Morbus Stargardt

Auf dieser Seite finden Sie einen kurzen Überblick über das Krankheitsbild Morbus Stargardt.
Bei der PRO RETINA Deutschland e. V. gibt es spezielle MD-Berater für dieses Krankheitsbild.

Kurzinfo

Morbus Stargardt benannt nach dem deutschen Augenarzt Karl Stargardt, der diese Krankheit (Morbus) 1909 in Marburg beschrieb

Morbus Stargardt ist eine nicht so seltene Netzhauterkrankung, wobei die Netzhautmitte als Stelle des schärfsten Sehens (Makula) betroffen ist. Da sie typischerweise vor dem 20. Lebensjahr beginnt, spricht man auch von einer jugendlichen (juvenilen) Makula-Degeneration. Ein späterer Beginn ist aber auch möglich, wenngleich seltener. In Deutschland leben schätzungsweise 8.000 Betroffene. Zum Seitenanfang

Verlauf

Die Erkrankung beginnt meistens mit einem relativ plötzlichen Sehschärfeverlust (Visus), manchmal aber auch schleichend. Dieser schreitet weiter fort, wobei die Geschwindigkeit und die Art des Fortschreitens (sprunghaft oder gleichmäßig) sehr unterschiedlich sein kann. In einigen Fällen nimmt die Sehschärfe innerhalb weniger Monate dramatisch ab, in anderen Fällen zieht sich eine Verschlechterung über Jahre hin. In der Regel ist der Verlauf um so langsamer, je später im Leben die ersten Beschwerden auftreten. Diese zentralen Gesichtsfeldausfälle (Skotome) bedingen Schwierigkeiten beim Fixieren und Sehen von Details, also vor allem beim Lesen und Erkennen von Personen. Dieser Ausfall bleibt aber meist auf die Makula begrenzt, so dass sich das Zentralskotom nach einiger Zeit nicht weiter ausbreitet. Die Peripherie (Randbereich) der Netzhaut ist in den meisten Fällen nicht betroffen.

Nach der anfänglichen raschen Visusminderung stabilisiert sich das Sehvermögen auf einem niedrigen Niveau (etwa 10 Prozent), so dass Lesen mit vergrößernden Sehhilfen und die Orientierung in vielen Fällen weiterhin möglich sind. Bei einem (kleineren) Teil der Patienten ist aber eine weitere Verschlechterung mit Fortschreiten zu einer Zapfen-Stäbchendystrophie möglich. Die Blendungsempfindlichkeit ist erhöht, die Anpassung an die Lichtverhältnisse wird schwieriger. Nacht-Sehstörungen gehören nicht zu den Merkmalen eines Morbus Stargardt, das Sehen in der Dunkelheit funktioniert vergleichsweise gut. Das Farbensehen verändert sich und ist abhängig von der noch vorhandenen Sehschärfe: Dunkle und auch sehr helle Farben sind kaum noch unterscheidbar. Zum Seitenanfang

Typischer augenärztlicher Befund

Die Untersuchung der vorderen Augenabschnitte zeigt nur manchmal eine geringe Fehlsichtigkeit (Ametropie). Bei Untersuchungen am Augenhintergrund (Fundus) ist im Frühstadium der Erkrankung nur ein Fehlen des so genannten Foveolarreflexes auffällig: Beim Anleuchten der Fovea, dem Zentrum der Makula, kann man bei augengesunden jungen Menschen einen charakteristischen Lichtreflex beobachten. Im weiteren Verlauf kommt es zur Zerstörung und zum Schwund des Pigmentepithels um die Fovea herum: Das Bild erinnert an eine Schießscheibe ("Schießscheibenmakulopathie") oder an ein Ochsenauge ("Bull's eye"). Gelbliche, unregelmäßige Flecken in sehr unterschiedlicher Ausprägung können um die Makula entstehen, eventuell sogar bis in die Randgebiete der Netzhaut (so genannter Fundus flavi-maculatus; flavi = gelb). Der Sehnerv und die Randbereiche der Netzhaut bleiben aber ohne Schädigung. Im Spätstadium sieht man Veränderungen und den Schwund des Pigmentepithels bis in die mittlere Netzhautperipherie. Auch ist dann eine Gefäßneubildung unter der Netzhaut (subretinale Neovaskularisation) möglich.

Die Fluoreszenzangiografie kann eine richtungsweisende Untersuchung sein: durch die Blockade der Aderhautfluoreszenz aufgrund von Lipofuszinablagerungen (siehe unter Pathomechanismus) im Pigmentepithel erscheint die Aderhaut dunkel ("dark choroid"). Zum Seitenanfang

Elektrophysiologische Untersuchungen

Im Ganzfeld-Elektroretinogramm (ERG) sind die Befunde wenig charakteristisch: Meist sind sie normal und erst später sind die zapfenabhängigen (photopischen) Antworten geringfügig vermindert. Im multifokalen Elektroretinogramm (mfERG) der Makula sind die zentralen zapfenabhängigen (photopischen) Reizantworten schon früh deutlich vermindert.

Der Ergebnisse des Elektrookulogramms (EOG) sind häufig normal, erst im Spätstadium der Erkrankung sind sie bei bis zu 50 Prozent der Betroffenen verändert. Zum Seitenanfang

Genetik und Pathomechanismus

Ein Morbus Stargardt wird in der Regel autosomal rezessiv vererbt und wird ausgelöst durch eine Veränderung (Mutation) im ABCA4-Gen. Dieses Gen ist sehr groß und komplex und dient als Bauplan für eine große Gruppe von Transportproteinen; die verschiedenen Arten von Defekten auf diesem Gen bedingen unterschiedliche Krankheitsverläufe. Diese reichen von Morbus Stargardt bis hin zu einer ausgeprägten Zapfen-Stäbchen-Dystrophie.

Die autosomal-dominant-vererbte Form ist extrem selten. Lipofuszin ist ein braungelbliches Abfallprodukt, das beim Sehvorgang in den Pigmentepithelzellen als Abbauprodukt entsteht und bei Morbus Stargardt wahrscheinlich vermehrt gebildet wird. Dies könnte den gelben Flecken zugrunde liegen. Gendefekte im ABCA4-Gen führen letztendlich wohl zu gestörten Transportvorgängen. Zum Seitenanfang

Therapie

Eine ursächliche Behandlungsmöglichkeit des Morbus Stargardt gibt es bisher nicht. Nach dem heutigen Wissensstand ist von der Einnahme von hoch dosiertem Vitamin A eher abzuraten, da dies zu einer Verschlechterung des Stoffabbaus in der Makula beitragen könnte. Lesen Sie einen ausführlichen Bericht hierzu unter dem Link Einnahme von Vitamin A. Zum Seitenanfang

Hilfe

In der PRO RETINA Deutschland e. V. gibt es eine Gruppe von juveniler Makula-Degeneration Betroffenen, die regelmäßige Treffen veranstaltet und eine eigene Mailingliste betreibt. Zum Seitenanfang 

 

MD-Berater für Morbus Stargardt

Informationen zu Hilfsmitteln

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Zuletzt geändert am 12.03.2020 11:52