- Startseite
- Aktuelles
- Molekulargenetische Diagnostik
- Netzhauterkrankungen
- Das Auge
- AVMD
- Altersabhängige Makula-Degeneration
- Atrophia gyrata
- Bardet-Biedl-Syndrom
- DMÖ/Diabetisches Makulaödem
- Chorioideremie
- HJMD
- Juvenile Makuladystrophien
- Kearns-Sayre-Syndrom
- Lebersche Kongenitale Amaurose
- LHON
- Makuläre Teleangiektasien (Mac Tel)
- Morbus Best
- Morbus Stargardt
- Pathologische Myopie
- RCS / CCS
- Refsum-Syndrom
- Retinitis pigmentosa
- Usher-Syndrom
- X-chromosomale Retinoschisis (XLRS)
- Zapfendystrophie
- Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
- Zentrale areoläre Aderhautdystrophie
- Begleiterkrankungen
- Arzneimittel und Netzhaut
- Beratung
- Patientenregister
- Forschungsförderung
- Öffentlichkeitsarbeit & Aufklärung
- Mitmachen & unterstützen
- Interessenvertretung
- Über uns
- Presse
- Kontakt
EUTB
Informieren Sie sich über die Ergänzende Unabhängige Teilhabeberatung bei der PRO RETINA Deutschland e.V.
Usher-Syndrom
Genetik und Pathomechanismus
Das Usher-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Es wurden mehrere Genorte entdeckt, deren Veränderungen (Mutationen) für dieses Syndrom verantwortlich sind. Abhängig davon, welcher Genort verändert ist, ob allein oder ob gleichzeitig noch andere Genmutationen vorliegen, ist der Typ des Usher-Syndroms und auch der individuelle Verlauf.
Diese Genveränderungen führen zur Schädigung bestimmter Nervenzellen wie den Photorezeptoren der Netzhaut und den Haarzellen in der Schnecke des Innenohrs.
Lesen Sie nun weiter bei:
Zuletzt geändert am 05.02.2016 19:47