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Fakten zur adulten vitelliformen Makuladystrophie
Die adulte vitelliforme Makuladystrophie (AVMD) (Engl: Adult vitelliform macular dystrophy) gehört zu den seltenen Netzhauterkrankungen. Es handelt sich um eine erbliche Erkrankung. Allerdings tritt sie in der Regel erst im Erwachsenenalter auf – zwischen dem 30sten und dem 50sten Lebensjahr. Auch heute noch wird AVMD häufig nicht richtig diagnostiziert. Daher ist unklar, wie viele Menschen in Deutschland von der Erkrankung betroffen sind.
Eine Therapie zur Heilung von AVMD gibt es derzeit nicht.
Was ist eine Makuladystrophie?
Engl.: macular dystrophies
Der Begriff „Makuladystrophie“ bezeichnet eine Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen. Allen gemeinsam ist, dass vorwiegend oder ausschließlich die Netzhautmitte betroffen ist, die Makula. Die Makula ist die Stelle des schärfsten Sehens. Sie ermöglicht es uns zu lesen, Gesichter zu erkennen oder Farben zu unterscheiden. Bei den Makuladystrophien verliert die Makula ihre Funktion, der Betroffene kann nicht mehr scharf sehen. Allerdings führt die Erkrankung nicht zur Erblindung. Da der Außenbereich der Netzhaut nicht betroffen ist, können Menschen mit Makuladystrophie sich weiterhin im Raum orientieren.
Oft entwickelt sich die Erkrankung in den ersten beiden Lebensjahrzehnten. Der Verlauf und die Ausprägung der Krankheit sind individuell sehr unterschiedlich. Mögliche Maßnahmen, um die Symptome zu lindern, sind das Tragen einer Brille, Kantenfilter oder elektronische Hilfsmittel. Bei manchen Makuladystrophien führen Therapien mit Injektionen von Medikamenten zu einer Verbesserung des Krankheitsbildes.
Symptome
Die Krankheitsverläufe bei AVMD-Patienten sind sehr unterschiedlich. Charakteristisch sind die typischen Symptome einer Makuladystrophie. Dazu gehören:
- Verlust der Sehschärfe (Visus): Die Sehschärfe ist die Fähigkeit, Gegenstände scharf zu sehen, zu lesen oder Gesichter zu erkennen. Bei AVMD kann die Sehschärfe viele Jahre normal beziehungsweise ausreichend sein für ein normales Leben. Aus zwei Gründen kann die Sehschärfe über lange Zeit nur wenig eingeschränkt sein: da die Krankheit zumeist langsam voranschreitet und weil bei AVMD im Gegensatz zu anderen Makuladystrophien oftmals nicht beide Augen gleichermaßen betroffen sind.
- zentrale Gesichtsfeldausfälle (Zentralskotome): Der Betroffene hat Schwierigkeiten, Details zu sehen und zu fixieren. Das betrifft vor allem das Lesen und das Erkennen von Personen, ohne die Augen zu bewegen. Die Gesichtsfeldausfälle sind bei AVMD meist sehr begrenzt, da die krankheitsbedingten Veränderungen auf die Stelle des schärfsten Sehens (die Fovea) und deren Umgebung beschränkt bleiben. Selten erfassen sie die ganze Makula.
Diagnose
AVMD bezeichnet eine genetisch sehr unterschiedliche Gruppe von Erkrankungen. Gemeinsames Kennzeichen sind kleine gelbliche Ablagerungen in der Fovea. Das ist die Stelle des schärfsten Sehens in der Mitte der Makula. Diese Ablagerungen sind in der Regel kleiner als bei Morbus Best.
Da die AVMD sich meist erst später im Leben bemerkbar macht, hat sie den Begriff „adult“ im Namen. Damit wird die AVMD vom Morbus Best abgegrenzt. Allerdings kann sich auch der Morbus Best noch bis zum 60sten Lebensjahr entwickeln.
