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Retinitis pigmentosa (RP) (Engl: retinitis pigmentosa, rod-cone dystrophy) ist die Bezeichnung für eine Gruppe von erblichen Augenerkrankungen. Gemeinsames Kennzeichen ist eine Zerstörung der Netzhaut (Retina), das heißt des sehfähigen Gewebes am Augenhintergrund. Von der Erkrankung betroffen ist die gesamte Netzhaut.

Erste Symptome zeigen sich meist in den ersten drei Lebensjahrzehnten. Eine RP kann sich aber auch erst später bemerkbar machen, in Einzelfällen erst nach dem 50sten Lebensjahr.

RP ist eine der häufigsten Ursachen des Sehverlustes im mittleren Erwachsenenalter. In der Bundesrepublik Deutschland sind etwa 30.000 bis 40.000 Menschen von einer der verschiedenen Formen der RP betroffen.

Die Krankheit ist zur Zeit noch nicht heilbar. Eine Gentherapie ist zugelassen, an weiteren Therapien wird noch geforscht.

Was ist eine generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophie?

Engl.: generalized inherited retinal dystrophies

Der Begriff „Generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien“ bezeichnet eine Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen. Ursache für diese Erkrankungen sind Veränderungen der Gene. Die Gemeinsamkeit besteht darin, dass die gesamte Netzhaut betroffen ist. Die Erkrankung kann in der Netzhautmitte beginnen oder im Randbereich der Netzhaut. Beginnt sie in der Mitte der Netzhaut, macht sie sich frühzeitig bemerkbar.

Zu den möglichen Symptomen gehört, dass Betroffene nicht mehr scharf sehen können. Sie haben Probleme beim Lesen oder dem Erkennen von Gesichtern. Ihr Gesichtsfeld ist eingeschränkt. Sie sind lichtempfindlicher, können in der Dunkelheit schlechter sehen und sich schlecht an wechselnde Lichtverhältnisse anpassen. Außerdem haben sie Schwierigkeiten, Farben zu unterscheiden.

Der Verlauf und die Ausprägung der Krankheit sind individuell sehr unterschiedlich. Um die Symptome zu lindern, können Betroffene eine Brille tragen, Kantenfilter nutzen, also spezielle Filtergläser, oder elektronische Hilfsmittel.

Symptome

Zu den Hauptmerkmalen der Retinitis pigmentosa gehören:

  • Das Gesichtsfeld ist eingeengt oder es kommt zu Ausfällen des Gesichtsfeldes. Betroffene stolpern dadurch leichter oder stoßen an. Das wird aber oft nicht mit Sehstörungen in Verbindung gebracht. Die Gesichtsfeldausfälle nehmen im Krankheitsverlauf langsam zu und können zu einer starken Einschränkung (Tunnelblick) führen.
  • Betroffene haben anfangs Probleme beim Sehen in der Dämmerung und im Dunkeln (Nachtsehstörungen).
  • Sie brauchen länger, um sich an veränderte Lichtverhältnisse (hell / dunkel) zu gewöhnen.
  • Sie können Kontraste schlechter wahrnehmen.
  • Sie reagieren empfindlich auf Licht und werden schnell geblendet (Blendungsempfindlichkeit).
  • Sie können Farben schlechter erkennen.
  • Es kommt zu einer vorzeitigen Entwicklung eines Grauen Stars (Katarakt).
  • Im weiteren Krankheitsverlauf lässt die Sehkraft langsam nach, nur in schweren Verläufen kommt es zur Erblindung.

Die Symptome können unterschiedlich sein. Die Unterschiede im Krankheitsverlauf hängen mit den unterschiedlichen Genen zusammen, die verändert sind. Aber auch innerhalb einer Familie mit der gleichen Veränderung in einem Gen kann der Verlauf unterschiedlich sein.

Bei der Retinitis pigmentosa sind als erstes die Stäbchen betroffen, im weiteren Verlauf auch die Zapfen. Die Stäbchen sind für das Sehen im Dunkeln und in den Randbereichen des Gesichtsfeldes zuständig. Daher zeigt sich anfangs oft die Nachtsehstörung. Diese wird meist gefolgt von Gesichtsfeld-Ausfällen. Die Gesichtsfeldeinschränkung kann ringförmig um das Zentrum der Netzhaut (Ringskotom) verlaufen. Im Krankheitsverlauf erweitert sie sich von außen nach innen, bis nur ein kleiner Sehrest im Zentrum übrigbleibt. Man spricht dann vom sogenannten Tunnelblick oder Röhrengesichtsfeld. Dadurch ist die Orientierung im Raum erheblich erschwert. Die Sehschärfe in der Mitte der Netzhaut bleibt dagegen bei vielen Formen der Retinitis pigmentosa sehr lange erhalten.

Früher hat man den Begriff „inverse Retinitis pigmentosa“ für eine Zapfen-Stäbchen-Dystrophie verwendet. Dieser sollte heute nicht mehr verwendet werden, um Verwechslungen zu vermeiden. Ebenfalls veraltet ist die Bezeichnung „Retinopathia pigmentosa“. Obwohl er die Erkrankung treffender bezeichnet, da die Endung „-itis“ immer eine Entzündung bezeichnet, sollte aber auch er nicht mehr verwendet werden.

Grauer Star und Retinitis pigmentosa

Bei etwa der Hälfte aller RP-Patienten entwickelt sich im Erwachsenenalter frühzeitig eine Linsentrübung, ein sogenannter Grauer Star oder eine Katarakt. Der Sehverlust im Krankheitsverlauf wird bei diesen Patienten durch zwei Ursachen hervorgerufen: die fortschreitende Netzhauterkrankung und die gleichzeitige Entwicklung der Linsentrübung. Wird der Graue Star rechtzeitig operativ entfernt, kann sich die Sehschärfe verbessern.

