Endlich können wieder Präsenzveranstaltungen stattfinden! Eine der ersten großen Veranstaltungen nach Corona fand am 4. März in Dresden statt: Der Makula-Thementag. Aber was ist das überhaupt? Warum ist ein solcher Makula-Thementag nötig? Und mit welchen Gefühlen haben sich Menschen auf die Reise gemacht? Wie wirkt sich eine Erkrankung der Makula auf das Leben aus? Und wie kann man trotzdem ein selbstbestimmtes Leben führen? Auf diese und auf viele andere Fragen erhaltet ihr in dieser Folge Antworten.

Ganz besonders freuen wir uns, dass wir Ausschnitte aus den Fachvorträgen von Prof. Dr. Ziemssen (Klinik für Augenheilkunde Leipzig) und Prof. Dr. Ader (Zentrum für Regenerative Therapien Dresden) in diesem Podcast präsentieren können.

Heute ist Kerstin bei uns zu Gast. Sie hat das Refsum Syndrom, eine Erkrankung von der etwa 80 Menschen in Deutschland betroffen sind. Kerstin berichtet von ihrem Weg zur Diagnose, was sie aktiv unternimmt, um ein Fortschreiten ihrer Erkrankung zu vermeiden und welche Ziele sie sich gesetzt hat.

Habt auch ihr Fragen zum Refsum Syndrom, erreicht ihr unseren offiziellen Ansprechpartner Dieter Fuchs über das Kontaktformular auf unserer Webseite.

Die Newsletter-Redaktion weist ihre Leserinnen und Leser auf das LHON-Patientenregister hin.

Die Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde des Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) schließt sich dem LHON-Register von PRO RETINA Deutschland e. an. Die Datenbasis des Registers wird somit erweitert.

Vorankündigung für eine Veranstaltung für LHON-Betroffene in Hamburg.

Dies ist ein Update für die Vorankündigung zu Save the Date "Gemeinsam weniger selten" vom 15.01.2024.

In dieser Folge werden Anzeichen einer Netzhautablösung beschrieben und besonders gefährdete Gruppen genannt, wie kurzsichtige und genetisch vorbelastete Personen.

Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung. Neben Mehrfingrigkeit und Nierenauffälligkeiten leiden die Betroffenen an Übergewicht. Das Symptom, das am spätesten auftritt, aber am deutlichsten auf ein BBS hinweist, ist die Netzhautdegeneration: Betroffene verlieren zunehmend ihre Sehfähigkeit. Bisher gibt es keine Therapie gegen das gesamte Symptomspektrum des BBS, aber es wird intensiv an einer möglichen Gentherapie geforscht. In der Patientenvereinigung PRO RETINA e. V. gibt es einen Arbeitskreis zum Bardet-Biedl-Syndrom, in dem Betroffene und Eltern betroffene Kinder sich austauschen können.