Beim Usher-Syndrom bestehen selbst innerhalb der einzelnen Subtypen Usher 1, 2 und 3 große Unterschiede die Schwere und den Verlauf der Erblindung betreffend. Der individuelle Verlauf der Erkrankung ist abhängig davon, welches Gen betroffen ist. Er hängt jedoch auch von anderen Faktoren wie Epigenetik (Zusammenspiel zwischen Genen und Umwelt) oder anderen Begleiterkrankungen ab. Es kommt vor, dass bei Personen mit gleicher Genmutation – auch innerhalb einer Familie – die Symptome unterschiedlich stark ausgeprägt sind und der Prozess des Fortschreitens zeitlich unterschiedlich verläuft. Umgekehrt können bei Personen mit verschiedenen Genmutationen sehr ähnliche Symptome in Schwere und Verlauf auftreten. So kann bei einem Betroffenen nur eine Hörstörung vorliegen, bei einem Zweiten nur eine Netzhautdegeneration und beim Dritten können Netzhaut und Gehör betroffen sein.

Es kann daher im Einzelfall keine genaue Voraussage über das Ausmaß der Erblindung über einen längeren Zeitraum hinweg gemacht werden. Es gibt Personen, die bereits im jungen Erwachsenenalter erblindet sind und andere, die noch in hohem Alter relativ gut sehen. Auch beim Hören gibt es große Unterschiede im Ausmaß des Hörverlustes. Die Spanne reicht von „gehörlos“ bis „keine Auffälligkeit“.

Weil es bisher keine wirksame Therapie gegen den Sehverlust beim Usher-Syndrom gibt, bleibt den Betroffenen nur, eine allgemein gesunde Lebensführung zu praktizieren. Diese hat einen positiven Einfluss auf das Wohlbefinden und damit auf die Erhaltung des Sehens.

Dirk Moos, Leiter des Arbeitskreises Usher