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Chorioideremie: Zwischenergebnis einer klinischen Studie in UK veröffentlicht

Chorioideremie: Zwischenergebnis einer klinischen Studie in UK veröffentlicht

Bereits Ende 2011 und auch beim Retina International Kongreß 2012 in Hamburg wurde über eine neuartige Gentherapie berichtet, die an der University of Oxford unter der Leitung von [Prof] Robert MacLaren entwickelt wird. Jetzt wurden erste Zwischenergebnisse im Fachmagazin "The Lancet" dazu veröffentlicht.

Chorioideremie

Chorioideremie ist eine Form der degenerativen Netzhauterkrankungen, von der normalerweise nur männliche Personen betroffen sind. Diagnostiziert wird die Erkrankung in der Regel in der Kindheit und führt oft schon im Alter von 40 bis 50 Jahren zur Erblindung. Ausgelöst wird die Erkrankung durch das Fehlen des REP1 Gens im X-Chromosom. Eine Therapie ist bis heute nicht verfügbar. Weltweit könnten geschätzt etwa 100.000 Personen von dieser Erkrankung betroffen sein.

Therapeutischer Ansatz

Die neuartige Therapie wurde, wie sicher mittlerweile vielen Leserinnen und Lesern bekannt, entwickelt von Professor Robert MacLaren von der University of Oxford in Zusammenarbeit mit Professor Miguel Seabra vom Imperial College. Es ist beabsichtigt, die Erkrankung durch die Gabe des fehlenden Gens zu stoppen. Dabei wird ein Virus als Transportmittel genutzt, um das Gen an die richtige Stelle im Auge zu bringen. Der Virus soll die Photorezeptoren in der Netzhaut infizieren. Dort wird dann das fehlende REP1 Gen eingeschaltet und aktiviert.

Zwischenergebnisse der laufenden klinischen Studie I/II

Wie nun gemeldet wird, wurden mittlerweile 6 Patienten im Alter zwischen 35 Jahren und 63 Jahren behandelt. Nach nunmehr 6 von insgesamt geplanten 24 Monaten kann festgestellt werden, dass keinerlei Komplikationen aufgetreten sind. Durch den nun erstmals in dieser Weise durchgeführten Eingriff konnte bei einem Patienten im fortgeschrittenen Stadium der Krankheit nicht nur der Zustand stabilisiert werden. Den Wissenschaftlern gelang es zudem, eine Verbesserung der Sehkraft zu ermöglichen. Bei Patienten in einem früheren Erkrankungsstadium erhöhte sich auch die Fähigkeit, in der Nacht zu sehen.

Anwendungsmöglichkeiten auch bei anderen Erkrankungen

[Prof] Robert MacLaren geht davon aus, dass durch die aktuelle Studie bewiesen ist, dass die Gentherapie eingesetzt werden könnte, um auch andere genetisch bedingte Erkrankungen wie altersbedingte Makuladegeneration zu behandeln. Laut MacLaren ist es möglich, auf die gleichen Zellen abzuzielen. „Wir wissen bis jetzt aber nicht, welche Gene bei dieser Krankheit behandelt werden müssen. Wir wissen aber, wie das Verfahren funktioniert.“

Publikation

Die jetzt vorliegenden Studienergebnisse wurden im Fachmagazin "The Lancet" (The Lancet) veröffentlicht.

Kommentare

In einem Kommentar schreiben Hendrik Scholl von der Johns Hopkins University in Baltimore und José Sahel vom Institut de la Vision in Paris, die kurze Beobachtungszeit erlaube noch keine Schlüsse über den dauerhaften Nutzen der Therapie. „Aber selbst ein geringer Effekt könnte wichtige positive Auswirkungen haben, denn es gibt zusätzliche therapeutische Wege, die helfen könnten, die Sehkraft zu retten oder wiederherzustellen.“

Weitere Informationen

Quellen