bereits am 27.08.2015 informierten wir Sie in einem Newsletter über den geplanten Start einer Gentherapiestudie in Tübingen.

Tübingen startet erste Gentherapie-Studie für Choroideremie

Nun wurde, wie es in der aktuell vorliegenden Meldung von Herrn Prof. D. Fischer heißt, am Tübinger Department für Augenheilkunde am 13. Januar die erste Gentherapie für Patienten mit Chorioideremie in Deutschland durchgeführt (THOR-Studie).

Dabei konnte sich das Team um Professor Fischer auf Ergebnisse aus Oxford stützen, wo Professor Robert MacLaren diese neue Behandlung entwickelt und zum ersten Mal an Patienten erprobt hat ( der Newsletter berichtete ). Inzwischen wurden insgesamt mehr als 20 Patienten an verschiedenen Zentren im Rahmen von klinischen Studien behandelt. Neben dem ursprünglichen Zentrum am Oxford Eye Hospital sind derzeit Studien in Edmonton (Kanada), Miami (USA) und nun auch Tübingen aktiv dabei, Chorioideremie-Patienten zu behandeln.

Bisherige Erfahrungen und Ziele

Ziel der Gentherapie ist es, mit einer therapeutischen Gensequenz ein mutiertes Gen zu ersetzen, das für eine Erkrankung zum Beispiel des Auges verantwortlich ist. Durch das Einbringen des therapeutischen Gens könnte der Krankheitsprozess vielleicht wenigstens gestoppt werden.

Das funktioniert nicht nur im Labor – auch bei Kindern hat das im Falle der Leber’schen kongenitalen Amaurose (LCA, eine andere erbliche Netzhauterkrankung) so gut funktioniert, dass eine Zulassung als Medikament, laut Meldung von Herrn Professor Fischer, wahrscheinlich ist.

Auch bei der Chorioideremie scheint es zu funktionieren. Erste Ergebnisse hatten die Sicherheit der Anwendung bestätigt und einen positiven Effekt zum Beispiel bei der Mikroperimetrie (einer Art Gesichtsfeld-Untersuchung) gezeigt: Je höher die relative Dosis war, desto größer war der Zuwachs an Sensitivität der behandelten Netzhaut (Originalpublikation: MacLaren et al., Lancet 2014). Das Ziel der Behandlung kann allerdings auch darin gesehen werden den natürlichen Krankheitsprozess - die stetige Verschlechterung der Sehfunktion - aufzuhalten. Weil viele erwachsene Patienten mit Choroideremie merken, dass das Sehen immer schlechter wird und es sonst keine Behandlungsmöglichkeit gibt, ist das Interesse an diesen Studien sehr hoch. Wenn man nichts macht, wird es eben nicht besser. Und selbst wenn es in dieser Phase der klinischen Erprobung noch individuelle Rückschläge geben kann, die Erkenntnisse aus diesen Studien werden in jedem Fall zukünftigen Patienten zugute kommen.

Übergreifende Zusammenarbeit

In Tübingen arbeiten die Universitäts-Augenklinik (Direktor: Prof. Bartz-Schmidt) und das Forschungsinstitut für Augenheilkunde (Direktor: Prof. Ueffing) gemeinsam daran möglichst vielen Patienten Zugang zu den neuesten Entwicklungen zu ermöglichen. Ein Erfolg dieser Zusammenarbeit ist nun die erste Gentherapie-Studie in Deutschland für Choroideremie-Patienten.

Weitere Informationen:

Chorioideremie-Ansprechpartner der PRO RETINA Deutschland e.V.: Michael Längsfeld, Arbeitskreisleiter Chorioideremie, Wilhelm Leuschner Straße 48 in 61169 Friedberg, Mobil: (01 60) 97 82 57 06, E-Mail: E-Mail-Kontakt mit Michael Längsfeld

Ausgabe PRO RETINA NEWS vom 27.08.2015

PRO RETINA Deutschland e.V.

Quelle: Prof. Dr. med. Dominik Fischer, FEBO, Universitäts-Augenklinik Tübingen