangreicher augenärztlicher und molekulargenetischer Untersuchung kann die Diagnose am Ende lauten: „ZSD unklarer genetischer Zuordnung“. Zahlreiche Arbeitsgruppen auf der Welt arbeiten daran, bisher noch unbekannte Gene zu entdecken, die mit der Erkrankung verbunden sind.

Die Vererbung kann entweder autosomal dominant, autosomal rezessiv oder x-chromosomal erfolgen.

mehr zum Thema Genetik

Wenn Sie eine erblich bedingte Netzhauterkrankung haben, können Sie sich in das Patientenregister von PRO RETINA eintragen lassen. Dann erfahren Sie von klinischen Studien, an denen Sie teilnehmen können und tragen dazu bei, Netzhauterkrankungen näher zu erforschen und Therapien zu entwickeln.

zum Patientenregister

Therapie

Informationen zu allgemeinen Therapien bei generalisierten Netzhaut-Aderhautdystrophien finden Sie im Übersichtskapitel.

Für die ZSD gibt es bisher keine Therapiemöglichkeiten.

Ist die ZSD auf Veränderungen im ABCA4-Gen zurückzuführen, sollten die Betroffenen keinesfalls hoch dosiertes Vitamin A in Nahrungsergänzungsmitteln zu sich nehmen. Denn hoch dosiertes Vitamin A könnte zu einer Verschlechterung des Stoffwechsels in der Netzhaut beitragen. Die normale Aufnahme von Vitamin A mit der Nahrung ist dagegen für die Netzhaut nicht schädlich. Vielmehr ist sie sogar für viele Körperfunktionen wichtig.

Folgende Maßnahmen sind unabhängig von der genetischen Ursache bei generalisierten Netzhaut-Aderhaut-Erkrankungen sinnvoll:

Bei Kindern bis zum sechsten Lebensjahr: Tragen einer Brille, um Sehschwächen entgegenzuwirken und Schwachsichtigkeit (Amblyopie) zu vermeiden. Das ist auch bei geringer Sehschärfe sinnvoll.

Bei allen Betroffenen:

  • Tragen einer Brille.
  • Kantenfilter (spezielle Filtergläser): Sie können Kontraste und damit die Sehqualität verbessern. Allerdings sollten sie nur nach einem Test verordnet werden und wenn sie bei dem Betroffenen subjektiv zu mehr Sehqualität beitragen.
  • Elektronische Hilfsmittel zur Vergrößerung und Anpassung von Kontrasten: zum Beispiel Tablet-Computer, spezielle Hilfsmittel für Schule, Ausbildung und Beruf.
  • Gegebenenfalls Schutzmaßnahmen (Mütze, Lichtschutzbrille) bei Lichtempfindlichkeit (Photophobie).
  • halbjährliche Kontrollen.
  • gegebenenfalls Frühfördermaßnahmen.
  • gegebenenfalls Behandlung von Begleiterkrankungen (Katarakt, Makulaödem, choroidale Neovaskularisation).
Laptop, auf dem PRO RETINA-Seite geöffnet ist. Daneben liegen Kopfhörer.
Digitalisierung ©PRO RETINA

Infomaterial zur ZSD

In unseren Broschüren und Flyern, Videovorträgen und Podcasts finden Sie weitere Informationen und Berichte zur Erkrankung ZSD.

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Aktuelles aus Forschung und Therapie zur ZSD

Alle Krankheitsbeschreibungen wurden gemeinsam mit Medizinerinnen und Medizinern geschrieben. Diese Informationen von PRO RETINA ersetzen jedoch keine individuelle medizinische Beratung. Lassen Sie sich daher zu Ihren individuellen Möglichkeiten für die Diagnosestellung und Therapie von Ihren behandelnden Ärztinnen und Ärzten beraten – Augenärzten, Humangenetikern sowie gegebenenfalls weiteren Fachärzten insbesondere, wenn außer den Augen auch Organe betroffen sind, wie dies bei Syndromen der Fall ist. Ihre behandelnden Ärztinnen und Ärzte können Sie auch darüber informieren, welche neuen Erkenntnisse es zu Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie gibt.