Die augenärztliche Untersuchung sollte umfassen:
- Prüfung der Sehschärfe und Brechkraft der Augen; von der Brechkraft hängt die Sehschärfe ab
- Untersuchung der vorderen Augenabschnitte
- Untersuchung des Augenhintergrunds
Diese ergänzenden Untersuchungen helfen, um AVMD von anderen Makuladystrophien zu unterscheiden:
- Bildgebung der Netzhaut: OCT, Autofluoreszenz, Fluoreszeinangiographie (FAG)
- Elektrophysiologie: multifokales Elektroretinogramm (mfERG, Ganzfeld-Elektroretinogramm (ERG), Elektrookulogramm (EOG)
- Molekulargenetische Diagnostik
Mögliche Befunde der Untersuchungen
Ursache
Im Gegensatz zu den anderen Makuladystrophien ist die Genetik bei AVMD nicht ganz eindeutig. Findet sich eine Variante im BEST1-Gen, die die Krankheit verursachen kann, sollte die Erkrankung als Morbus Best und nicht mehr als AVMD bezeichnet werden. Auch Veränderungen in anderen Genen wurden beschrieben. Sind verschiedene Gene verändert, bestehen möglicherweise Verbindungen zu anderen Erkrankungen. Dies gilt insbesondere für Veränderungen im PRPH2-Gen (Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, Retinitis pigmentosa, zentrale areoläre Aderhautdystrophie), aber auch im IMPG2-Gen (Retinitis pigmentosa) und möglicherweise im IMPG1-Gen. Insbesondere bei einer Veränderung im PRPH2-Gen kann die Ausprägung der Krankheit auch innerhalb einer Familie sehr unterschiedlich sein und nicht vorhergesagt werden.
Nicht selten lassen sich bei AVMD aber keine genetischen Veränderungen finden. Oft sind auch keine Erkrankungen im Familienumfeld (positive Familienanamnese) festzustellen. Daher ist nicht auszuschließen, dass auch erworbene Netzhauterkrankungen unter den Begriff AVMD gefasst werden. Auch die Abgrenzung zur Altersabhängigen Makula-Degeneration kann schwierig sein.
Wenn Sie eine erblich bedingte Netzhauterkrankung haben, können Sie sich in das Patientenregister von PRO RETINA eintragen lassen. Dann erfahren Sie von klinischen Studien, an denen Sie teilnehmen können und tragen dazu bei, Netzhauterkrankungen näher zu erforschen und Therapien zu entwickeln.
Therapie
Eine Therapie zur Heilung von AVMD gibt es derzeit nicht.
Wenn es im Krankheitsverlauf zu einer Neubildung von Gefäßen kommt, kann eine Behandlung sinnvoll sein. Dabei werden Medikamente, die die Entwicklung neuer Blutgefäße verhindern (Anti-VEGF-Medikamente), in den Glaskörper injiziert. Meist sind nur wenige Anwendungen erforderlich.
Folgende Maßnahmen sind unabhängig von der genetischen Ursache bei Makuladystrohien sinnvoll:
- Bei Kindern bis zum 6. Lebensjahr: Ausgleich eines Brechkraftfehlers zur Vermeidung einer Schwachsichtigkeit (Amblyopie). Auch bei geringer Sehschärfe ist dies sinnvoll, z.B. für die später Nutzung von vergrößernden Sehhilfen.
- Bei allen: Ausgleich eines Brechkraftfehlers, halbjährliche Kontrollen im Kindes- und Jugendalter
- Elektronische Hilfsmittel zur Vergrößerung und Kontrastanpassung: z.B. Tablet-Computer, spezielle Hilfsmittel für Schule, Ausbildung und Beruf
- Gegebenenfalls Schutzmaßnahmen (Mütze, Lichtschutzbrille) bei Photophobie
- Gegebenenfalls Frühfördermaßnahmen
Infomaterial zur AVMD
In unseren Broschüren und Flyern, Videovorträgen und Podcasts finden Sie weitere Informationen und Berichte zur Erkrankung AVMD.
Alle Krankheitsbeschreibungen wurden gemeinsam mit Medizinerinnen und Medizinern geschrieben. Diese Informationen von PRO RETINA ersetzen jedoch keine individuelle medizinische Beratung. Lassen Sie sich daher zu Ihren individuellen Möglichkeiten für die Diagnosestellung und Therapie von Ihren behandelnden Ärztinnen und Ärzten beraten – Augenärzten, Humangenetikern sowie gegebenenfalls weiteren Fachärzten insbesondere, wenn außer den Augen auch Organe betroffen sind, wie dies bei Syndromen der Fall ist. Ihre behandelnden Ärztinnen und Ärzte können Sie auch darüber informieren, welche neuen Erkenntnisse es zu Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie gibt.