X-chromosomale Retinoschisis (XLRS)

Krankheitsbild / Genetik und Vererbung

Die X-chromosomale Retinoschisis (XLRS engl. X-linked retinoschisis) ist eine Augenerkrankung genetischen Ursprungs. Betroffen sind ausschließlich männliche Patienten, die den Verlust von Sehschärfe (Visus) durch juvenile Makuladegeneration beklagen. Die XLRS ist eine symmetrisch beidseitige Störung der Makula. Sie bildet sich im ersten Lebensjahrzehnt und manifestiert sich mit allgemeiner Sehschwäche, insbesondere mit Leseschwierigkeiten.

Am Augenhintergrund zeigen sich mikrozystische Veränderungen der Netzhaut im Bereich der Makula. Dabei kommt es zu Aufspaltungen (griech. Schisis) in der Nervenfaserschicht (Radspeichen-Muster) sowie zur Bildung von Schleiern im Glaskörper. Ein Nystagmus (Augenbewegungsstörung) kann in seltenen Fällen hinzukommen. Den Krankheitsverlauf kann durch Glaskörperblutungen, Netzhautablösungen oder durch ein neovaskuläres Glaukom in fortgeschrittenen Stadien verschlechtert werden.

Allgemein lässt sich zum Verlauf sagen, dass die Sehkraft bis zur Adoleszenz (von der späten Kindheit über die Pubertät bis zum frühen Erwachsensein) langsam abnimmt. Sie bleibt dann bei den meisten Patienten bis zum frühen Erwachsenenalter vergleichsweise stabil. Im vierten oder fünften Lebensjahrzehnt nimmt die Sehkraft in vielen Fällen spürbar ab.

Die Retinoschisis ist eine Augenerkrankung in Folge von Mutationen im sogenannten RS1-Gen. Dieses liefert codierte Anweisungen für die Produktion des Proteins Retinoschisin, das für die Anordnung der Zellen in der Makula verantwortlich ist. Das RS1-Gen ist auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms in der Region Xp. 22.2 lokalisiert. Nach der Vererbungslehre spricht man von einem X-chromosomal-rezessiv (geschlechtsgebunden) Erbgang, bei dem Trägerinnen dieser Mutation nicht erkranken, weil ihr zweites intaktes X-Chromoson diesen Defekt kompensiert. Ihre männlichen Nachkommen erkranken jedoch, wenn sie das mutationstragende X-Chromosom erben. Das Übertragungsrisiko liegt bei 50%. Männer mit dieser Mutation können die Erkrankung an männliche Nachkommen nicht vererben, da sie das Y-Chromosom weitergeben. Ihre weiblichen Nachkommen sind wiederum potenzielle Überträgerinnen.

Die X-chromosomal vererbte Retinoschisis wurde erstmals 1898 von dem deutschen Augenarzt Dr. Joseph Haas beschrieben. Sie wird gegenwärtig mit einer Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) angegeben bei der etwa einer von 5.000 - 20.000 Männern betroffen ist.

 

Zuletzt geändert am 24.06.2019 11:13