Diagnose

Ein Arzt in weißem Kittel erklärt einer Frau auf einem Computer ein Bild ihres Augenhintergunds
Diagnosebesprechung beim Augenarzt

Treten die oben genannten Sehprobleme auf, sollten Sie Ihre Augen zeitnah von einem Augenarzt untersuchen lassen. Denn diese Symptome können sich auch bei verschiedenen anderen, erblichen und nicht erblichen Erkrankungen zeigen und eine rasche Behandlung erfordern.

Der Begriff Retinitis pigmentosa wurde geprägt, weil bei einigen Formen gut sichtbare Pigmentierungen auf der Netzhaut erkennbar sind. Eine ganze Reihe von RP-Formen zeigt aber keine, wenige oder erst sehr spät Pigmentierungen. Daher ist dieses Merkmal für die Diagnose heutzutage nicht mehr von Bedeutung.

Untersuchungen und mögliche Befunde

Sonderformen der RP

Generell sind bei der Diagnosestellung einer RP vier Formen voneinander abzugrenzen. Hinzu kommen Netzhauterkrankungen, die ähnliche Symptome aufweisen wie die RP.

Ursache

Veränderungen in nahezu 100 Genen können Ursache für eine Retinitis pigmentosa sein. Noch sind nicht alle Gene entdeckt, die für eine RP verantwortlich sein können.

Eine RP wird am häufigsten autosomal rezessiv , am zweithäufigsten autosomal dominant und am dritthäufigsten x-chromosomal vererbt.

Bei der Hälfte der Fälle sind keine weiteren Familienangehörigen betroffen. Man spricht dabei von so genannten Simplex-Fällen. Ihnen liegt meist eine autosomal rezessive oder x-chromosomale Vererbung zugrunde.

Allerdings gibt es auch Formen der autosomal dominant vererbten RP, bei der nicht in jeder Generation Menschen erkranken, obwohl sie die Genveränderung tragen. Man spricht dann von reduzierter Penetranz. Diese Fälle sind sehr selten. Nur eine genetische Untersuchung erlaubt daher, das Risiko für weitere Betroffene in der Familie zu bestimmen.

mehr zum Thema Genetik

Wenn Sie eine erblich bedingte Netzhauterkrankung haben, können Sie sich in das Patientenregister von PRO RETINA eintragen lassen. Dann erfahren Sie von klinischen Studien, an denen Sie teilnehmen können und tragen dazu bei, Netzhauterkrankungen näher zu erforschen und Therapien zu entwickeln.

zum Patientenregister

Therapie

3D Illustration einer DNA-Sequenz in blau
DNA Helix

Für eine Form der RP ist bisher eine Gentherapie zugelassen. An zahlreichen weiteren Gen- und medikamentösen Therapien wird geforscht.

Gentherapie für RPE65-Mutationen

Mit Luxturna® (Voretigen Neparvovec) steht die erste Therapiemöglichkeit für Patienten mit Netzhauterkrankung zur Verfügung. Das sind die Voraussetzungen für eine Behandlung:

  • Die Patienten benötigen eine klinische Diagnose: Mittels Gendiagnostik muss bestätigt sein, dass die RP durch eine biallelische RPE65-Mutationen verursacht wird. Biallelisch bedeutet, dass sowohl die mütterliche als auch die väterliche Variante des Gens betroffen ist.
  • Es muss noch eine ausreichende Menge an funktionierenden Netzhautzellen vorhanden sein.

Vorteile einer Behandlung können sein:

  • Das Sehvermögen kann bei schwachem Licht verbessert sein.
  • Die Blendempfindlichkeit kann verringert werden.
  • Das Gesichtsfeld kann verbessert werden, ohne dass die Sehschärfe abnimmt (Daten der Phase-III-Studie)
  • Das chronische Fortschreiten des Sehverlusts bis zur Erblindung kann gestoppt beziehungsweise verlangsamt werden.

Im November 2021 ist bekannt geworden, dass bei einigen Patienten nach der Therapie mit Luxturna ein Abbau (Atrophie) von Netzhautzellen aufgetreten ist. Dieser Abbau betraf Netzhautzellen außerhalb des behandelten Bereichs und außerhalb der Makula. Noch ist unklar, was diese Beobachtung bedeutet. Wichtig ist aber bei allen neuen Therapien eine sorgfältige Langzeitkontrolle.

Aktuelle Informationen zu Gentherapien

Laptop, auf dem PRO RETINA-Seite geöffnet ist. Daneben liegen Kopfhörer.
Digitalisierung ©PRO RETINA

Infomaterial zu Retinitis pigmentosa

In unseren Broschüren und Flyern, Videovorträgen und Podcasts finden Sie weitere Informationen und Berichte zur Erkrankung Retinitis pigmentosa.

zur Infothek

Aktuelles aus Forschung und Therapie zu Retinitis Pigmentosa

Alle Krankheitsbeschreibungen wurden gemeinsam mit Medizinerinnen und Medizinern geschrieben. Diese Informationen von PRO RETINA ersetzen jedoch keine individuelle medizinische Beratung. Lassen Sie sich daher zu Ihren individuellen Möglichkeiten für die Diagnosestellung und Therapie von Ihren behandelnden Ärztinnen und Ärzten beraten – Augenärzten, Humangenetikern sowie gegebenenfalls weiteren Fachärzten insbesondere, wenn außer den Augen auch Organe betroffen sind, wie dies bei Syndromen der Fall ist. Ihre behandelnden Ärztinnen und Ärzte können Sie auch darüber informieren, welche neuen Erkenntnisse es zu Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie gibt.