Etwa zehn Jahre dauert es im Durchschnitt, bis ein Mensch mit seltener Netzhauterkrankung die endgültige Diagnose erhält. Das sind lange Jahre der Ungewissheit. Rund ein Fünftel der Betroffenen konsultierte über fünf Ärzte bis zur finalen Diagnose. Circa ein Drittel der Betroffenen erlebt in dieser Zeit zudem eine Fehldiagnose und infolgedessen oft eine falsche Behandlung. PRO RETINA Deutschland e. V. fordert daher anlässlich des Tags der seltenen Erkrankungen am 28. Februar, alle Möglichkeiten auszuschöpfen, um den Leidensweg der Betroffenen zu verkürzen.

„Endlich die Gewissheit der Diagnose zu bekommen ist für Menschen mit Netzhauterkrankung eine enorme Erleichterung, auch, wenn es für die meisten erblich bedingten Netzhauterkrankungen noch keine Therapien gibt“, weiß Dario Madani, Geschäftsführer von PRO RETINA. Die gute Nachricht: Jüngere Patientinnen und Patienten erhalten im Durchschnitt nach zwei Jahren die finale Diagnose – ein Zeitraum, den PRO RETINA sich für Betroffene jeden Alters wünscht. 

Herausforderungen für die Diagnosestellung

Erschwert wird die Diagnose bei vielen degenerativen Netzhauterkrankungen durch die sehr unterschiedlichen Symptome, die zudem über einen langen Zeitraum auftreten können, wie beispielsweise bei dem Bardet-Biedl-Syndrom: „Für Menschen mit dem Bardet‑Biedl‑Syndrom ist der Weg zur Diagnose oft ein Marathon voller Fragen. Erste Symptome wie nachlassendes Sehen, Gewichtszunahme oder Organprobleme wirken oft unzusammenhängend und genau das macht BBS so schwer erkennbar“, erklärt Maximilian Kerber, Leiter des PRO RETINA-Bereichs BBS. „Der wachsende weltweite Austausch mit anderen BBS‑Organisationen, Ärzten und Forschern zeigt, wie wichtig grenzüberschreitende Zusammenarbeit ist.
Gemeinsam schaffen wir Sichtbarkeit und wünschen uns eine noch bessere Vernetzung – online sowie in der Medizin und Forschung.“

Wissensvermittlung soll Leidensweg verkürzen

Um den Leidensweg der Betroffenen zu verkürzen, setzt PRO RETINA auf Wissensvermittlung: Die Organisation informiert darüber, worauf die Menschen besonders achten sollten. So können die Betroffenen selbst einen Beitrag dazu leisten, Symptome zu erkennen, zu benennen und zuzuordnen. Ebenso wichtig sei es, Ärzte für seltene Erkrankungen zu sensibilisieren, um Fehldiagnosen und damit falsche Behandlungen zu vermeiden. „Die Herausforderung bei seltenen Krankheiten ist gerade ihr seltenes Auftreten. Daher denken Ärzte natürlich zuerst an weit verbreitete Krankheiten, wenn der Patient die Symptome schildert. Wir wünschen uns, dass die seltenen Krankheiten noch präsenter werden“, so Madani.

Gentest als Empfehlung etablieren

Zur Absicherung der Diagnose ist ein Gentest erforderlich. Er bringt auch für die Betroffenen zahlreiche Vorteile. „Das für die Erkrankung verantwortliche Gen zu kennen, ist entscheidend für die Familien- und Lebensplanung. Außerdem ermöglicht dieses Wissen, an klinischen Studien teilzunehmen“, erklärt Dr. Sandra Jansen, Fachreferentin Diagnose und Forschung von PRO RETINA und Leiterin des PRO RETINA Patientenregisters, und ergänzt: „Klinische Studien wiederum sind Voraussetzungen für die Entwicklung neuer Therapien. Daher sollte jeder Betroffene einen Gentest machen lassen.“ Tatsächlich wird bislang nur 37 % der Patientinnen und Patienten nach der Diagnose ein Gentest angeboten. „Wir brauchen viel mehr Aufklärung über die Bedeutung der molekulargenetischen Diagnostik. Sie ist entscheidend für die Forschung und die Entwicklung neuer Therapien.“ An diesem Punkt setzt auch die Kampagne „Kenne dein Gen“ an, die PRO RETINA vor einigen Jahren initiiert hat und dieses Jahr fortsetzen wird.

Die Daten basieren auf einer Studie von PRO RETINA in Kooperation mit Novartis aus dem Jahr 2021. Für die „Patientenstudie – Erbliche Netzhaut-Dystrophien“ wurden insgesamt 246 Patientinnen und Patienten mit erblich bedingter Netzhautdystrophie befragt.

Mehr Informationen zu dieser Umfrage finden Sie auf der Website zu Genetik.