X-chromosomale Retinoschisis (XLRS)

Medizinische und genetische Diagnostik

Der medizinischen Diagnose XLRS gehen zunächst Befunde am Augenhintergrund voraus. In aller Regel wird dazu eine Fluoreszenz-Angiographie durchgeführt. Sie dient der Darstellung der Blutgefäße am Augenhintergrund. Das Kontrastmittel Fluoreszein wird in eine Armvene gespritzt und mittels einer Spezialkamera werden Aufnahmen vom Augenhintergrund angefertigt. Die Untersuchung ermöglicht eine gute Beurteilung des Zustandes der Blutgefäße und der Netzhaut der Augen.


Weiterführend empfiehlt sich zur Diagnostik eine optische Kohärenz-Tomographie (OCT). Sie liefert hochauflösende Bilder der Netzhaut. Durch sogenannte Querschnittansichten werden feinste Strukturen und Veränderungen der Netzhaupt transparent. Dieses Verfahren basiert auf Laser-Technologie und ist für den Patienten schmerzfrei und ungefährlich.

Darüber hinaus eignet sich das Elektroretinogramm, um die medizinische Diagnose: X-cromosomale Retinoschisis zu erklären. Mit Hilfe der Elektrophysiologischen Untersucherung (ERG) lässt sich die Netzhaut differenziert untersuchen. Insbesondere die Funktion der Netzhautzellen in Bezug auf die Fähigkeit, Lichtreize in Nervenreize umzuwandeln, gilt es zu erfassen. Neben der Diagnostik sind die Informationen des ERGs auch für die Bewertung des Verlaufs der Erkrankung wesentlich. Die Untersuchung ist für den Patienten schmerzfrei und beinhaltet kaum Risiken. Zu Beginn werden die Pupillen mit Augentropfen erweitert und berührungsunempfindlich gemacht, für die Messung bringt der Augenarzt dann kleine Elektroden an den Augen an.


Die medizinische Diagnose XLRS sollte durch eine humangenetische Beratung ergänzt sowie durch eine molekulargenetische Untersuchung (Gentest) bestätigt werden. 1997 wurde das für XLRS ursächliche RS1-Gen identifiziert. Bei Vorliegen einer Mutation im RS1-Gen kann eine X-chromosomale Retinoschisis seitdem molekulargenetisch mit hoher Wahrscheinlichkeit nachgewiesen werden. Darüber hinaus kann der Befund XLRS auch für Angehörige maßgeblich sein, denn eine mokekulargenetische Untersuchung ist möglicherweise auch bei weiteren Familienmitgliedern angebracht. Es ist daher ratsam Informationen zu teilen, damit sich auch Familienangehörige genetisch beraten und gegebenenfalls auf Erkrankung oder Trägerschaft testen lassen können.

Letztlich legitimiert ein molekulargenetisches Gutachten den Erkrankten zur Aufnahme in qualifizierte Patientenregister, welche beispielsweise von Universitäts-Kliniken für mögliche Forschungs- und Therapiezwecke geführt werden.

Hinweise zum Patientenregister von PRO RETINA Deutschland e.V. finden sie in der Kategorie: Therapie und Patientenregister.

Zuletzt geändert am 25.06.2019 09:32